İçerik
- Prenatal Genetik Danışmanlık Nedir?
- Kimler Doğum Öncesi Genetik Danışmanlık İster?
- Danışmanlık ve Testler Bana Ne Söyleyecek?
- Ne olacak?
- Ya Genetik Bir Bozukluk Taşıyorsam?
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 1/10/2018
Genetik, belli genleri çocuklarına aktaran bir ebeveynin süreci olan kalıtım çalışmasıdır.
- Bir kişinin boyu, saç rengi, ten rengi ve göz rengi gibi görünümü genler tarafından belirlenir.
- Doğum kusurları ve bazı hastalıklar da genler tarafından belirlenir.
Prenatal Genetik Danışmanlık Nedir?
Doğum öncesi genetik danışmanlık, ebeveynlerin daha fazla bilgi edinebilecekleri süreçtir:
- Çocuklarının genetik bozukluğu olması ne kadar olası
- Hangi testler genetik kusur veya bozuklukları kontrol edebilir
- Bu testleri yaptırmak isteyip istemediğinize karar vermek
Bebek sahibi olmak isteyen çiftler hamile kalmadan önce test yapabilirler. Sağlık hizmeti verenler ayrıca bebeğin kistik fibroz veya Down sendromu gibi genetik bir bozukluğa sahip olup olmadığını görmek için bir fetusu (doğmamış bebek) test edebilir.
Kimler Doğum Öncesi Genetik Danışmanlık İster?
Prenatal genetik danışmanlık ve test yaptırmanın olup olmadığı size bağlıdır. Kişisel arzularınızı, dini inançlarınızı ve aile koşullarınızı düşünmek isteyeceksiniz.
Bazı insanlar genetik hastalıkları çocuklarına geçirme riskleri diğerlerinden daha fazladır. Onlar:
- Aile üyeleri veya genetik veya doğum kusurları olan çocuklar.
- Doğu Avrupa kökenli Yahudiler. Tay-Sachs veya Canavan hastalığına sahip bebek sahibi olma riski yüksek olabilir.
- Orak hücre anemisini (kan hastalığı) çocuklarına geçirme riskiyle karşı karşıya kalabilen Afrikalı-Amerikalılar.
- Talasemili çocuk sahibi olma riski yüksek bir kan hastalığı olan Güneydoğu Asya veya Akdeniz kökenli insanlar.
- Doğum kusurlarına neden olabilecek toksinlere (zehirlere) maruz kalan kadınlar.
- Diyabet gibi sağlık sorunları olan kadınlar, fetüslerini etkileyebilir.
- Üç tane daha fazla düşük yapmış olan çiftler (fetus hamileliğin 20 haftasından önce ölür).
Test ayrıca:
- 35 yaşın üzerindeki kadınlar, her yaştan kadınlar için genetik tarama öneriliyor olsa da.
- Alfa-fetoprotein (AFP) gibi hamilelik taramasında anormal sonuçlar alan kadınlar.
- Fetüsü gebelik ultrasonunda anormal sonuçlar gösteren kadınlar.
Sağlayıcınız ve aileniz ile genetik danışmanlık hakkında konuşun. Test hakkında sahip olabileceğiniz sorular ve sonuçların sizin için ne anlama geldiğini sorun.
Danışmanlık ve Testler Bana Ne Söyleyecek?
Hamile kalmadan önce yapılan genetik testlerin (gebe kalmadan), sadece doğum kusurları olan bir çocuğa sahip olma ihtimalini en iyi şekilde söyleyebileceğini unutmayın. Örneğin, sizin ve eşinizin belirli bir hastalığı veya kusuru olan bir çocuğa sahip olma şansı 1 ile 4 arasında olduğunu görebilirsiniz.
Gebe kalmaya karar verirseniz, bebeğinizde kusur olup olmadığını görmek için daha fazla teste ihtiyacınız olacaktır.
Risk altındaki kişiler için, test sonuçları aşağıdaki gibi soruları cevaplamanıza yardımcı olabilir:
- Genetik bozukluğu olan bir bebek sahibi olma şansımız, aileyi kurmanın başka yollarına bakmamız gereken kadar yüksek mü?
- Genetik bozukluğu olan bir bebeğiniz varsa, bebeğe yardımcı olabilecek tedaviler veya ameliyatlar var mı?
- Genetik sorunu olan bir çocuğa sahip olma şansımız için kendimizi nasıl hazırlarız? Bozukluk için sınıflar veya destek grupları var mı? Yakınlarda bozukluğu olan çocukları tedavi eden sağlayıcılar var mı?
- Hamileliğe devam etmeli miyiz? Bebeğin sorunları gebeliği sonlandırmayı seçebileceğimiz kadar ciddi midir?
Ne olacak?
Bu gibi tıbbi sorunların ailenizde olup olmadığını öğrenerek hazırlayabilirsiniz:
- Çocuk gelişimi sorunları
- düşükler
- ölü doğum
- Şiddetli çocukluk hastalıkları
Doğum öncesi genetik danışmadaki adımlar şunlardır:
- Ayrıntılı bir aile tarihi formu dolduracak ve danışmanla ailenizde çalışan sağlık sorunları hakkında konuşacaksınız.
- Ayrıca kromozomlarınıza veya diğer genlere bakmak için kan testleri alabilirsiniz.
- Aile geçmişiniz ve test sonuçlarınız, danışmanın çocuğunuza geçirebileceğiniz genetik kusurlara bakmasına yardımcı olacaktır.
Hamile kaldıktan sonra test edilmeyi seçerseniz, hamilelik sırasında yapılabilecek testler (anne ya da fetus):
- Amniyosentez, sıvının amniyotik keseden (bebeği çevreleyen sıvı) çekilir.
- Koryonik villus örneklemesi (CVS), bu plasentadan bir hücre örneği alır.
- Göbek kordonundan kanı test eden perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS) (anneyi bebeğe bağlayan kordon).
- Annenin DNA'sındaki kanında ekstra veya eksik bir kromozom olabilen non-invaziv prenatal tarama.
Bu testlerin bazı riskleri var. Enfeksiyona neden olabilir, fetusa zarar verebilir veya düşüklere neden olabilirler. Bu riskler hakkında endişeleniyorsanız sağlayıcınızla konuşun.
Ya Genetik Bir Bozukluk Taşıyorsam?
Doğum öncesi genetik danışmanlığın amacı, ebeveynlerin bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olmaktır. Genetik bir danışman testlerden aldığınız bilgileri nasıl kullanacağınızı bulmanıza yardımcı olacaktır. Risk altındaysanız veya bebeğinizin bir bozukluğu olduğunu öğrenirseniz, danışmanınız ve sağlayıcınız sizinle seçenekler ve kaynaklar hakkında konuşacaktır. Ancak kararlar size ait.
Referanslar
Hobel CJ, Williams J. Antepartum bakımı: doğum öncesi bakım ve doğum öncesi bakım, genetik değerlendirme ve teratoloji ve antental fetal değerlendirme. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore'un Kadın Hastalıkları ve Doğum Temelleri. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal tanı ve tarama. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Thompson ve Thompson Genetik, Tıpta. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 17.
Wapner RJ. Doğum öncesi tanı ve doğumsal bozukluklar. In: Creasy RK, Resnick R, Ben JD'im, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ve Resnik Anne-Fetal Tıp: İlke ve Uygulama. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 30.
Değerlendirme Tarihi 1/10/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi