İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Menkes hastalığı, vücudun bakır emici bir sorunu olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık hem zihinsel hem de fiziksel gelişimi etkiler.
Nedenler
Menkes hastalığına bir kusur neden olur ATP7A gen. Kusur, vücudun bakırın vücuda düzgün bir şekilde dağılmasını (taşınmasını) zorlaştırır. Sonuç olarak, beyin ve vücudun diğer bölümleri yeterince bakır alamaz, ince bağırsaklarda ve böbreklerde birikir. Düşük bakır seviyesi kemik, cilt, kıl ve kan damarlarının yapısını etkileyebilir ve sinir fonksiyonunu etkileyebilir.
Menkes sendromu genellikle kalıtsaldır, yani ailelerde geçer. Gen, X-kromozomundadır, bu nedenle eğer bir anne kusurlu geni taşırsa, oğullarının her birinin hastalığı geliştirme şansı% 50'dir (kızların 2'si 1 arada) ve kızlarının% 50'si hastalığın taşıyıcısı olacaktır. . Bu tür gen mirası, X'e bağlı resesif olarak adlandırılır.
Bazı insanlarda hastalık kalıtsal değildir. Bunun yerine, gen kusuru doğumdan sonra ortaya çıkar.
belirtiler
Bebeklerde Menkes hastalığının sık görülen belirtileri:
- Gevrek, sapık, dik, seyrek veya karışık saç
- Tıknaz, pembe yanaklar, yüz derisinin sarkması
- Beslenme zorlukları
- sinirlilik
- Kas tonusu, gevşeklik eksikliği
- Düşük vücut sıcaklığı
- Zihinsel engelli ve gelişimsel gecikme
- Nöbetler
- İskelet değişiklikleri
Sınavlar ve Testler
Menkes hastalığından şüphelenildiğinde, yapılabilecek testler şunları içerir:
- Seruloplazmin kan testi (kanda bakır taşıyan madde)
- Bakır kan testi
- Cilt hücre kültürü
- İskeletin röntgeni veya kafatasının röntgeni
- Arızasını kontrol etmek için gen testi ATP7A gen
tedavi
Tedavi genellikle sadece hastalığın seyri sırasında çok erken başladığında yardımcı olur. Damar içine veya cildin içine bakır enjeksiyonları karışık sonuçlarla kullanılmış olup, ATP7A genin hala bazı aktiviteleri var.
Destek grupları
Bu kaynaklar Menkes sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu hastalığı olan çocukların çoğu yaşamın ilk birkaç yılında ölür.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
Ailenizde Menkes sendromu geçmişiniz varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız sağlık uzmanınızla konuşun. Bu duruma sahip bir bebek genellikle bebeklik döneminde erken belirtiler gösterecektir.
önleme
Çocuk sahibi olmak istiyorsanız ve ailede Menkes sendromu öyküsü varsa, bir genetik danışmana danışın. Bu sendromlu bir çocuğun anne akrabaları (ailenin annesinin akrabası), taşıyıcı olup olmadıklarını bulmak için bir genetikçi tarafından görülmelidir.
Alternatif İsimler
Steely saç hastalığı; Menkes sapıkça saç sendromu; Kinky saç hastalığı; Bakır taşıma hastalığı; Trichopoliodystrophy; X'e bağlı bakır eksikliği
Görüntüler
Hipotoni
Referanslar
Kaler SG, Packman S. İnsan bakır metabolizmasının kalıtımsal bozuklukları. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bölüm 100.
Kwon JM. Çocukluk çağı nörodejeneratif hastalıkları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 599.
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi