İçerik
Spinal musküler atrofi (SMA), kalıtsal ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. SMA, motor nöron işlevini desteklemek için gerekli proteinleri yapan genlerdeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Genetik katılımın derecesi, ne tür bir SMA'ya sahip olduğunuzu ve semptomların ciddiyetini belirler.SMA genetik bir durum olduğu için, buna neden olduğu veya önlediği bilinen belirli yaşam tarzı faktörü yoktur. Bununla birlikte, SMA'nız varsa komplikasyon riskini azaltmanın yolları vardır.
Yapısal Nedenler
Normal, sağlıklı kaslar, omurilikteki motor nöronlardan sinyal almaya yanıt olarak hareket eder. SMA'da, bu motor nöronlar, hayatta kalma motor nöron (SMN) proteini eksikliğinden dolayı dejenere olur Yeterli SMN proteini olmadan, halihazırda oluşmuş ve çalışan motor nöronlar bile sonunda yapılarını ve işlevlerini kaybeder.
Bu olduğunda, beyinden gelen motor sinyalleri sinirlere ulaşamaz ve iskelet kasları hareket etmez. Tutarlı sinir uyarımı almayan kaslar sonunda küçülmeye ve zayıflamaya veya atrofiye başlar. SMA'da atrofi, kas hareketinin olmaması nedeniyle kademeli olarak ortaya çıkar.
Kas Atrofisini Önleyebilir misiniz?
Genetik Nedenler
SMA vakalarının% 94'ünden fazlası SMN1 geninin homozigot mutasyonundan kaynaklanır. Homozigot bir mutasyon, bu mutasyona uğramış genin aynı versiyonlarını her iki ebeveynden miras aldığınız anlamına gelir.
SMN1 ve SMN2 Genlerinin Rolleri
SMN1 ve SMN2 genlerinin her ikisi de SMN proteininin üretimini kodlar. SMN1 geni tipik olarak vücudun SMN protein üretiminin çoğunu yönetirken, SMN2 geni yalnızca küçük bir miktarı yönetir.
SMN2 geninden yapılan proteinler, SMN1 geninden elde edilenlerden daha kısa ve daha az kararlıdır. Bununla birlikte, SMN1 geni değiştiğinde bir miktar protein eksikliğinin giderilmesine yardımcı olabilirler.
SMA'nın Kalıtım Modeli
Her insan tipik olarak, her ebeveynden birer tane olmak üzere SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir. Çoğu insan SMN2 geninin bir ila iki kopyasına sahiptir, ancak bazı kişilerin sekiz kopyaya sahip olduğu bulunmuştur.
SMA tipik olarak otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, her iki ebeveynden değiştirilmiş bir SMN1 genini miras aldığınız için durumu geliştirdiğiniz anlamına gelir.Bu mutasyon, çoğunlukla bir silinmedir (genetik kodun bir kısmı eksiktir) ve bu da SMN proteini eksikliğine neden olur.
SMN1 geninin iki mutasyona uğramış kopyasına sahip olmak, vücudunuzun bu genle SMN proteini yapamayacağı anlamına gelir. SMN2 geninin üç veya daha fazla kopyasına sahipseniz, eksik SMN proteinini kısmen telafi edebilirsiniz. Bu nedenle, SMA'nın hafif bir versiyonuna sahip olacaksınız.Sadece bir veya iki SMN2 geniniz varsa, daha fazla SMN protein eksikliğine sahip olacaksınız ve SMA vakanız daha şiddetli olacaktır.
Bazen insanlar, durumun aile öyküsü olmamasına rağmen bir SMA genine sahiptir Bu şekilde bir gen mutasyonu ortaya çıktığında, buna de novo mutasyon denir. De novo veya kalıtsal bir mutasyonunuz olsun, SMA'nın gelişmesi için yine de değiştirilmiş SMN geninin iki kopyasına sahip olmanız gerekir.
Yalnızca değiştirilmiş bir SMN1 geniniz varsa, SMN proteinini kodlayan bir normal SMN1'e de sahip olacaksınız. Proteinleri kodlayabilecek en az bir gene sahip olmak, SMA'dan etkilenmeyeceğiniz anlamına gelir.
SMN1 genlerindeki mutasyonlar, birisinin SMA'yı miras alıp almayacağını belirler ve SMN2 genlerinin sayısı, durumun ne kadar şiddetli olacağını etkiler.
Nadir Genetik Nedenler
Nadiren, SMA ile ilişkili diğer iki gen duruma neden olabilir: DYNC1H1 ve UBA1.
Bir değişiklik sitoplazmik dynein 1 ağır zincir 1(DYNC1H1) geni, kromozom 14'te bulunur. Mutasyon, otozomal dominant bir modelden geçer. Bu, bir kişinin SMA'yı geliştirmek için değiştirilmiş genin yalnızca bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir.
SMA'ya nadiren bağlanan diğer bir gen, ubikitin aktive edici enzim 1'i kodlayan UBA1'dir. Bu protein, motor nöronların hayatta kalmasında rol oynar.
UBA1, X kromozomunda bulunur. X'e bağlı kalıtım, iki X kromozomuna sahip oldukları için kadınları nadiren etkiler. Bir normal X kromozomuna sahip olmak, UBA1 gen mutasyonunun neden olduğu SMA'ya karşı koruyucudur.
Bununla birlikte, bir dişi ebeveyn mutasyona sahipse, bu durumun semptomları olmasa bile, bunu erkek çocuklara aktarabilirler.
Komplikasyonlar İçin Risk Faktörleri
Bazı yaşam tarzı risk faktörleri, çeşitli motor nöron hastalığı türleriyle ilişkilendirilmiştir, ancak araştırmacılar, herhangi birinin özellikle SMA ile bağlantılı olup olmadığını bilmiyorlar.
Bununla birlikte, bu durumdan komplikasyon geliştirme olasılığınızı artırabilecek bazı yaşam tarzı faktörleri ve alışkanlıkları vardır.
SMA'lı birini komplikasyonlara veya diğer sağlık sorunlarına yatkın hale getirebilecek yaşam tarzı faktörleri şunları içerir:
- Sedanter yaşam tarzı. Motor zayıflığınız varsa hareketsizlik, üst solunum yolu enfeksiyonları, kabızlık ve yatak yaraları (basınç ülserleri) gibi sağlık sorunlarına katkıda bulunabilir. Yeteneklerinize göre özelleştirilmiş bir egzersiz programı, kas fonksiyonunuzu korumanıza veya geliştirmenize yardımcı olabilir.
- Bulaşıcı hastalıklara maruz kalma. SMA gibi kronik durumlar bağışıklık sisteminizi etkileyebilir. Bulaşıcı enfeksiyonlara yakalanmış insanlardan kaçınmak, bulaşıcı hastalıkların potansiyel olarak ciddi komplikasyonlarından kaçınmanıza yardımcı olur.
- Sağlıksız diyet. Beslenmede eksik olan bir diyet, vücudun enfeksiyonlarla savaşmasını zorlaştırır. Vücut gıdalardan yeterli enerji almazsa, SMA'dan kaynaklanan kas zayıflığını daha da kötüleştirebilir.
Yaşam tarzı stratejileriyle genel sağlığınızı optimize etmek SMA'yı değiştiremez, ancak komplikasyon riskini en aza indirmenize ve yaşam kalitenizi artırmanıza yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
SMA'nın genetiği karmaşıktır ancak tıp uzmanları ve bilim adamları tarafından iyi anlaşılmıştır. Genlerin duruma nasıl yol açtığını keşfettiklerinden beri, araştırmacılar SMA için daha etkili tarama ve tedavi geliştirmeye odaklanabildiler.
Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve SMA ile bağlantılı genler taşıyıp taşımadığınızı merak ediyorsanız, doktorunuzla veya bir genetik danışmanla konuşun.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Teşhisi Çeşitli Test Türlerini İçerir