İçerik
Usher sendromu, genellikle hem görme hem de işitme kaybına neden olan bir hastalıktır. Bu genetik bozukluğun otozomal resesif olduğu kabul edilir, yani çocuğunuzun bu bozuklukla doğması için her iki ebeveynin de bu özelliği aktarması gerekir. Başka bir deyişle, her iki ebeveyn de bozukluğa sahiptir veya hastalığın taşıyıcısıdır (özelliği geçen, ancak uykuda kalan 1 ebeveyni vardır).Nadir olmakla birlikte, sadece 100.000 kişide yaklaşık 4 ila 5 kişide meydana gelir, hem körlük hem de sağırlığa sahip olmanın en yaygın nedeni olarak kabul edilir ve bu vakaların yaklaşık yüzde 50'sini oluşturur. Üç farklı Usher sendromu türü vardır. Tip I ve II, maalesef en şiddetli ve en yaygın formlardır. Farklı Usher sendromu türlerinden en az şiddetli olan Tip III, Finlandiya kökenli değilseniz, 100 vakadan yalnızca 2'sini oluşturur ve daha sonra vakaların yüzde 40'ını oluşturabilir.
Genetik Mutasyonlar
Usher sendromu doğuştan bir bozukluk olarak kabul edilir, bu da bozukluğun gelişim sırasında DNA'dan kaynaklandığı anlamına gelir. Usher sendromu yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmasa bile, yine de doğumdan önceki gelişimle ilgilidir. Usher sendromuna neden olabilecek proteinleri etkileyen DNA genlerinde bilinen 11 değişiklik vardır. Bununla birlikte, en yaygın değişiklikler şunlardır:
- MYO7A - Tür I
- CDH23 - Tür I
- USH2A - Tür II
- CLRN1 - Tip III
Genetik değişikliklerle ilişkili sorunların çoğu, gözlerinizdeki çubuk ve koni fotoreseptörlerinin yanı sıra iç kulağınızdaki (kirpikler) özel kıl hücrelerinin gelişimi için gerekli olan proteinlerle ilgilidir. Uygun kirpikler olmadan (iç kulağınızda denge ve işitme mekanizmaları bozulacaktır. Çubuk fotoreseptörler ışığa duyarlıdır ve çok az ışık olduğunda hareketsiz kalmanızı sağlar. Koni fotoreseptörler, renkleri ve ışığı görmenizi sağlar. parlak.
Semptomlar
Usher sendromunun ana semptomları sensörinöral işitme kaybı ve adı verilen bir tür görme kaybıdır. retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa, gece görüş kaybı ve ardından periferik görüşü etkileyen kör noktalar ile karakterizedir. Bu, sonunda tünel görüşüne ve katarakt gelişimine yol açabilir. Semptomlar, bir bireyin sahip olduğu Usher sendromunun türüne bağlı olarak değişir.
İ harfini yaz
- genellikle doğumdan itibaren her iki kulakta tamamen veya çoğunlukla sağır
- Genellikle motor gelişimde gecikmelere yol açan denge problemleri (oturma, yürüme vb.)
- 10 yaşında gelişmeye başlayan ve tam körlük oluşana kadar hızla ilerleyen RP görme sorunları
Tip II
- orta ila şiddetli sağırlıkla doğmuş
- normal denge ile doğmuş
- RP - tip I'den daha yavaş ilerleyen görme kaybı
Tip III
- doğumda normal işitme
- işitme kaybı hayatın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir
- doğumda normal veya normale yakın denge
- hayatın ilerleyen dönemlerinde denge problemleri geliştirebilir
- genellikle bir noktada görme sorunları geliştirir - ciddiyet kişiden kişiye değişir
Teşhis
İşitme kaybı, görme kaybı ve / veya denge problemlerinin bir kombinasyonuna sahipseniz, doktorunuz Usher sendromundan şüphelenebilir. Görme alanı testleri, retina muayeneleri ve elektroretinogram (ERG) dahil olmak üzere çeşitli görsel testler, Usher sendromunun yanı sıra odyoloji testinin teşhisinde yardımcı olur. Bir elektronistagmogram (ENG), denge problemlerini tespit etmede yardımcı olabilir.
Pek çok farklı gen (keşfedilmesi daha fazla potansiyele sahip yaklaşık 11 gen) Usher sendromuna bağlanmıştır. Bu özel sendroma dahil olan çok sayıda gen ile genetik test, durumun teşhisine yardımcı olmada özellikle yardımcı olmamıştır.
Tedavi
Usher sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomları yönetmek için Usher sendromunun tedavisini hedefleyebilirsiniz. Semptomların tedavisi, doktorunuzun işbirliği ile tercihlerinize ve sahip olduğunuz Usher sendromunun türüne bağlı olabilir. Bir bireyin yaşamı boyunca farklı noktalarda çeşitli tıp uzmanları ve terapi türleri gerekli olabilir ve odyologlar, konuşma terapistleri, fiziksel ve mesleki terapistler, göz doktorları ve daha fazlasını içerebilir. Aşağıdaki tedaviler Usher sendromunu yönetmede faydalı olabilir.
İ harfini yaz
İşitme cihazları, bu tip Usher sendromunda genellikle yararlı değildir. Koklear implantlar bir seçenek olabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Amerikan İşaret Dili (ASL) gibi alternatif iletişim biçimlerinin öğretilebilmesi için erken teşhis önemlidir. Bir iletişim biçimi seçerken özel dikkat gösterilmelidir, örneğin ASL, ciddi görme kaybı olan kişiler için iyi bir seçenek olmayabilir.
Denge ve vestibüler rehabilitasyon, denge kaybı veya baş dönmesi dahil olmak üzere iç kulağın etkilerini yönetmede yardımcı olabilir. Görme sorunlarının tedavisi, braille talimatını, gece görüşüne yardımcı olacak cihazları veya katarakt ameliyatını içerebilir. Hizmet hayvanları da (rehber köpek gibi) koşullara bağlı olarak yardımcı olabilir.
Tip II
Koklear implantlar gibi diğer odyoloji tedavilerinin yanı sıra işitme cihazları da faydalı olabilir. Bazı araştırmalar, A vitamini desteğinin, tip II ve III Usher sendromunda RP'nin ilerlemesini yavaşlatmada faydalı olabileceğini göstermektedir. Ancak bunu denemeden önce doktorunuza danışmalı ve şunları sağlamalısınız:
- yüksek dozda A vitamini doğum kusurlarına neden olabileceğinden hamile değil veya hamilelik planlıyorsanız
- beta karoten takviyesi yapmayın
- 15.000 IU'dan fazla almayın
Tip III
Semptomların ciddiyetine bağlı olarak tip I ve II'de kullanılan tedavilerin bir kombinasyonu.
Usher sendromunun devam eden araştırmaları devam ediyor ve gelecekteki tedaviler mevcut olabilir.