İçerik
- Orak hücre hastalığı
- Beta Talasemi
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E
- Varyant Hemoglobin
- Alfa Talasemi Özelliği
- Çocuğunuzun Sonuçlarını Öğrenin
Bazı eyaletlerde, test yaklaşık iki hafta sonra tekrarlanır. Taranan ilk bozukluk fenilketonüri (PKU) idi; Bazı insanlar buna hala PKU testi diyorlar, ancak bugün bu küçük kan örneği ile çok sayıda bozukluk taranıyor. Yenidoğan taramasının amacı, tedaviye erken başlayıp komplikasyonları önleyebilmek için kalıtsal durumları tespit etmektir.
Yenidoğan ekranında tanımlanabilen birkaç kan hastalığı vardır. Onları burada inceleyeceğiz. Test, 50 eyalette tam olarak aynı değildir, ancak genel olarak bunların çoğu tespit edilecektir.
Orak hücre hastalığı
Yenidoğan taramasına eklenen ilk kan bozukluğu orak hücre hastalığıdır. Başlangıçta testler belirli ırklar veya etnik gruplarla sınırlıydı, ancak artan nüfus çeşitliliği ile şimdi tüm bebekler test ediliyor. Yenidoğan taraması hem orak hücre hastalığını hem de orak hücre özelliğini tespit edebilir. Orak hücre hastalığı ile tanımlanan çocuklara, hayatı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için penisilin başlanır. Bu basit önlem, orak hücre hastalığını, yalnızca yaşam boyu hastalığı olan çocuklarda görülen bir şey olarak değiştirdi.
Beta Talasemi
Beta talasemi taramasının amacı, hayatta kalmak için aylık kan transfüzyonu gerektiren beta talasemi majörlü çocukları belirlemektir. Bir çocuğun yalnızca yenidoğan taramasına dayanarak ömür boyu transfüzyona ihtiyaç duyup duymayacağını belirlemek zordur, ancak beta talasemi olduğu belirlenen çocuklar, şiddetli anemi açısından yakından izlenebilmeleri için bir hematoloğa yönlendirilecektir.
Hemoglobin H
Hemoglobin H, orta ila şiddetli anemiye neden olan bir alfa talasemi türüdür. Bu hastalar nadiren aylık kan transfüzyonuna ihtiyaç duysalar da transfüzyon gerektiren ateşli hastalıklar sırasında şiddetli anemi olabilirler. Bu hastaların erken teşhis edilmesi, ebeveynlerin şiddetli aneminin belirti ve semptomları hakkında eğitilmesini sağlar.
Hemoglobin C
Hemoglobin S'ye (veya orak hemoglobine) benzer şekilde, hemoglobin C, bir donuttan çok bir bullseye (hedef hücre) benzeyen bir kırmızı kan hücresi ile sonuçlanır. Bir ebeveyn orak hücre özelliğine sahipse ve diğerinde hemoglobin C özelliği varsa, orak hücre hastalığının bir türü olan Hemoglobin SC'li bir çocuğa sahip olma şansının 4'te 1'i vardır. Hemoglobin CC hastalığı ve hemoglobin C / beta talasemi gibi hemoglobin C hastalıkları da vardır. Bunlar orak hastalıkları DEĞİLDİR. Bunlar, değişen miktarda anemi ve hemoliz (kırmızı kan hücresi parçalanması) ile sonuçlanır, ancak orak hücre gibi ağrıya neden olmaz.
Hemoglobin E
Güneydoğu Asya'da yaygın olan hemoglobin E, üretimi azaltmıştır ve şeklini korumada zorluk çekmiştir. En önemlisi hemoglobin E ve beta talaseminin birleştirilmesidir ki bu talasemi majör ve ömür boyu transfüzyon ihtiyacına neden olabilir. Bir bebek hemoglobin E'yi her ebeveynden miras alırsa, hemoglobin EE hastalığına sahip olabilir. Hemoglobin EE hastalığı, çok küçük kırmızı kan hücreleri (mikrositoz) ile çok az anemiye sahiptir veya hiç yoktur.
Varyant Hemoglobin
Hemoglobin S, C ve E'ye ek olarak 1000'den fazla hemoglobin varyasyonu vardır. Bu hemoglobinlerin Constant Spring ve Memphis gibi alışılmadık isimleri vardır (ilk tanımlandıkları yerin adını alırlar). Bunların büyük çoğunluğunun klinik önemi yoktur. Bebeklerin çoğu için, bunun herhangi bir önemi olup olmadığını belirlemek için kan çalışmasının 9 ila 12 ay civarında tekrarlanması önerilir.
Alfa Talasemi Özelliği
Bazen yenidoğan ekranında alfa talasemi özelliği (veya minör) belirlenebilir. Genel olarak, sonuçta hemoglobin Barts veya hızlı bantlardan bahsedilecektir. Alfa talasemi özelliği hafif anemiye ve küçük kırmızı kan hücrelerine neden olabilir, ancak genellikle tespit edilmez. Ancak, bir bebeğin normal bir yenidoğan taramasına sahip olması, alfa talasemi özelliğine sahip olmadığı anlamına gelmez; tespit edilmesi zor olabilir. Yaşamın sonraki dönemlerinde alfa talasemi özelliği demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.
Çocuğunuzun Sonuçlarını Öğrenin
Çocuğunuzun yenidoğan taramasının sonuçlarını çocuk doktorunuzla birlikte gözden geçirdiğinizden emin olun. Çocuğunuz bu rahatsızlıklardan birine sahip olmayabilir, ancak birinin taşıyıcısı olabilir. Bu, bir aile kurmadan önce çocuğunuzla paylaşmanız gereken önemli bilgilerdir.