İçerik
Farklı kas distrofisi türleri nelerdir?
Müsküler distrofi, sinir dokusunun bozulmasıyla birlikte veya bozulmadan kas dokusunun zayıflaması ve tükenmesi ile karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır. 9 tür kas distrofisi vardır ve her biri nihai güç kaybı, artan özürlülük ve olası deformiteyi içerir.
Kas distrofilerinin en iyi bilineni Duchenne kas distrofisi (DMD), bunu takiben Becker kas distrofisi (BMD).
Aşağıda 9 farklı kas distrofisi listelenmiştir. Her tip etkilenen kaslar, başlangıç yaşı ve ilerleme hızı açısından farklılık gösterir. Aşağıdakiler dahil olmak üzere bazı tipler etkilenen kaslar için adlandırılmıştır:
| Tür | Başlangıç yaşı | Belirtiler, ilerleme hızı ve yaşam beklentisi |
|---|---|---|
| Becker | ergenlikten erken yetişkinliğe | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Semptomlar neredeyse Duchenne ile aynıdır, ancak daha az şiddetlidir; Duchenne'den daha yavaş ilerler; orta yaşta hayatta kalma. Duchenne'de olduğu gibi, hastalık neredeyse her zaman erkeklerle sınırlıdır. |
| Doğuştan | doğum | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Belirtiler arasında genel kas güçsüzlüğü ve olası eklem deformiteleri yer alır; hastalık yavaş ilerler; kısaltılmış yaşam süresi. |
| Duchenne | 2-6 yaş | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Belirtiler arasında genel kas güçsüzlüğü ve zayıflık; pelvisi, üst kolları ve üst bacakları etkiler; sonunda tüm gönüllü kasları içerir; 20'li yaşların ötesinde hayatta kalma nadirdir. Sadece erkeklerde görülür. Daha hafif semptomları ve daha iyi prognozu olan kadınları çok nadiren etkileyebilir. |
| Distal | 40 ila 60 yıl | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Semptomlar arasında ellerin, kolların ve alt bacakların kaslarının güçsüzlüğü ve kaybı yer alır; ilerleme yavaştır; nadiren toplam yetersizliğe yol açar. |
| Emery-Dreifuss | çocukluktan erken gençlere | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Semptomlar arasında omuz, üst kol ve incik kaslarında güçsüzlük ve zayıflık; eklem deformiteleri yaygındır; ilerleme yavaştır; kalp problemlerinden ani ölüm meydana gelebilir. |
| Facioscapulohumeral | erken yetişkinlere çocukluk | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Semptomlar arasında yüz kaslarında güçsüzlük ve omuzların ve kolların üst kısmının harcanması ile birlikte zayıflığı; hızlı bozulma dönemleri ile ilerleme yavaştır; yaşam süresi, başladıktan sonra onlarca yıl olabilir. |
| Uzuv-Kuşak | geç çocukluktan orta yaşa | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Belirtiler arasında güçsüzlük ve zayıflık, önce omuz kuşağı ve pelvik kuşağı etkileyen; ilerleme yavaştır; ölüm genellikle kardiyopulmoner komplikasyonlara bağlıdır. |
| Miyotonik | 20 ila 40 yıl | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Semptomlar, kasılmadan sonra kasların gecikmiş gevşemesinin eşlik ettiği tüm kas gruplarının zayıflığını; önce yüzü, ayakları, elleri ve boynu etkiler; ilerleme yavaştır, bazen 50 ila 60 yıla yayılır. |
| Okülofarengeal | 40 ila 70 yaş | Başlangıç yaşı Başlangıç yaşı Semptomlar göz kapakları ve boğaz kaslarını etkiler, boğaz kaslarının zayıflamasına neden olur, bu da zamanla yutkunamama ve yiyecek eksikliğinden zayıflamaya neden olur; ilerleme yavaştır. |
Diğer nöromüsküler hastalıklar nelerdir?
- Spinal kas atrofileri
- Amyotrofik lateral skleroz (ALS) veya motor nöron hastalığı
- İnfantil progresif spinal musküler atrofi
- Orta dereceli spinal musküler atrofi
- Juvenil spinal musküler atrofi
- Yetişkin spinal musküler atrofi
- Enflamatuar miyopatiler
- Dermatomiyozit
- Polimiyozit
- İçerme vücut miyoziti
- Periferik sinir hastalıkları
- Charcot-Marie diş hastalığı
- Dejerine-Sottas hastalığı
- Friedreich ataksisi
- Nöromüsküler kavşak hastalıkları
- Miyastenia gravis
- Lambert-Eaton sendromu
- Botulizm
- Kasın metabolik hastalıkları
- Asit maltaz eksikliği
- Karnitin eksikliği
- Karnitin palmitil transferaz eksikliği
- Debrancher enzim eksikliği
- Laktat dehidrojenaz eksikliği
- Mitokondriyal miyopati
- Miyoadenilat deaminaz eksikliği
- Fosforilaz eksikliği
- Fosfofruktokinaz eksikliği
- Fosfogliserat kinaz eksikliği
- Daha az yaygın miyopatiler
- Merkezi çekirdek hastalığı
- Hipertiroid miyopati
- Miyotoni doğuştan
- Miyotübüler miyopati
- Nemalin miyopati
- Paramyotonia konjenita
- Periyodik felç-hipokalemik-hiperkalemik