İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, beyin ve omurganın dışındaki sinirleri etkileyen ailelerin içinden geçen bir hastalık grubudur. Bunlara periferik sinirler denir.
Nedenler
Charcot-Marie-Tooth, ailelerin (kalıtsal) içinden geçen en yaygın sinirle ilgili hastalıklardan biridir. En az 40 gende meydana gelen değişiklikler bu hastalığın farklı biçimlerine neden olur.
Hastalık, sinir liflerinin etrafındaki kaplamanın (miyelin kılıfı) hasar görmesine veya tahrip olmasına yol açar.
belirtiler
Hareketi teşvik eden sinirler (motor sinirleri olarak adlandırılır) en ciddi şekilde etkilenir. Bacaklardaki sinirler ilk ve en ciddi şekilde etkilenir.
Belirtiler en sık çocukluk ortası ve erken yetişkinlik arasında başlar. Bunlar şunları içerebilir:
- Ayak deformitesi (ayaklarda çok yüksek kemer)
- Ayak damlası (ayağı yatay tutamamak)
- Sıska baldırlara yol açan alt bacak kası kaybı
- Ayak veya bacakta uyuşukluk
- "Tokat" yürüyüşü (yürürken ayaklar zemine sertçe vurur)
- Kalça, bacak veya ayakların zayıflığı
Daha sonra, benzer semptomlar kollarda ve ellerde görülebilir. Bunlar pençe benzeri bir el içerebilir.
Sınavlar ve Testler
Fiziksel bir sınav gösterebilir:
- Ayağın kaldırılması ve dışarıya çekilme hareketlerinin yapılması zorluğu (ayak damlası)
- Bacaklarda streç refleks eksikliği
- Ayak veya bacakta kas kontrolü ve atrofi kaybı (kasların küçülmesi)
- Bacak derisinin altında kalınlaşmış sinir demetleri
Sinir ileti testleri sıklıkla hastalığın farklı biçimlerini tanımlamak için yapılır. Sinir biyopsisi tanıyı doğrulayabilir.
Genetik test ayrıca hastalığın çoğu formunda kullanılabilir.
tedavi
Bilinen bir tedavisi yoktur. Ortopedik cerrahi veya ekipman (diş telleri veya ortopedik ayakkabılar gibi) yürümeyi kolaylaştırabilir.
Fiziksel ve mesleki terapi, kas gücünün korunmasına ve bağımsız işleyişin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Charcot-Marie-Tooth hastalığı yavaş yavaş kötüleşiyor. Vücudun bazı kısımları uyuşmuş olabilir ve ağrı hafif ila ağır arasında değişebilir. Sonunda hastalık sakatlığa neden olabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Aşamalı yürüyememe
- İlerici zayıflık
- Vücudun hissi azalmış bölgelere zarar verilmesi
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Ayaklarda veya bacaklarda devam eden bir zayıflık veya azalmış his varsa, sağlık uzmanınızı arayın.
önleme
Hastalığın aile öyküsü güçlü ise genetik danışma ve test önerilmektedir.
Alternatif İsimler
Progresif nöropatik (peroneal) müsküler atrofi; Kalıtsal peroneal sinir disfonksiyonu; Nöropati - peroneal (kalıtsal); Kalıtsal motor ve duyusal nöropati
Görüntüler
Santral sinir sistemi ve periferik sinir sistemi
Referanslar
Katirji B. Periferik sinirlerin bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 107.
Sarnat HB. Kalıtsal motor-duyusal nöropatiler. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 613.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi