İçerik
Parkinson hastalığı olan aile üyeleriniz varsa veya hastalığınız kendinizde varsa ve çocuklarınızın hastalığa yakalanma olasılığından endişeleniyorsanız, muhtemelen merak etmişsinizdir: Parkinson hastalığına neden olan bir gen var mı? Bağlantı ne kadar doğrudan?
Parkinson hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 15'inin bir aile öyküsü vardır ve aileye bağlı vakalar, bir grup gendeki (LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 veya SNCA geni) genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir (aşağıya bakınız). Bununla birlikte, Johns Hopkins Hücre Mühendisliği Enstitüsü müdürü Ted Dawson, genetik değişiklikler veya mutasyonlar ile bir bireyin hastalığı geliştirme riski arasındaki etkileşim tam olarak anlaşılmadığını söylüyor.
İşte bilmeniz gerekenler:
Parkinson Hastalığıyla Bağlantılı Genler
Parkinson hastalığına katkıda bulunduğu bilinen uzun bir gen listesi var ve keşfedilecek çok daha fazlası olabilir. İşte ana oyunculardan bazıları:
SNCA: SNCA, proteini alfa-sinüklein yapar. Parkinson hastalığı olan bireylerin beyin hücrelerinde, bu protein Lewy cisimcikleri adı verilen kümeler halinde toplanır. SNCA genindeki mutasyonlar, erken başlangıçlı Parkinson hastalığında meydana gelir.
PARK2: PARK2 geni, normalde hücrelerin proteinleri parçalamasına ve geri dönüştürmesine yardımcı olan protein parkini yapar.
PARK7: Bu gendeki mutasyonlar, nadir görülen erken başlangıçlı Parkinson hastalığına neden olur. PARK7 geni, mitokondriyal strese karşı koruyan protein DJ-1'i yapar.
PINK1: PINK1 tarafından yapılan protein, mitokondriyi (hücrelerin içindeki yapıları) stresten koruyan bir protein kinazdır. PINK1 mutasyonları erken başlangıçlı Parkinson hastalığında ortaya çıkar.
LRRK2: LRRK2 tarafından yapılan protein aynı zamanda bir protein kinazdır. LRRK2 genindeki mutasyonlar, geç başlangıçlı Parkinson hastalığına bağlanmıştır.
Kalıtsal Parkinson vakaları arasında, kalıtım kalıpları ilgili genlere bağlı olarak farklılık gösterir. LRRK2 veya SNCA genleri söz konusuysa, Parkinson muhtemelen sadece bir ebeveynden miras kalmıştır. Buna bir otozomal dominant paternBu, bozukluğun gerçekleşmesi için bir genin sadece bir kopyasının değiştirilmesine ihtiyaç duyduğunuz zamandır.
PARK2, PARK7 veya PINK1 geni söz konusuysa, tipik olarak bir otozomal resesif paternBu, bozukluğun gerçekleşmesi için değiştirilmiş genin iki kopyasına ihtiyacınız olduğu zamandır. Bu, her hücredeki genin iki kopyasının değiştirildiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de değiştirilmiş geni geçirdi, ancak kendileri Parkinson hastalığının herhangi bir belirtisine sahip olmayabilir.
Genler ve Parkinson ile ilgili Araştırma
Dawson, "Şu anda en büyük çabamız, bu genlerdeki mutasyonların Parkinson hastalığına nasıl neden olduğunu anlamak" diyor. Beyinde “kümeleşen” ve semptomları tetikleyen proteini yapmaktan sorumlu gen olan SNCA özellikle ilginçtir.
Dawson, "Araştırmamız alfa sinükleinin nasıl çalıştığını, beyinde nasıl dolaştığını anlamaya çalışıyor" diyor. “En son teori, hücreden hücreye transfer olması ve bizim çalışmamız bu fikri destekliyor. Alfa sinüklein kümelerinin hücrelere girmesine izin veren bir protein belirledik ve bu sürece müdahale eden bir terapi geliştirilebileceğini umuyoruz. "