İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Hiperkalemik periyodik paralizi (hyperPP), zaman zaman kas güçsüzlüğü dönemlerine ve bazen de kandaki normal potasyum seviyesinden yüksek olan bir hastalıktır. Yüksek potasyum seviyesi için tıbbi isim hiperkalemidir.
HyperPP, hipokalemik periyodik paralizi ve tirotoksik periyodik paralizi içeren bir grup genetik hastalıktan biridir.
Nedenler
HyperPP doğuştandır. Bu, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, otozomal dominant bir hastalık olarak ailelerden (kalıtsal) geçer. Başka bir deyişle, bu durumla ilgili geni sadece bir ebeveyn çocuğun çocuğunun etkilenmesi için çocuklarına vermelidir.
Zaman zaman, bu durum kalıtımsal olmayan genetik bir problemin sonucu olabilir.
Bozukluğun, vücudun hücrelerde sodyum ve potasyum seviyelerini kontrol etme şeklindeki sorunlarla ilgili olduğuna inanılmaktadır.
Risk faktörleri arasında diğer aile üyelerine periyodik paralizi olması da dahildir. Erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler.
belirtiler
Belirtileri kas güçsüzlüğü veya gelip giden kas hareketinin kaybı (felç) saldırılarıdır. Ataklar arasında normal kas kuvveti vardır.
Ataklar genellikle çocuklukta başlar. Saldırıların ne sıklıkla gerçekleştiği değişir. Bazı insanlar günde birkaç kez saldırı yapar. Genellikle tedaviye ihtiyaç duyacak kadar şiddetli değildirler. Bazı insanlar kullandıktan hemen sonra kaslarını gevşeyemeyecekleri miyotoni ile ilişkilidir.
Zayıflık veya felç:
- En sık omuzlarda, sırtta ve kalçalarda görülür.
- Kolları ve bacakları da içerebilir, ancak gözlerin kaslarını ve nefes alma ve yutmaya yardımcı kasları etkilemez
- En sık aktivite veya egzersiz sonrası dinlenme sırasında ortaya çıkar.
- Uyanırken oluşabilir
- Oluşur ve kapalı
- Genellikle 15 dakika ile 1 saat arasında sürer, ancak bir güne kadar sürebilir
Tetikleyiciler şunları içerebilir:
- Yüksek karbonhidratlı bir öğün yemek
- Egzersiz sonrası istirahat
- Soğuğa maruz kalma
- Öğün atlamak
- Potasyum bakımından zengin yiyecekler yemek ya da potasyum içeren ilaçlar almak
- Stres
Sınavlar ve Testler
Sağlık kuruluşu, hastalığın aile geçmişine dayanarak hiperPP'den şüphelenebilir. Bozukluğa dair diğer ipuçları, bir potasyum testinin normal veya yüksek sonuçları ile gelen ve giden kas zayıflığı belirtileridir.
Ataklar arasında fizik muayene anormal hiçbir şey göstermez. Ataklar sırasında ve arasında, potasyum kan seviyesi normal veya yüksek olabilir.
Bir saldırı sırasında, kas refleksleri azalır veya yoktur. Ve kaslar sert kalmaktan ziyade topallar. Omuzlar ve kalçalar gibi vücuda yakın kas grupları kol ve bacaklardan daha sık tutulur.
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Ataklar sırasında anormal olabilen elektrokardiyogram (EKG)
- Elektromiyografi (EMG), genellikle ataklar arasında normal ve ataklar sırasında anormal
- Anormallikler gösterebilen kas biyopsisi
Diğer nedenleri ekarte etmek için başka testler istenebilir.
tedavi
Tedavinin amacı semptomları hafifletmek ve daha fazla atak olmasını önlemektir.
Ataklar nadiren acil tedavi gerektirecek kadar şiddetlidir. Ancak, acil tedavinin gerekli olduğu ataklarda düzensiz kalp atışları (kalp aritmi) de oluşabilir. Kas güçsüzlüğü tekrarlanan ataklarla daha da kötüleşebilir, bu nedenle atakları önleme tedavisi mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır.
Bir saldırı sırasında verilen glikoz veya diğer karbonhidratlar (şekerler) semptomların şiddetini azaltabilir. Ani atakları durdurmak için kalsiyum veya diüretiklerin (su hapları) damar yoluyla verilmesi gerekebilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bazen, saldırılar daha sonra kendi başlarına ortadan kalkar. Ancak tekrarlanan ataklar kalıcı kas zayıflığına neden olabilir.
HyperPP tedaviye iyi yanıt verir. Tedavi, ilerleyici kas zayıflığını önleyebilir ve hatta geri döndürebilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
HyperPP'ye bağlı olabilecek sağlık sorunları şunlardır:
- Böbrek taşları (durumu tedavi etmek için kullanılan ilacın bir yan etkisi)
- Düzensiz kalp atışı
- Yavaş yavaş artmaya devam eden kas güçsüzlüğü
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
Eğer gelir ve gider kas zayıflığı varsa, özellikle periyodik paralizisi olan aile üyeleriniz varsa, sağlayıcınızı arayın.
Solunum, nefes alma, konuşma veya yutkunma zorluğu çekiyorsanız, acil servise gidin veya yerel acil durum numarasını arayın (911 gibi).
önleme
Asetazolamid ve tiazid ilaçları birçok durumda atakları önler. Düşük potasyum, yüksek karbonhidrat diyeti ve hafif egzersiz atakları önlemeye yardımcı olabilir. Oruç, yorucu faaliyet veya soğuk sıcaklıklardan kaçınmak da yardımcı olabilir.
Alternatif İsimler
Periyodik paralizi - hiperkalemik; Ailesel hiperkalemik periyodik paralizi; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp hastalığı; Potasyum duyarlı periyodik paralizi
Görüntüler
Kas atrofisi
Referanslar
Amato AA. İskelet kası bozuklukları In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 110.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopathies: sinir sisteminin epizodik ve elektriksel bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. bölüm.
Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: Miyotonik bozukluklar ve periyodik paralizi. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, vd, eds. Swaiman Pediatrik Nörolojisi: İlkeleri ve Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 151.
Tilton AH. Akut nöromüsküler hastalıklar ve bozukluklar. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Pediatrik Yoğun Bakım. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 71.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleştiren: Walead Latif, MD, nefrolog ve Klinik Doçent, Rutgers Tıp Okulu, Newark, NJ. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi