İçerik
- Amiloidozun Sebepleri Nedir?
- Kardiyak Amiloidoz Belirtileri
- Kardiyak Amiloidoz Nasıl Teşhis Edilir?
- Kardiyak Amiloidoz Nasıl Tedavi Edilir?
- Kalp Yetmezliğinin Tedavisi
- Amiloidoza Neden Olan Bozukluğun Tedavisi
- Verywell'den Bir Söz
Kardiyak amiloidozda, bu amiloid proteinleri kalp kasında depolanır.Amiloid birikintileri, kalbin kas duvarlarını sertleştirir, bu da hem diyastolik disfonksiyon hem de sistolik disfonksiyona neden olur.
Diyastolik disfonksiyonda kalp, kalp atışları arasında normal olarak gevşeyemez, bu nedenle kanla daha az verimli bir şekilde dolar. Sistolik disfonksiyonla birlikte, amiloid birikintileri kalp kasının normal şekilde kasılma yeteneğini zayıflatır.
Bu nedenle kardiyak amiloidoz, hem diyastol (kalp atışının gevşeme fazı) hem de sistol (kalp atışının kasılma fazı) sırasında kardiyak fonksiyonu etkiler.
- Kalbin nasıl attığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Anormal diyastolik ve sistolik disfonksiyonun bir sonucu olarak, kalp amiloidozu olan kişilerde kalp yetmezliği yaygındır. Hayatı tehdit eden kalp aritmilerinin yanı sıra oldukça şiddetli, genelleştirilmiş kardiyovasküler instabilite geliştirme eğilimindedirler. Kardiyak amiloidoz, genellikle yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltan çok ciddi bir durumdur.
Amiloidozun Sebepleri Nedir?
Kalp de dahil olmak üzere dokularda amiloid proteinlerinin birikmesine neden olabilecek birkaç durum vardır. Bunlar şunları içerir:
- Birincil amiloidoz. "Birincil amiloidoz" adı, başlangıçta altta yatan hiçbir nedenin tanımlanamadığı bir amiloidoz tipini ifade eder. Günümüzde birincil amiloidozun bir plazma hücre bozukluğundan kaynaklandığı bilinmektedir. (Plazma hücreleri, antikor üreten beyaz kan hücreleridir). Temel olarak , multipl miyelomun bir şeklidir. Birincil amiloidozda, biriken anormal proteine "amiloid hafif zincir" veya AL proteini denir. Kardiyak amiloidozlu kişilerin yaklaşık yüzde 50'sinde AL tipi amiloid birikintileri olan birincil amiloidoz vardır. İnsanlar bu tür kardiyak amiloidoz ile genellikle böbreklerinde, karaciğerlerinde ve bağırsaklarında amiloid birikintileri gelişir.
- İkincil amiloidoz. İkincil amiloidoz, özellikle lupus, inflamatuar bağırsak hastalığı veya romatoid artrit gibi bir tür kronik inflamatuar hastalığı olan kişilerde ortaya çıkar. Bu koşullarda kronik inflamasyon, aşırı "amiloid tip A proteini" (AA proteini olarak da adlandırılır) oluşumuna yol açabilir. İkincil amiloidozda, AA amiloid proteini çoğunlukla böbrekler, karaciğer, dalak ve lenf düğümlerinde biriktirilir. Ancak ikincil amiloidoz genellikle kalbi etkilemez. Kardiyak amiloidozun yalnızca yaklaşık yüzde 5'i AA proteini birikiminden kaynaklanır.
- Senil amiloidoz. Senil amiloidoz, adını neredeyse her zaman yaşlı erkeklerde, çoğunlukla 70 yaşın üzerindeki erkeklerde görülmesinden alır. Bu durumda, karaciğerde üretilen ve TTR proteini adı verilen normal bir amiloid proteinden aşırı birikintiler meydana gelir. Senil amiloidozda, TTR protein birikintileri genellikle yalnızca kalpte bulunur. Senil amiloidoz, kardiyak amiloidoz vakalarının yaklaşık yüzde 45'ini oluşturur.
Kardiyak Amiloidoz Belirtileri
Kardiyak amiloidoz, hem kalbin dolmasını (diyastol) hem de kalbin pompalanmasını (sistol) etkiler, bu nedenle genel kardiyak fonksiyonun bu durumdaki kişilerde önemli ölçüde kötüleşme eğiliminde olması şaşırtıcı olmamalıdır.
Kardiyak amiloidozun en belirgin sonucu kalp yetmezliğidir. Aslında, kalp yetmezliği semptomları - başlıca belirgin nefes darlığı ve önemli ödem (şişme) - genellikle amiloidoz teşhisine götüren şeydir.
AL proteininin (birincil amiloidoz) neden olduğu kardiyak amiloidozda, genellikle kalbe ek olarak abdominal organlar da etkilenir. Bu nedenle, bu bireyler iştahsızlık, erken tokluk ve kilo kaybı gibi gastrointestinal semptomlara sahip olma eğilimindedir. Ek olarak, AL protein birikintileri ayrıca küçük kan damarlarında birikme eğilimindedir ve bu da kolay morarma, anjin veya topallamaya neden olabilir (eforla kas krampları).
Kardiyak amiloidozu olan kişiler, genel bir kardiyovasküler dengesizliğin neden olduğu senkop (bilinç kaybı epizotları) konusunda özellikle eğilimlidir. Kardiyak amiloidoza bağlı senkop uğursuz bir işaret olabilir, çünkü kardiyovasküler rezervin neredeyse sınırlarının ötesine uzandığını gösterme eğilimindedir. Spesifik olarak, kalplerini ve kan damarlarını etkileyen amiloidozu olan kişiler, kardiyovasküler sistemi ciddi şekilde zorlayan herhangi bir olaydan anlık olarak bile olsa kurtulamayabilir. Böyle bir olay, başka bir kişide sadece birkaç dakika baş dönmesine neden olabilecek bir vazovagal olay içerebilir.
Bu nedenle, kardiyak amiloidozlu kişilerde ani ölüm meydana geldiğinde, nedeni genellikle ani kardiyovasküler çöküştür. Bu, kardiyak aritminin (özellikle ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyon) genellikle neden olduğu diğer kalp hastalıklarından ani ölüm yaşayan insanlarla tam bir tezat oluşturuyor. Sonuç olarak, senkop muhtemelen bir kardiyak aritmiye bağlı olsa bile, kardiyak amiloidozu olan kişilere implante edilebilir bir defibrilatör yerleştirmek, çoğu zaman hayatta kalma süresini uzatmaz. Kardiyak amiloidozu olan kişiler senkop yaşadıklarında, önümüzdeki birkaç ay içinde ani ölüm riski yüksektir.
Kardiyak amiloidoz ile amiloid birikintileri genellikle kalbin elektriksel iletim sisteminde meydana gelir. (İletim sistemi hakkında bilgi edinin.) Senil amiloidozda, TTR tipi protein birikintileri genellikle önemli bradikardiye (yavaş kalp ritmi) yol açar ve kalıcı bir kalp pili implantasyonunu gerektirir. Bununla birlikte, AL-tipi amiloidozda bradikardi nadirdir ve genellikle bir kalp piline yol açmaz.
Kardiyak amiloidozu olan kişiler genellikle hem kan damarlarında hem de kalpte kolaylıkla kan pıhtıları oluşturma eğilimindedir ve bu da inme ve tromboembolizm riskinin büyük ölçüde artmasına neden olur.
Periferik nöropati ayrıca AL amiloidozlu kişilerde sık görülen bir sorundur.
Kardiyak Amiloidoz Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar, bir kişi açıklanamayan nedenlerle kalp yetmezliği yaşadığında, özellikle nefes darlığı ve ödem en belirgin semptomlarsa, kardiyak amiloidoz olasılığını göz önünde bulundurmalıdır.
Yeni başlayan kalp yetmezliği olan bir kişide, düşük tansiyon, karaciğer büyümesi, periferik nöropati veya idrarda protein varlığı da kardiyak amiloidoz olasılığını akla getirmelidir.
Kardiyak amiloidozdaki elektrokardiyogram düşük voltaj gösterebilir (yani elektrik sinyali normalden daha küçüktür), ancak genellikle doğru tanı için en iyi ipuçlarını sağlayan ekokardiyogramdır.
Ekokardiyogram genellikle her iki ventrikülün kalp kasının kalınlaştığını gösterir. Ek olarak, amiloid birikintilerinin kendileri genellikle eko görüntüsünde kalp kası içinden ayırt edici "ışıltılı" bir görünüm oluşturur. Kalpteki kan pıhtıları da oldukça sık görülür.
Ekokardiyogram genellikle tanıya giden yolu açarken, amiloidoz teşhisini kesinleştirmek, amiloid birikintilerini gösteren bir doku biyopsisi gerektirir. AL amiloidozu olan kişilerde biyopsi, genellikle karın yağından veya kemik iliği biyopsisinden alınabilir. Bununla birlikte, TTR amiloidozu (ve hatta bazen AL amiloidozu ile) ile bir kardiyak biyopsi gereklidir. Kalp biyopsisi genellikle kalp kateterizasyon tekniği ile yapılır.
Kardiyak Amiloidoz Nasıl Tedavi Edilir?
Genel olarak, kardiyak amiloidoz kötü bir prognoza sahiptir. Bununla birlikte, son yıllarda kardiyak amiloidoz için yeni terapötik yaklaşımlar geliştirilmiştir ve bu rahatsızlığı olan kişilerin birkaç yıl öncesine göre biraz daha umutlu olmak için nedenleri vardır.
Kardiyak amiloidozun tedavisi iki kısımda düşünülebilir: kalp yetmezliğinin tedavisi ve amiloid birikintileri üreten altta yatan durumun tedavisi.
Kalp Yetmezliğinin Tedavisi
Kardiyak amiloidozun neden olduğu kalp yetmezliğini tedavi etmek, diğer koşulların neden olduğu kalp yetmezliğini tedavi etmekten oldukça farklıdır. Beta blokerleri ve ACE inhibitörleri, çoğu kalp yetmezliği çeşidinin tedavisinde temel dayanaklarken, bu ilaçlar (ve ayrıca kalsiyum kanal blokerleri) aslında amiloid kalp yetmezliğini daha da kötüleştirebilir. Bu sınırlamalar, amiloidoz nedeniyle kalp yetmezliğinin tıbbi tedavisini büyük bir zorluk haline getirmektedir.
Furosemid (Lasix) gibi loop diüretiklerin kullanımı, kardiyak amiloidozda tıbbi tedavinin temel dayanağıdır. Bu ilaçlar genellikle bu duruma eşlik eden oldukça şiddetli ödemin azaltılmasında oldukça etkilidir ve ayrıca nefes darlığını (diğer yaygın semptom) önemli ölçüde hafifletebilir. Loop diüretikler genellikle yüksek dozlarda kullanılır ve gerekirse intravenöz olarak verilebilir.
Beta blokerleri kardiyak amiloidozda kullanılmamalıdır. Bu durumda kalbin pompalama kabiliyeti ciddi şekilde sınırlıdır ve aynı zamanda kalp kanla çok verimli dolduramaz. Sonuç olarak, kardiyak amiloidozda yeterli bir kardiyak çıkışı sürdürmek için artan bir kalp hızı gereklidir. Bu, beta blokerlerin kalp atış hızını yavaşlatarak bu kişilerde ani dekompansasyona neden olabileceği anlamına gelir. Kalsiyum blokerleri de kalp atış hızını yavaşlatabilir ve bundan kaçınılmalıdır.
AL tipi amiloidozu olan kişilerde, ACE inhibitörleri kan basıncında büyük (ve muhtemelen ölümcül) bir düşüşe neden olabilir - muhtemelen periferik sinirlerdeki amiloid birikintileri, vasküler sistemin ACE inhibitörlerinin sıklıkla neden olduğu basınç düşüşünü telafi etmesini engeller. Kan basıncındaki bu şiddetli düşüş genellikle TTR amiloidozlu kişilerde görülmez ve bu kişilerde ACE inhibitörleri dikkatli bir şekilde denenebilir.
Kalp nakli, AL tipi amiloidozlu kişiler için bir seçenek değildir, çünkü bunlar genellikle diğer birkaç organda önemli bir hastalığa sahiptir. TTR tipi amiloidozu olan kişiler tipik olarak kalp ile sınırlı hastalığa sahipken, genellikle kalp nakli için uygun adaylar olarak kabul edilemeyecek kadar yaşlıdırlar. TTR tipi kardiyak amiloidozu olan nadir genç kişiler için transplantasyon bir seçenek olabilir.
Amiloidoza Neden Olan Bozukluğun Tedavisi
Birincil, AL tipi Amiloidoz. Bu tip amiloidoz, genellikle büyük miktarlarda AL tipi amiloid üreten anormal bir plazma hücresi klonundan kaynaklanır. Sonuç olarak, son yıllarda hücrelerin anormal klonunu öldürmek için kemoterapötik rejimler geliştirilmiştir. Yüksek dozda melfalan ve ardından kemik iliği nakli en sık önerilen tedavidir. Ne yazık ki, kardiyak tutulumu olan AL amiloidozlu kişiler genellikle bu tür agresif tedaviyi tolere edecek kadar sağlıklı değildir. Bu kişilerde başka kemoterapi rejimleri kullanılabilir, ancak bunların çoğunda en azından kısmi bir yanıt görülür.Al amiloidoz yaygınlaşmadan teşhis ve tedavi edilebilirse, daha iyi bir sonuç olasılığı daha yüksektir.
İkincil Amiloidoz. Kardiyak amiloidozlu insanların sadece küçük bir azınlığı bu duruma sahiptir. Bununla birlikte, altta yatan enflamatuar bozukluğun agresif tedavisi, amiloidozun ilerlemesini yavaşlatabilir.
Senil Amiloidoz. TTR amiloidinin neden olduğu kardiyak amiloidozu olan kişilerde fazla protein karaciğerde üretilir. TTR tipi amiloidozun iki tip olduğu ortaya çıktı. Bu tiplerden birinde, genç insanlarda görülen nadir bir çeşit olan karaciğer nakli, TRR tipi amiloid proteininin kaynağını ortadan kaldırır ve amiloidozun ilerlemesini durdurur. Ne yazık ki, daha tipik, senil TTR tipi amiloidozu olan yaşlı insanlarda, karaciğer transplantasyonu hastalığın ilerlemesini etkilemiyor gibi görünmektedir.
TTR proteinini artık amiloid birikintileri olarak birikmeyecek şekilde "stabilize etmeyi" amaçlayan ilaçlar araştırılmaktadır. Bu ilaçlardan ilki olan tafamidis, senil kardiyak amiloidoz hastalarında azalmış mortalite ve hastaneye yatış, 2018'de yayınlanan bir çalışmada ve şimdi senil amiloidozlu birçok kişi için tedavi öneriliyor.
Verywell'den Bir Söz
Kardiyak amiloidoz, önemli semptomlara neden olan ve uzun ömürlülüğü büyük ölçüde azaltan çok ciddi bir durumdur. Altta yatan birkaç durum amiloidoz üretebilir ve optimal tedavi - ve belirli bir dereceye kadar prognoz - dokularda biriken amiloid proteininin türüne göre değişir.
Bu korkunç gerçeklere rağmen, çeşitli kardiyak amiloidoz tiplerinin anlaşılmasında ve her biri için optimal tedavi stratejilerinin ortaya çıkarılmasında önemli ilerleme kaydedilmektedir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin