Genetik Test Nedir?

Posted on
Yazar: Frank Hunt
Yaratılış Tarihi: 19 Mart 2021
Güncelleme Tarihi: 19 Kasım 2024
Anonim
Genetik Testi Nasıl Yapılır, Nedir, Neden İstenir?
Video: Genetik Testi Nasıl Yapılır, Nedir, Neden İstenir?

İçerik

DNA testi olarak da bilinen genetik test, hatalı olanlar (mutasyonlar olarak bilinir) dahil olmak üzere belirli genleri, kromozomları veya proteinleri tanımlamak için vücudunuzdaki bir hücre örneğinden DNA elde etmeyi içerir. Test, genetik soyun tanımlanmasına, kalıtsal bir genetik bozukluğun doğrulanmasına veya ekarte edilmesine, genetik bir bozukluğun oluşma veya geçme riskinizin değerlendirilmesine ve genetik profilinize göre hangi ilaçların en etkili olabileceğini seçmek için kullanılabilir. Halihazırda birkaç yüz genetik test mevcuttur ve çok daha fazlası geliştirilmektedir. Testler kan, idrar, tükürük, vücut dokuları, kemik veya saç üzerinde yapılabilir.

Testin Amacı

Doktorunuz teşhis, önleme ve tedavi ile ilgili birçok sebepten dolayı genetik test isteyebilir. Genetik test, yasal araştırmalarda da kullanılabilir. Atalarınızın izini sürebilen doğrudan tüketiciye yönelik testler bile var.


Genetik Testler Nasıl Çalışır?

Vücudunuzdaki neredeyse her hücre DNA, genler ve kromozomlar içerir. Her biri belirli ve birbiriyle ilişkili bir işleve hizmet eder:

  • DNA (deoksiribonükleik asit) birey olarak sizinle ilgili tüm genetik bilgileri içeren çift sarmallı bir moleküldür. DNA, adenin (A), timin (T), sitozin (C) ve guanin (G) olarak bilinen dört maddeden oluşur. Bu maddelerin benzersiz dizisi vücudunuz için "programlama kodunu" sağlar.
  • Bir gen belirli proteinlerin nasıl ve ne zaman oluşturulacağına dair kodlanmış talimatları içeren ayrı bir DNA parçasıdır. Bir genin standart bir şekilde çalışması amaçlanırken, DNA kodlamasındaki herhangi bir kusur, bu talimatların nasıl iletileceğini etkileyebilir. Bu kusurlara genetik mutasyonlar denir.
  • Bir kromozom paketlenmiş bir gen birimidir. Her insanda 23'ü anne ve babadan miras alınan 46 gen vardır. Her bir kromozom, 20.000 ila 25.000 arasında gen içerir.

1900'lerin başından beri bilim adamları, belirli genetik varyasyonların (genotiplerin) belirli fiziksel özelliklere (fenotipler) dönüştüğünü anlamışlardır. Son yıllarda, teknolojideki gelişmeler ve insan genomunun daha geniş bir şekilde anlaşılması, bilim adamlarının hangi mutasyonlar belirli hastalıklara veya özelliklere neden olur.


Genetik Test Türleri

Genetik testlerin tıbbi ve tıbbi olmayan ortamlarda çok çeşitli uygulamaları vardır. İçerirler:

  • Teşhis testi genetik bir bozukluğu onaylamak veya dışlamak
  • Taşıyıcı testi sizin ve eşinizin doğuştan bir kusura neden olabilecek bir gen taşıyıp taşımadığını görmek için hamilelik öncesinde veya sırasında yapılır
  • Doğum öncesi tanı konjenital bozuklukları veya doğum kusurlarını belirlemek için doğumdan önce bir fetüsün genlerindeki anormallikleri tespit etmek
  • Yenidoğan taraması yasaların gerektirdiği şekilde, 21 kalıtsal bozukluğu rutin olarak taramak
  • Preimplantasyon testi in vitro fertilizasyon (IVF) sürecinin bir parçası olarak embriyoları anormallikler açısından taramak için kullanılır
  • Tahmine dayalı teşhis hayatın ilerleyen dönemlerinde meme kanseri gibi genetik olarak etkilenen bir hastalık geliştirme riskinizi (yatkınlık) tahmin etmek için
  • Farmakogenetik testler Genetiğinizin ilaç tedavilerine cevabınızı, özellikle HIV gibi virüslere karşı genetik direnci etkileyip etkilemeyeceğini belirlemek için

Genetik testin tıbbi olmayan kullanımları arasında babalık testi (bireyler arasındaki miras kalıplarını belirlemek için kullanılır), şecere testi (soy veya mirası belirlemek için) veya adli tıp testleri (bir bireyi yasal amaçlarla tanımlamak için) içerir.


Halihazırda Mevcut Testler

Hastalığı teşhis etmek için mevcut olan genetik testlerin sayısı her yıl artmaktadır. Bazı durumlarda, hastalık genetiğinin (kanser ve otoimmün bozukluklar gibi) anlaşılmasının sınırlı kaldığı göz önüne alındığında, testler teşhisten daha anlamlı olabilir.

Şu anda tanı için kullanılan bazı genetik testler arasında:

  • Becker / Duchenne kas distrofisi ile ilişkili
  • BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları meme, yumurtalık ve prostat kanserleri ile ilişkili
  • Hücresiz DNA taraması Down sendromunu teşhis etmek için kullanılır
  • CTFR mutasyonları kistik fibroz ile ilişkili
  • FH mutasyonları ailesel hiperkolesterolemi ile ilişkili
  • FMR1 mutasyonları otizm ve zihinsel engelliliğe bağlı
  • HD mutasyonları Huntington hastalığı ile ilişkili
  • HEXA mutasyonları Tay-Sachs hastalığı ile ilişkili
  • HBB mutasyonları orak hücre anemisi ile ilişkili
  • IBD1 mutasyonları inflamatuar bağırsak hastalığına (IBD) bağlı
  • LCT mutasyonları laktoz intoleransı ile ilişkili
  • MEN2A ve MEN2B mutasyonları tiroid kanseri ile ilişkili
  • NOD2 mutasyonları Crohn hastalığı ile ilişkili
  • PAI-1 mutasyonları, koroner arter hastalığı (KAH) ve inme tahmini

Maryland merkezli Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü Bethesda'ya göre, bugün tıbbi ve tıbbi olmayan amaçlarla kullanılabilen 2.000'den fazla genetik test var.

Riskler ve Kontrendikasyonlar

Genetik testin fiziksel riskleri azdır. Çoğu için kan veya tükürük numunesi ya da yanağınızın iç kısmından bir çubukla (bukkal smear olarak bilinir) gerekir. Testin amaçlarına bağlı olarak, yalnızca birkaç damla kan (yenidoğan taraması veya babalık testi için) veya birkaç flakon (kanser veya HIV testi için) gerekebilir.

Kanserden şüpheleniliyorsa, katı bir tümörden veya kemik iliğinden hücreler elde etmek için bir biyopsi yapılabilir. Biyopsi riskleri, prosedürün ne kadar invazif olduğuna bağlı olarak, lokalize ağrı ve morarmadan yara izi ve enfeksiyona kadar değişebilir.

Doğum Öncesi Riskler

Doğum öncesi genetik testler genellikle anne kanı üzerinde yapılır. Bir örnek, gebeliğin 10. haftasından sonra yapılan hücresiz fetal DNA (cfDNA) testidir. Anne ve bebek için risk, hamile olmayan bir kişiye yapılan kan alımından daha büyük değildir.

Genetik test, amniyosentez yoluyla elde edilen amniyotik sıvı üzerinde de yapılabilir. Amniyosentez, Down sendromu, kistik fibroz ve spina bifida gibi nöral tüp kusurları gibi genetik bozuklukları tarayan bir karyotip gerçekleştirmek için kullanılabilir. Yan etkiler arasında kramp, delinme yerinde lokalize ağrı ve kazara mesane delinmesi sayılabilir. Amniyosentez, 400'de bir düşük yapma riski taşır.

Bunun aksine, koryon villus örneklemesi (CVS) yoluyla elde edilen örnekler, her 100 prosedürden birinde gebelik kaybına neden olabilir. CVS, nöral tüp defektleri haricinde aynı doğuştan koşulları taramak için kullanılabilir. Diğerlerinin yanı sıra aktif enfeksiyonu olan, ikiz bekleyen veya vajinal kanama yaşayan kadınlar için önerilmez. Yan etkiler arasında lekelenme, kramp veya enfeksiyon olabilir.

Düşünceler

Etikçiler, test etmenin fiziksel risklerinin ötesinde, ciddi bir hastalık geliştirip geliştiremeyeceğinizi öğrenmenin duygusal etkisinden yıllarca hatta on yıllar sonra endişe duymaya devam ediyor. Belirsizlik, geleceğiniz ve / veya gerektiğinde sağlık ya da hayat sigortası alma beceriniz hakkında strese neden olabilir.

Bu endişelerin bazılarını gidermek için çaba gösterilmektedir. 2009 yılında, Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasağı Yasası (GINA), bir genetik testin sonuçlarına dayalı olarak sağlık sigortası veya istihdamda ayrımcılığı yasaklayan ABD Kongresi tarafından kabul edildi. Korumayı genişletme çabalarına rağmen, GINA, 15'ten az çalışanı olan şirketler için geçerli değildir veya hayat sigortası sağlayıcıları arasında ayrımcı uygulamaları engellemektedir.

Seçmeli bir test düşünüyorsanız, testin faydalarını, risklerini ve sınırlamalarını tam olarak anlamak için eğitimli bir genetik danışmanla görüşmek önemlidir. Bu, istenmeyen herhangi bir bulgu ortaya çıkarsa "bilmeme hakkınızı" içerir.

Bazı durumlarda, meme kanseri gibi bir hastalık için genetik bir yatkınlığınız olduğunu bilmek, sağlığınız hakkında önemli kararlar almanıza yardımcı olabilir. Diğer zamanlarda, gelişebilecek veya gelişmeyebilecek ve tedavisi olmayabilecek bir hastalık hakkında bilgi sahibi olmak, yüzleşmek isteyeceğiniz bir şey olmayabilir. Her iki konuda da yanlış ya da doğru cevap yoktur; sadece kişisel seçim var.

Testten önce

Genetik bir test, sizin açınızdan fazla hazırlık gerektirmez. Bunun tek istisnası, bazen yiyecek ve / veya sıvı kısıtlamaları gerektiren doğum öncesi testler olabilir.

Zamanlama

Araştırmanın amacına bağlı olarak, bir genetik testin gerçekleştirilmesi birkaç dakika kadar kısa sürebilir.

Doğrudan tüketiciye soy kitleri haricinde, çoğu genetik test bir miktar ön test danışmanlığı içerecektir. Devam eden bir araştırmanın parçası olarak doktorunuz testi talep etse bile, laboratuarda veya klinikte 15 dakikadan az zaman harcamayın (bekleme süresi hariç).

Prenatal testlerin gerçekleştirilmesi, amniyosentez, transabdominal CVS veya transservikal CVS'nin istenmesine bağlı olarak 30 ila 90 dakika sürebilir.

Biyopsiler, özellikle kemik iliği veya kolonla ilgili olanlar daha uzun sürebilir. Prosedürün gerçekleştirilmesi yalnızca 10 ila 30 dakika sürebilirken, intravenöz (IV) bir yatıştırıcı kullanılırsa hazırlık ve iyileşme süresi bir saat daha ekleyebilir.

yer

Genetik örnekler bir doktor muayenehanesinde, klinikte, hastanede veya bağımsız bir laboratuarda alınabilir. Prenatal tarama, muayenehane içi prosedür olarak gerçekleştirilir. İnce iğne aspirasyonu gibi bazı biyopsiler doktor muayenehanesinde yapılabilir; diğerleri bir hastanede veya klinikte ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir.

Numunelerin gerçek testleri 1988 tarihli Klinik Laboratuar İyileştirme Değişiklikleri (CLIA) kapsamında sertifikalı bir laboratuvarda gerçekleştirilmektedir. Bugün, Amerika Birleşik Devletleri'nde 500'den fazla CLIA sertifikalı genetik laboratuvarı bulunmaktadır.

Ne giymek

Kan alımı gerekiyorsa, kısa kollu veya kolayca sarılabilen kollu bir üst giydiğinizden emin olun. Doğum öncesi tarama veya biyopsi için, kısmen veya tamamen soyunmanız istenebilir. Öyleyse, değerli eşyalarınızı evde bırakın. Gerekirse bir hastane önlüğü sağlanacaktır.

Yiyecek ve içecek

Genel olarak, genetik test için yiyecek veya içecek kısıtlaması yoktur. Yemek yemek, içmek veya ilaç almak testin sonucunu etkilemeyecektir.

Doğum öncesi DNA taraması için herhangi bir gıda kısıtlaması olmamasına rağmen, amniyosentezden önce sıvılardan kaçınılmalıdır, böylece mesane boştur ve delinme olasılığı daha düşüktür. Aksine, CVS için dolu bir mesaneye ihtiyacınız olabilir ve ekstra sıvı içmeniz istenecektir.

Yiyecek ve içecek kısıtlamaları, özellikle gastrointestinal sistemi içeren veya sedasyon gerektiren belirli biyopsi prosedürleri için de geçerli olabilir. Uygun beslenme kurallarına uyduğunuzdan emin olmak için doktorunuzla konuşun.

Ayrıca biyopsi öncesinde antikoagülan (kan sulandırıcı) veya aspirin alıyorsanız, kanamayı artırabileceğinden doktorunuza tavsiyede bulunmanız gerekecektir. Kural olarak, herhangi bir tıbbi test veya incelemeden önce, aldığınız, reçeteli veya reçetesiz olabileceğiniz ilaçlar hakkında doktorunuza bilgi vermeniz önemlidir.

Ne getirmeli

Randevunuza kimliğinizi ve sağlık sigortası kartınızı getirdiğinizden emin olun. Prosedür herhangi bir tür sedasyon içeriyorsa, ya bir araba servisi ayarlayın ya da randevudan sonra sizi eve götürmesi için bir arkadaşınızı getirin.

Maliyet ve Sağlık Sigortası

Genetik bir testin maliyeti, testin amacına ve karmaşıklığına bağlı olarak, 100 $ 'dan 2.000 $' a kadar değişebilir. Bu, doğum öncesi tarama veya doku biyopsisi endike olduğunda bir sıvı veya doku örneği almanın ekstra maliyetini içermez.

Genetik testlerin çoğu sigorta ön izni gerektirir. Yenidoğan taraması ve meme kanserini taramak için kullanılan BRCA testleri gibi bazıları, Uygun Bakım Yasası kapsamında temel sağlık yararları (EHB) olarak sınıflandırılır; bu, sigortacınızın test ve genetik danışmanlığın maliyetini ücretsiz olarak karşılaması gerektiği anlamına gelir. .

Genelde genetik testler, test hastalığın ilerlemesini önlemeye veya tedavi sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı oluyorsa onaylanır. Bununla birlikte, copay ve madeni para sigortası maliyetleri genellikle engelleyici olabilir. Sigortacınız tarafından bir genetik test onaylanırsa, maruz kalmanız muhtemel her türlü cepten harcamalar hakkında onlarla konuştuğunuzdan emin olun.

Sigortasızsanız veya yetersiz sigortalıysanız, laboratuvarın düşük gelirli aileler için aylık bir ödeme seçeneği veya kademeli bir fiyat yapısına sahip bir hasta yardım programı sunup sunmadığını sorun.

Doğrudan tüketiciye ata testleri 50 ila 200 dolar arasında fiyatlandırılır ve sigorta kapsamında değildir. Babalık testleri gibi seçmeli testler, bir mahkeme tarafından zorunlu kılınsa bile, genellikle hiçbir zaman sağlık sigortası kapsamında değildir.

Diğer Hususlar

Bazı insanlar, pozitif bir test sonucunun sigorta alma yeteneklerini etkileyebileceğinden korkuyorlarsa cepten ödemeyi tercih edeceklerdir. Sağlık sigortası genellikle bir sorun olmasa da, eyaletinizdeki sağlık gizliliği yasalarının yanı sıra 1996 tarihli federal Sağlık Sigortası Taşınabilirlik Sorumluluk Yasası (HIPAA) yasalarını anlamak için eyaletinizin başsavcılığını arayın.

Bu, üreticilerin bazen verilerinizi (genellikle adınız olmadan toplanan) biyomedikal ve ilaç firmalarına satacağı ev genetik kitlerinin kullanımını içerir.

Tıbbi gizliliğiniz herhangi bir nedenle ihlal edilirse, ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı Sivil Haklar Bürosu'na HIPAA gizlilik şikayetinde bulunabilirsiniz.

Test boyunca

Test deneyiminiz, yaptığınız genetik testin türüne bağlı olacaktır, ancak yönetim kurulu genelinde geçerli olan bazı hususlar vardır.

Ön Test

Kimliğiniz ve sağlık sigortası kartınızla imzaladıktan sonra, bir tür ön test danışmanlığından geçeceksiniz. Danışmanlık, prosedürün amaçlarına göre değişebilir.

Uzun süredir devam eden bir hastalığı doğrulamak (Crohn hastalığı gibi) veya bilinen bir hastalığın araştırmasını genişletmek (kanser gibi) gibi tanı amaçları için ön danışmanlık, testin amaçlarını ve sınırlamalarını anlamakla sınırlandırılabilir.

Tarama veya öngörücü amaçlar için - örneğin doğum öncesi bir doğum kusurunu belirlemek, kansere yatkınlığınızı değerlendirmek veya bir hastalık taşıyıcısı olma şansınızı tahmin etmek gibi - genetik danışmanlık, genetik testin değerini ve dezavantajlarını daha iyi anlamanıza yardımcı olmaya odaklanacaktır.

Her şeye rağmen, genetik danışmanlığın amacı, bilgilendirilmiş onam denen şeyi sağlayabilmenizi sağlamaktır. Bu, bir prosedürün faydalarının ve risklerinin tam olarak anlaşılmasına dayalı olarak, zorlama veya etki olmaksızın izin verilmesi olarak tanımlanır.

Danışmanlığın amacı şunları anlamanızı sağlamaktır:

  • Testin amacı
  • Araştırılan durumun türü ve doğası
  • Testin doğruluğu ve sınırlamaları
  • Seçebileceğiniz diğer test seçenekleri
  • Bir bozukluk tespit edilirse kullanabileceğiniz seçenekler
  • Sonuçlara göre vermeniz gerekebilecek kararlar
  • Danışmanlık ve destek hizmetlerinin mevcudiyeti
  • Testi reddetme hakkınız
  • Soruşturmanın kapsamı dışındaki koşullar hakkında "bilmeme hakkınız"

Kurul onaylı bir genetik danışman size test boyunca rehberlik edecek ve sonuçların ne zaman beklenebileceği konusunda size tavsiyede bulunacaktır. Özellikle hamileliğin sonlandırılması gibi zor bir durumla karşı karşıya kalırsanız, gerektiği kadar çok soru sorduğunuzdan emin olun.

Test Boyunca

Danışmanlık tamamlandıktan sonra, test için numune alınacaktır. Örnek aşağıdaki şekillerde elde edilir:

  • Bukkal bulaşma yanağın iç yüzeyine pamuk sürülerek yapılır. Eküvyon daha sonra kapalı bir plastik tüpe yerleştirilir ve laboratuvara gönderilir.
  • Kan alımı flebotomist tarafından bir damara iğne sokularak ve 1 ila 3 mililitre kan bir test tüpüne çekilerek gerçekleştirilir.
  • Tükürük örneği steril bir kaba tükürmenizle elde edilir
  • Yenidoğan taramasıGuthrie testi olarak adlandırılan, birkaç damla kan elde etmek için topuktan kan alma işlemini içerir. Damlalar bir kan lekesi kartına yerleştirilir ve laboratuvara gönderilir.
  • Amniyosentez Küçük bir miktar amniyon sıvısı toplamak için ince, içi boş bir iğnenin karın duvarından rahminize sokulmasını içerir.
  • CVS plasentadan bir doku örneği elde etmek için rahim ağzından veya karın duvarından bir kateterin sokulmasını içerir.
  • İnce iğne aspirasyonu (FNA) ve çekirdek iğne aspirasyonu (CNA) deri içinden bir iğne ile katı bir tümör veya kemik iliği içine sokularak gerçekleştirilir.

Açık veya laparoskopik cerrahi kullanılarak yapılan cerrahi biyopsi ulaşılması zor doku elde etmek için kullanılabilirken, neredeyse hiçbir zaman yalnızca genetik bir örnek elde etmek amacıyla yapılmayacaktır. Doku örnekleri ayrıca kolonoskopi veya endoskopi gibi diğer doğrudan teşhis prosedürlerine ek olarak elde edilebilir.

Son Test

Çoğu durumda, genetik örnek alındıktan sonra eve dönebileceksiniz. Sedasyon kullanılmışsa (örneğin, kolonoskopi veya kemik iliği biyopsisi için), sağlık personeli taburcu olmanızı onaylayana kadar, genellikle bir saat içinde, iyileşme sürecinde kalmalısınız. Bu durumda, birinin sizi eve bırakması gerekecek.

Testten Sonra

İğne içeren herhangi bir prosedür enfeksiyon, ağrı, morarma ve kanama riski taşır. Yüksek ateş çıkarırsanız veya biyopsi bölgesinden kızarıklık, şişme veya drenaj yaşarsanız doktorunuzu arayın. Bunlar, acil tedavi gerektiren bir enfeksiyonun belirtileri olabilir.

Sedasyon kullanılmışsa, eve döndüğünüzde kısa süreli baş dönmesi, yorgunluk, mide bulantısı veya kusma yaşayabilirsiniz. Semptomlar hafif olma eğilimindedir ve genellikle bir gün içinde geçer. Bol su içerek mide bulantısı ve kusma riskini azaltabilirsiniz. Semptomlar devam ederse veya anormal derecede yavaşlamış bir kalp atış hızı (bradikardi) yaşarsanız, derhal doktorunuzu arayın.

Laboratuarda

Testin amaçlarına bağlı olarak, numune, araştırılan geni izole etmek için birkaç işlemden birine tabi tutulabilir. Böyle bir işlem, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), bir kan örneğindeki DNA ipliklerinin sayısını birkaç binden milyonlara "yükseltmek" için kullanılır.

Numune daha sonra DNA'daki tam ATCG kodlamasını tanımlamak için DNA sıralaması adı verilen bir işleme tabi tutulur. Sonuç, diziyi insan genomu referansıyla karşılaştırmak için bir bilgisayarda çalıştırılır.

Daha sonra, bilgileri genetikçi olarak bilinen bir uzman tarafından yorumlanması gerekebilecek normal ve anormal tüm varyantları listeleyen bir rapor oluşturulur.

Sonuçları Yorumlamak

Kullanılan test ve test tesisine bağlı olarak, test sonuçlarınızı almanız bir ila dört hafta sürebilir. Ticari laboratuvarlar, kurumsal veya araştırma laboratuvarlarından daha hızlı olma eğilimindedir.

Test teşhis amacıyla yapıldıysa, sonuçlar genellikle testi sipariş eden doktor tarafından sizinle birlikte incelenecektir. Böyle bir örnek, virüsünüzün genotipine göre hangi ilaçların en etkili olacağını belirlemek için genotipleme emri veren bir HIV uzmanıdır.

Test tahmin veya tarama amacıyla kullanılıyorsa, sonuçların ne anlama geldiğini ve ne anlama gelmediğini açıklamak için bir genetik danışman hazır olabilir.

Çoğunlukla, tek gen testleri pozitif, negatif veya belirsiz bir sonuç verecektir. Tanım olarak:

  • Olumlu bir sonuç "zararlı bir mutasyon" ("patojenik mutasyon" olarak da bilinir) bulunduğunu belirtir. Zararlı bir mutasyon, hastalık riskinizin arttığı, ancak kesin olmadığı bir mutasyondur.
  • Olumsuz bir sonuç gen mutasyonunun bulunmadığı anlamına gelir.
  • Belirsiz bir sonuçgenellikle "belirsiz anlamlı varyasyonu" (VUS) olarak tanımlanan, etkisi bilinmeyen bir mutasyonu tanımlar. Bu tür mutasyonların çoğu zararsız olsa da, bazıları aslında faydalı olabilir.

Takip et

Genetik test sonuçları, kesin bir teşhis ve tedavi planı sağlayan bir son nokta olarak veya daha fazla araştırma veya sağlığınızın izlenmesini gerektiren bir başlangıç ​​noktası olarak hizmet edebilir.

Karşılaşabileceğiniz bazı senaryolar arasında:

  • Yenidoğan taraması sırasında bulunan herhangi bir anormallik, semptomları proaktif olarak tanımlamak için ek testler ve / veya çocuğun sağlığının sürekli olarak izlenmesini gerektirir.
  • Doğum öncesi tarama sırasında bulunan anormallikler, hastalığın etkisini en aza indirmek için önleyici tedaviler ve / veya gebeliğe devam edip etmeme konusunda karar vermenize yardımcı olacak tıp uzmanlarından gelen girdiler gerektirebilir.
  • Taşıyıcı tarama testlerinde bulunan herhangi bir anormallik, hem bir genetikçiden (bebeğinizin doğum kusuruna sahip olma olasılığını belirlemek için) hem de bir doğurganlık uzmanından (alternatif gebe kalma yöntemlerini keşfetmek için) girdi gerektirebilir.
  • Tahmine dayalı bir testte bulunan herhangi bir anormallik, daha ileri test veya tedavi seçeneklerini keşfetmek için uygun uzmandan girdi gerektirir. Bu, genetiğiniz ve diğer risk faktörleriniz sizi son derece yüksek risk altına sokarsa, bir hastalığı önlemek için profilaktik mastektomi gibi önleyici prosedürleri içerebilir.

Verywell'den Bir Söz

Genetik test, birçok bireyin sağlığına ve iyiliğine fayda sağlayabilirken, başkalarının hayatını zorlaştırabilir. Seçmeli, tarama veya tahmine dayalı amaçlarla kullanıldığında, yalnızca testin artılarını ve eksilerini tam olarak anladığınızda başlatılmalıdır.

Olumlu bir sonuç aldıktan sonra, bazı insanlar karmaşık kararlar veya karşılaştıkları belirsizliklerle başa çıkmalarına yardımcı olmak için psikologlardan ve diğerlerinden destek isteyebilir. Bu amaçla, çoğu genetik uzmanı, insanların bu gibi durumlarla başa çıkmalarına yardımcı olma konusunda yetenekli zihinsel sağlık uzmanlarıyla birlikte çalışacaktır.