İçerik
Şiddetli konjenital nötropeni, bir bireyin şiddetli nötropeni ile doğduğu bir durumu tanımlar (nötrofil sayısı mikrolitre başına <500 hücre, genellikle <200 olarak tanımlanır). Belirli bir forma Kostmann Sendromu denir. Her bir milyon kişide 2-3 kişiyi etkileyen nadir bir durumdur.Semptomlar
Belirtiler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra başlar. Nötrofiller, bakteriyel enfeksiyonlarla savaşan bir tür beyaz kan hücresidir. Ciddi derecede düşük nötrofil sayısı, bakteriyel enfeksiyon riskinizi artırır. Ateş de yaygın bir semptomdur, ancak bunun nedeni nötropeni değil enfeksiyondur. Doğum kusurları genellikle görülmez. Belirtiler şunları içerebilir:
- Otitis media (kulak enfeksiyonları)
- Selülit (cilt enfeksiyonu)
- Ağız ülserleri
- Diş eti iltihabı (diş eti iltihabı)
Teşhis
Bu enfeksiyonlardan biri sırasında doktorunuzun tam kan sayımı (CBC) alması muhtemeldir. Şiddetli nötropeni (<500 hücre / mikrolitre) etkilenen tek kan hücresi olmalıdır. Kırmızı kan hücreleri ve trombositler normal olmalıdır. Genellikle monositler - başka bir tür beyaz kan hücresi - yükselir. Birden fazla kan hücresi türü etkilenirse, diğer teşhisler (Shwachman Diamond Sendromu gibi) düşünülmelidir.
Şiddetli nötropeni tespit edildiğinde, doktorunuz sizi bir hematoloğa, kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora sevk etmeyi düşünebilir. Başlangıçta, neden olarak döngüsel nötropeniyi (daha iyi huylu bir durum) dışlamak için haftada 2 ila 3 kez çekilen bir CBC'niz olabilir.
Bir sonraki adım, kemik iliği biyopsisidir. Bu test, beyaz kan hücrelerinin yapıldığı bölge olan kemik iliğini değerlendirmek için kalçanızdan küçük bir kemik parçası çıkarmayı içerir. Şiddetli doğumsal nötropenide, hücreler başlangıçta normal olarak yapılır, ancak daha sonra bir noktada dolaşıma girmeden önce ölürler.
Kemik iliğiniz şiddetli doğumsal nötropeni ile tutarlıysa, doktorunuz sahip olduğunuz belirli mutasyonu belirlemek için muhtemelen genetik test gönderecektir. Bu durumu çocuklarınıza geçirip geçiremeyeceğinizi veya nasıl geçireceğinizi belirleyeceği için bu önemlidir.
Tedaviler
- Granülosit Koloni Uyarıcı Faktör (G-CSF veya filgrastim): G-SCF, günlük olarak deri altı (deri altı) enjeksiyonlar halinde verilir. Bu ilaç, kemik iliği üretimini ve nötrofillerin olgunlaşmasını uyarır. Amaç, enfeksiyonları önlemek için nötrofil sayısını tutarlı bir şekilde normale getirmektir.
- Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli iyileştirici olabilir. Bu genellikle G-CSF'ye zayıf yanıt veren kişiler için düşünülür. Bir kardeşten kemik iliği nakli alıyorsanız, daha hafif bir şiddetli konjenital nötropeni formuna sahip olmadıklarından emin olmak önemlidir.
- Antibiyotikler: Şiddetli doğuştan nötropeniniz varsa ve ateş çıkarsa, derhal tıbbi yardım almalısınız. Ateş, ciddi bir enfeksiyonun tek belirtisi olabilir. Olası bir enfeksiyon nedenini belirlemek için kan çalışması gönderilmelidir. Bu süre zarfında, bir enfeksiyonunuz olması ihtimaline karşı IV (damar yoluyla) antibiyotiklere yerleştirileceksiniz.
Uzun Vadeli Endişeler Var mı?
Daha iyi tedavi ile şiddetli doğuştan nötropenisi olan kişilerin yaşam beklentisi büyük ölçüde iyileşmiştir. İlerleyen yaşla birlikte, genel popülasyona kıyasla miyelodisplastik sendrom (MDS) ve lösemi (çoğunlukla akut miyeloid lösemi) riskiniz artar. Bu riskin G-CSF tedavisine ikincil olduğu düşünülüyordu, ancak durumun bir komplikasyonu gibi görünüyor.
G-CSF ile tedavi splenomegali (dalağın büyümesi) ile sonuçlanabilir. Bazen dalak boyutundaki bu artış, düşük trombosit sayısına (trombositopeni) neden olur. Trombositopeni şiddetliyse splenektomi gerekebilir.