İçerik
- VHL Sendromu: Bilmeniz Gerekenler
- VHL Sendromu ve VHL Geni
- VHL Sendromu Belirtileri
- VHL Sendromu İle İlgili Tümörler
- VHL Sendromu Teşhisi
- VHL Sendromu Tedavisi
Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, VHL geni adı verilen tek bir gendeki mutasyonun neden olduğu nadir bir hastalıktır. VHL sendromunuz varsa, belirli tümörler geliştirme riskiniz daha yüksektir.
VHL Sendromu: Bilmeniz Gerekenler
- VHL sendromu 36.000 kişiden birini etkiler.
- VHL sendromu genetik olduğundan, akrabalarınızın da mutasyona sahip olma ihtimali vardır.
- Vakaların yüzde sekseni VHL sendromu olan bir ebeveynden kalıtılır.
- Tümör tespitindeki gelişmeler, VHL sendromu bakımını büyük ölçüde geliştirmiştir. Sağlık ekibiniz, optimum sağlığı korumak için sizi ve ailenizi izleyecektir.
VHL Sendromu ve VHL Geni
Herkes VHL genine sahiptir. Normalde hücre büyümesini ve bölünmesini düzenler, ancak gen bozulduğunda hücreler kontrolsüz kalır ve daha kolay mutasyona uğrayabilir. Bu VHL sendromuna neden olur. Bu nedenle, hatalı bir VHL genine sahip olanların tümör geliştirme olasılığı daha yüksektir.
VHL Sendromu Belirtileri
VHL sendromunun kendisinde genellikle hiçbir belirti yoktur, ancak VHL sendromuyla ilgili bazı tümörlerin belirgin belirtileri olabilir.
VHL Sendromu İle İlgili Tümörler
- Hemanjiyoblastomlar: Bunlar, VHL sendromu ile ilişkili en yaygın tümörlerdir. İyi huylu (kanserli olmayan) olsalar da, hemanjiyoblastomlar vücudun diğer bölgelerine baskı yaparlarsa veya yırtılırlarsa tehlikeli olabilirler. Tipik olarak omurgada, beyinde veya gözde görülürler. Semptomlar tümörün oluştuğu yere bağlıdır ancak şunları içerir:
- Denge sorunları
- Görme bozukluğu
- Kas Güçsüzlüğü
- Baş ağrısı
- Sırt ağrısı
- Boyun ağrısı
- Renal hücreli karsinomlar: Renal hücreli karsinom, böbreğin kötü huylu (kanserli) bir tümörüdür. Böbrek kanseri belirtileri şunları içerir:
- İdrarda kan
- Yan veya sırtın alt tarafında bir yumru veya büyüme
- Ateş
- Kilo kaybı
- Sırt ağrısı
- İştah azalması
- Yorgunluk
- Böbrek kistleri: Böbrek kistleri böbreğin iyi huylu büyümeleridir. Böbrek kistleri nadiren semptom üretir, ancak yaptıklarında en yaygın olanı aşağıdakilerdir:
- İdrarda kan
- Karın ağrısı
- Yüksek tansiyon
- Feokromositomalar: Feokromositoma, adrenal bezin kötü huylu bir tümörüdür. Belirtiler şunları içerir:
- Yüksek tansiyon
- Hızlı nabız
- Kalp çarpıntısı
- Baş ağrısı
- Mide bulantısı
- Nemli cilt
- Titreme
- Kaygı
- Endolenfatik kese tümörleri: Endolenfatik kese tümörleri, iç kulağın kötü huylu tümörleridir. Tedavi edilmezse kalıcı işitme kaybına neden olabilirler. Belirtiler şunları içerir:
- İşitme kaybı
- Tinnitus (kulaklarda çınlama)
- Vertigo (baş dönmesi)
- Yüz felci
- Pankreas nöroendokrin tümörleri: Pankreas nöroendokrin tümörü, pankreasın hormon üreten hücrelerinde oluşan bir kanserdir. Pankreas nöroendokrin tümörlerinin semptomları, hangi hormonun etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.
VHL Sendromu Teşhisi
VHL sendromuyla ilişkili tümörler çok nadir olduğu için, bir tümörün varlığı genellikle genetik testi garanti etmek için yeterlidir. Bu test için gerekli olan tek şey bir kan örneğidir. VHL genindeki mutasyonları kontrol etmek için kanınızdaki genetik materyal analiz edilecektir.
Ailede VHL sendromu öyküsü olan çocuklar utero (hamilelik sırasında) veya doğumdan sonra test edilebilir. Çocuk doktorlarının uygun taramaya başlayabilmesi için bebeklere erken teşhis konulması önemlidir.
VHL Sendromu Tedavisi
VHL mutasyonu onarılamaz, ancak VHL sendromunun komplikasyonları sık gözetim ile yönetilebilir. Tümörler erken yakalandığında, tedavi genellikle daha başarılıdır.
VHL Sendromu Gözetimi
VHL sendromuyla ilişkili büyümelerin semptomlar gelişmeden önce yakalandığından emin olmak için, doktorunuz yıllık bir tarama programı önerecektir.
Yetişkinlerde VHL Taraması
- Fiziksel muayene (yıllık)
- Kan basıncı kontrolü (yılda bir)
- Göz muayenesi (yılda bir)
- İdrar tahlili (yıllık)
- Beyin ve omurganın MRI taraması (iki yılda bir)
- Karın MR taraması (iki yılda bir)
- İşitme testi (iki yılda bir)