İçerik
Von Willebrand hastalığı, nüfusun yaklaşık% 1'ini etkileyen en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur.Von Willebrand faktörü, faktör VIII'e (bir pıhtılaşma faktörü) bağlanan bir kan proteinidir. Faktör VIII, Von Willebrand faktörüne bağlı olmadığında, kolayca bozulur. Von Willebrand faktörü ayrıca trombositlerin yaralanma bölgelerine yapışmasına yardımcı olur.
Semptomlar
Bazı hastalar hiçbir zaman önemli bir kanama yaşamaz. Von Willebrand hastalığı şunlarla ilişkilidir:
- Kolay morarma
- Uzun süreli burun kanamaları
- Diş etlerinden kanama
- Diş çekimi veya yaralanma sonrası uzun süreli kanama
- Dışkıda kan
- Hematüri (idrarda kan)
- Menoraji (aşırı adet kanaması)
- Hemofili benzeri şiddetli formlarda eklem kanaması veya yumuşak doku kanaması meydana gelebilir
Türler
- Tip 1: Bu, hastaların yaklaşık% 75'inde ortaya çıkan en yaygın formdur. Otozomal dominant bir şekilde ailelerde aktarılır, yani hastalığı geçmek için yalnızca bir ebeveynin etkilenmesi gerekir. Bu, normalden daha düşük bir Von Willebrand faktör seviyesinden kaynaklanır. Kanama hafif ila şiddetli olabilir.
- Tip 2: Tip 2, Von Willebrand faktörü normal şekilde çalışmadığında ortaya çıkar.
- Tip 2A: Otozomal dominant şekilde geçmiştir. Orta ila orta derecede şiddetli kanama.
- Tip 2B: Otozomal dominant şekilde geçmiştir. Orta ila orta derecede şiddetli kanama. Trombositopeni (düşük trombosit sayısı) nadir değildir.
- Tip 2M: Otozomal dominant tarzda geçen yaygın olmayan tip.
- Tip 2N: Otozomal resesif geçişli yaygın olmayan tip. Bu, etkilenen hastanın, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere mutasyona uğramış genin iki kopyasını aldığı anlamına gelir. Faktör VIII seviyeleri son derece düşük olabilir. Kanama şiddetli olabilir ve hemofili A ile karıştırılabilir.
- Tip 3: Bu, nadir görülen bir Von Willebrand hastalığı türüdür. Otozomal dominant şekilde aktarılır. Kanama şiddetli olabilir. Bu tipteki hastalar son derece düşük miktara sahiptir veya Von Willebrand faktörü yoktur. Bu da faktör VIII eksikliğine ve önemli kanamaya neden olur.
- Edinilmiş: Von Willebrand hastalığının bu formu kanser, otoimmün bozukluklar, kalp anomalileri (ventriküler septal defekt, aort darlığı gibi), ilaçlar veya hipotiroidizm gibi başka bir nedenden kaynaklanır.
Teşhis
Öncelikle, doktorunuzun yukarıdaki belirtilere göre bir kanama bozukluğunuz olduğundan şüphelenmesi gerekir. Benzer semptomları olan diğer aile üyelerine sahip olmak, özellikle hem erkekler hem de kadınlar etkilenirse (baskın olarak erkekleri etkileyen hemofilinin aksine) Von Willebrand hastalığı için şüpheyi artırır.
Von Willebrand hastalığı, hem kandaki Von Willebrand faktörünün miktarına hem de fonksiyonuna (ristocetin kofaktör aktivitesi) bakan bir kan çalışması paneli yapılarak teşhis edilir. Çeşitli Von Willebrand hastalığı türleri faktör VIII'de bir azalmaya neden olabileceğinden, bu pıhtılaşma proteininin seviyeleri de gönderilir. Von Willebrand faktörünün yapısına ve nasıl parçalandığına bakan Von Willebrand multimerler, özellikle Tip 2 hastalığın teşhisinde önemlidir.
Tedaviler
Hafifçe etkilenen hastalar hiçbir zaman tedavi gerektirmeyebilir.
- DDAVP: DDAVP (desmopressin olarak da bilinir), bir burun spreyi yoluyla (veya bazen bir IV yoluyla) verilen sentetik bir hormondur. Bu hormon, vücudun kan damarlarında depolanan Von Willebrand faktörünü serbest bırakmasına yardımcı olur.
- Von Willebrand faktör replasmanı: Hemofilide kullanılan replasman faktörüne benzer şekilde, kanamayı önlemek veya tedavi etmek için Von Willebrand faktörü infüzyonları verilebilir. Bu ürünler ayrıca faktör VIII içerir.
- Antifibrinolitikler: Tipik olarak ağızdan verilen bu ilaçlar (Amicar ve Lysteda markaları) pıhtı oluşumunu stabilize etmeye yardımcı olur. Bunlar özellikle burun kanaması, ağız kanaması ve adet kanaması için yararlı olabilir.
- Kontraseptifler: Von Willebrand hastalığı ve ağır adet kanaması olan kadınlarda, kanamayı azaltmak / durdurmak için doğum kontrol hapları veya rahim içi cihazlar gibi hormonal kontraseptifler kullanılabilir.