İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- tedavi
- Destek grupları
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 22.07.2016
Lameller iktiyoz (LI) nadir görülen bir cilt hastalığıdır. Doğumda ortaya çıkar ve yaşam boyunca devam eder.
Nedenler
LI, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, annenin ve babanın, hastalığın gelişmesi için, hastalık geninin anormal bir kopyasını çocuklarına geçmesi gerektiği anlamına gelir.
belirtiler
LI'li bebeklerin çoğu, kolodion membranı olarak adlandırılan berrak, parlak, mumsu bir cilt tabakasıyla doğar. Bu nedenle, bu bebekler kolonyalı bebekler olarak bilinir. Membran, yaşamın ilk 2 haftasında tutuyor. Membranın altındaki cilt kırmızı ve pulludur. Bir balığın yüzeyine benzer.
LI ile epidermis olarak adlandırılan dış deri tabakası normal değildir ve vücudu sağlıklı epidermis gibi koruyamaz. Sonuç olarak, LI'li bir bebek aşağıdaki sağlık sorunlarına sahip olabilir:
- Sıvı dehidrasyon kaybı
- Vücuttaki mineral dengesi kaybı (elektrolit dengesizliği)
- Solunum problemleri
- Sabit olmayan vücut ısısı
- Deri veya vücut çapında enfeksiyonlar
Daha büyük çocuklar ve LI'li yetişkinler bu belirtilere sahip olabilir:
- Vücudun çoğunu kaplayan çok büyük ölçekler
- Isıya duyarlılıktan dolayı terleme yeteneğinin azalması
- Saç kaybı
- Anormal parmak ve ayak tırnakları
- Avuç içi ve tabanların derisi kalınlaşmış
tedavi
Toplu bebeklerin genellikle yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (NICU) kalması gerekir. Yüksek nemli bir inkübatöre yerleştirilirler. Ekstra beslenmeye ihtiyaçları olacak. Nemlendiricilerin cilde uygulanması gerekir. Kolonya zarının dökülmesinden sonra, bebekler genellikle eve gidebilir.
Cildin ömür boyu bakımı, cildin nemli kalmasını ve cildin pul kalınlığını en aza indirmesini gerektirir. Tedbirler şunları içerir:
- Cilde uygulanan nemlendiriciler
- Ağır vakalarda ağızdan alınan retinoid denilen ilaçlar
- Yüksek nem ortamı
- Terazileri gevşetmek için banyo yapmak
Destek grupları
Bu gruplar LI hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- İhtiyoz ve İlgili Cilt Tipleri Vakfı - www.firstskinfoundation.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Muhtemel Komplikasyonlar
Bebekler, kolonya zarını döktüğünde enfeksiyon riski altındadır.
Göz problemleri yaşamın sonraki dönemlerinde ortaya çıkabilir, çünkü gözler tamamen kapanamaz.
Alternatif İsimler
LI; Kollodian bebek - lameller iktiyoz; İhtiyozis doğuştan; Otozomal resesif konjenital iktiyoz - lameller iktiyoz tipi
Görüntüler
İhtiyoz, edinilmiş - bacaklar
Referanslar
Hoath SB, Narendran V. Yenidoğanın cildi. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin Neonatal-Perinatal Tıbbı: Fetus ve Bebek Hastalıkları. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 102.
Martin KL. Keratinizasyon bozuklukları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 658. bölüm
Paller A.Ş., Mancini AJ. Kalıtsal kornifikasyon bozuklukları. In: Paller A.Ş., Mancini AJ, ed. Hurwitz Klinik Pediatrik Dermatoloji. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 5. bölüm
Değerlendirme Tarihi 22.07.2016
Güncelleyen: David L. Swanson, MD, Tıbbi Dermatoloji Bölüm Başkan Yardımcısı, Dermatoloji Doçenti, Mayo Tıp Okulu, Scottsdale, AZ. Ayrıca David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ve A.D.A.M. Editör ekibi