İçerik
Hepatolentiküler dejenerasyon olarak da bilinen Wilson hastalığı, vücutta aşırı bakır birikimi ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Her 30.000 kişiden birini etkileyen nadir bir hastalıktır. Bir kişinin etkilenmesi için, belirli bir genetik mutasyonu miras alması gerekir; her ikisi de ebeveynler.Bu anormal bakır birikimi en çok karaciğeri, beyni, böbreği ve gözleri etkiler, ancak aynı zamanda kalbi ve endokrin sistemini de etkileyebilir.
Wilson hastalığının semptomları hayatın oldukça erken dönemlerinde, tipik olarak 5 ile 35 yaşları arasında ortaya çıkma eğilimindedir. Hastalığın komplikasyonları arasında karaciğer yetmezliği, böbrek sorunları ve bazen ciddi nöropsikiyatrik semptomlar yer alabilir.
Nedenleri
Wilson hastalığı, otozomal resesif paternde kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bunun anlamı, her iki ebeveynin de genetik mutasyon için taşıyıcı olmalarıdır, ancak ne semptomları ne de aile öyküsü olması muhtemeldir. Taşıyıcı olan kişilerde anormal bakır metabolizması kanıtı olabilir, ancak genellikle tıbbi müdahaleyi gerektirecek kadar değildir.
Wilson hastalığı, çoğunlukla karaciğerde olmak üzere sistemde bakırın anormal şekilde biriktiği birkaç genetik bozukluktan biridir. Vücudun bakırı safraya salgılamak için kullandığı ATP7B adlı bir geni içerir. Bu genin mutasyonu bu süreci engeller ve bakırın vücuttan atılmasına müdahale eder.
Bakır seviyeleri karaciğeri ezmeye başladığında, vücut bakır moleküllerini oksitlemek için hidroklorik asit ve demirli demir salgılayarak onları parçalamaya çalışacaktır. Zamanla bu reaksiyon karaciğerde skarlaşmaya (fibroz), hepatite ve siroza neden olabilir.
Bakır, hem kollajen oluşumunda hem de demirin emilmesinde merkezi olduğu için, bu sürecin herhangi bir şekilde bozulması, erken yaşta yaralanmaya neden olabilir. Bu nedenle Wilson hastalığı, yaşamın ilk üç yılında hepatite ve ergenlerde ve genç yetişkinlerde siroza (en yaygın olarak yaşlı yetişkinlerde görülen bir durum) neden olabilir.
Karaciğerle İlgili Belirtiler
Wilson hastalığının semptomları doku hasarının konumuna göre değişir. Bakır önce karaciğerde ve beyinde birikme eğiliminde olduğundan, hastalığın semptomları genellikle bu organ sistemlerinde en derin şekilde ortaya çıkar.
Karaciğer fonksiyon bozukluğunun erken belirtileri genellikle hepatitte görülenlere benzer. Fibrozun ilerleyici gelişimi, karaciğerdeki kan basıncının yükselmeye başladığı portal hipertansiyon olarak bilinen bir duruma yol açabilir. Karaciğere verilen hasar arttıkça, kişi iç kanama ve karaciğer yetmezliği dahil olmak üzere ciddi ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir dizi olay yaşayabilir.
Wilson hastalığında görülen daha yaygın karaciğerle ilgili semptomlar arasında:
- Yorgunluk
- Mide bulantısı
- Kusma
- İştah kaybı
- Kas krampları
- Deri ve gözlerde sararma (sarılık)
- Bacaklarda biriken sıvı (ödem)
- Karında sıvı birikmesi (assit)
- Deride örümcek ağı benzeri damar oluşumu (örümcek anjiyomları)
- Genişlemiş dalağa bağlı olarak sol üst karın bölgesinde ağrı veya dolgunluk
- Özofagus varisleri nedeniyle kan veya katranlı dışkıda kusma
Siroz genellikle şiddetli, tedavi edilmemiş Wilson hastalığı olan kişilerde ortaya çıkarken, nadiren karaciğer kanserine ilerler (viral hepatit veya alkolizm ile ilişkili sirozun aksine).
Nörolojik Belirtiler
Akut karaciğer yetmezliği, kırmızı kan hücrelerinin tam anlamıyla parçalanıp öleceği hemolitik anemi adı verilen bir tür anemi gelişimi ile karakterizedir. Kırmızı kan hücreleri, plazma (kanın sıvı bileşeni) olarak üç kat daha fazla amonyak içerdiğinden, bu hücrelerin yok edilmesi, kan dolaşımında hızlı amonyak ve diğer toksinlerin birikmesine neden olabilir.
Bu maddeler beyni tahriş ettiğinde, bir kişi, karaciğer hastalığına bağlı beyin fonksiyonunun kaybı olan hepatik ensefalopati geliştirebilir. Belirtiler şunları içerebilir:
- Migren
- Uykusuzluk hastalığı
- Hafıza kaybı
- Konuşma bozukluğu
- Vizyondaki değişiklikler
- Hareketlilik sorunları ve denge kaybı
- Kaygı veya depresyon
- Kişilik değişiklikleri (dürtüsellik ve bozulmuş muhakeme dahil)
- Parkinsonizm (sertlik, titreme, yavaş hareket)
- Psikoz
Bu semptomların olası nedenleri çok geniş olduğu için, Wilson hastalığı nadiren tek başına nöropsikiyatrik özelliklerle teşhis edilir.
Diğer Belirtiler
Vücutta anormal bakır birikimi, doğrudan ve dolaylı olarak diğer organ sistemlerini de etkileyebilir.
- Meydana geldiğinde gözlerin içindeWilson hastalığı, Kayser-Fleisher halkaları olarak bilinen karakteristik bir belirtiye neden olabilir. Bunlar, irisin çevresinde fazla bakır birikintilerinin neden olduğu altın-kahverengi renk değişikliği bantlarıdır. Wilson hastalığı olan kişilerin yaklaşık% 65'inde görülür.
- Meydana geldiğinde böbreklerdeWilson hastalığı, kandaki fazla asitler nedeniyle yorgunluğa, kas güçsüzlüğüne, kafa karışıklığına, böbrek taşlarına ve idrarda kana neden olabilir. Durum ayrıca böbreklerde aşırı kalsiyum birikmesine ve paradoksal olarak yeniden dağılım ve kalsiyum kaybına bağlı olarak kemiklerin zayıflamasına neden olabilir.
Yaygın olmamakla birlikte, Wilson hastalığı, tiroid bozukluğunun bir sonucu olarak kardiyomiyopatiye (kalbin zayıflığı) ve kısırlığa ve tekrarlayan düşüklere neden olabilir.
Teşhis
Çok çeşitli potansiyel semptomlar nedeniyle Wilson hastalığının teşhis edilmesi genellikle zor olabilir. Özellikle semptomlar belirsiz ise, hastalık ağır metal zehirlenmesi ve hepatit C'den ilaca bağlı lupus ve serebral palsiye kadar her şeyle kolayca karıştırılabilir.
Wilson hastalığından şüpheleniliyorsa, araştırma, aşağıdakileri içeren bir dizi tanısal test ile birlikte fiziksel semptomların bir incelemesini içerecektir:
- Karaciğer enzim testleri
- Yüksek bakır seviyeleri ve düşük seruloplazmin seviyeleri (bakırı kan yoluyla taşıyan protein) kontrol etmek için kan testleri
- Düşük kan şekeri seviyelerini kontrol etmek için kan şekeri testleri
- Asitliği ve kalsiyum seviyelerini test etmek için 24 saatlik idrar toplama
- Bakır birikiminin şiddetini ölçmek için karaciğer biyopsisi
- ATB7B mutasyonunun varlığını doğrulamak için genetik testler
Tedavi
Wilson hastalığının erken teşhisi genellikle daha iyi sonuçlar verir. Hastalık teşhisi konan kişiler tipik olarak üç adımda tedavi edilir:
- Tedavi genellikle fazla bakırı sistemden uzaklaştırmak için bakır şelatlama ilaçlarının kullanılmasıyla başlar. Penisilamin genellikle ilk seçenek ilaçtır. Bakır ile bağlanarak çalışır ve metalin idrarla daha kolay atılmasını sağlar. Yan etkiler bazen önemlidir ve kas güçsüzlüğü, kızarıklık ve eklem ağrısını içerebilir. Semptomları yaşayanlar arasında,% 50'si semptomlarda paradoksal bir kötüleşme yaşayacak. Böyle bir durumda ikinci basamak ilaçlar reçete edilebilir.
- Bakır seviyeleri normale döndüğünde, çinko bir tür idame tedavisi olarak reçete edilebilir. Ağızdan alınan çinko, vücudun bakırı emmesini engeller. Mide ağrısı en sık görülen yan etkidir.
- Diyet değişiklikleri, gereksiz bakır tüketmekten kaçınmanızı sağlar. Bunlar, kabuklu deniz ürünleri, karaciğer, kuruyemişler, mantarlar, kuru meyveler, fıstık ezmesi ve bitter çikolata gibi bakır açısından zengin yiyecekleri içerir. Multivitaminler ve osteoporozu tedavi etmek için kullanılanlar gibi bakır içeren takviyeler de ikame gerektirebilir.
Tedaviye cevap vermeyen ciddi karaciğer hastalığı olan kişilerde karaciğer nakli gerekebilir.