İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 7/26/2018
Androjen duyarsızlık sendromu (AIS) genetik olarak erkek olan (bir X ve bir Y kromozomu olan) erkek hormonlarına (androjenler denir) karşı direnç gösterdiğinde ortaya çıkar. Sonuç olarak, kişi bir kadının fiziksel özelliklerinin bir kısmını veya tamamını, ancak bir erkeğin genetik yapısını içerir.
Nedenler
AIS, X kromozomundaki genetik bozukluklardan kaynaklanır. Bu kusurlar vücudun erkek görünümüne neden olan hormonlara cevap verememesini sağlar.
Sendrom iki ana kategoriye ayrılmıştır:
- Komple AIS
- Kısmi AIS
AIS'in tamamında penis ve diğer erkek vücut parçaları gelişemez. Doğumda, çocuk bir kıza benziyor. Sendromun tam şekli, 20.000 canlı doğumda 1 kadardır.
Kısmi AIS'de, insanların farklı sayıda erkek özelliği vardır.
Kısmi AIS, aşağıdakiler gibi diğer bozuklukları içerebilir:
- Testislerden birinin veya her ikisinin doğumdan sonra skrotuma inmemesi
- Hipospadias, üretranın açılmasının, ucun yerine penisin alt tarafında olduğu bir durumdur.
- Reifenstein sendromu (ayrıca Gilbert-Dreyfus sendromu veya Lubs sendromu olarak da bilinir)
Kısır erkek sendromu da kısmi AIS'ın bir parçası olarak kabul edilir.
belirtiler
Tamamı AIS olan bir kişi dişi gibi görünüyor ancak uterusu yok. Çok az koltuk altı ve kasık kılları var. Ergenlikte kadın cinsiyet özellikleri (memeler gibi) gelişir. Ancak, kişi adet görmez ve doğurgan olmaz.
Kısmi AIS'li insanlar hem erkek hem de dişi fiziksel özelliklere sahip olabilir. Birçoğunun dış vajina, genişletilmiş bir klitoris ve kısa bir vajina kısmi kapanması vardır.
Söz konusu olabilir:
- Bir vajina, ancak rahim ağzı veya rahim yok
- Fizik muayenede hissedilen testisli kasık fıtığı
- Normal kadın göğüsleri
- Karın veya vücuttaki diğer atipik yerlerdeki testler
Sınavlar ve Testler
Komple AIS çocukluk döneminde nadiren keşfedilir. Bazen, ameliyatla keşfedildiğinde testis olduğu ortaya çıkan karın veya kasıkta bir büyüme hissedilir. Bu rahatsızlığa sahip kişilerin çoğu, adet dönemleri bulana veya gebe kalmakta zorluk çekinceye kadar teşhis edilmez.
Kısmi AIS sıklıkla çocukluk döneminde keşfedilir, çünkü kişinin hem erkek hem de dişi fiziksel özellikleri olabilir.
Bu durumu teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerebilir:
- Testosteron, luteinize edici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH) seviyelerini kontrol etmek için kan çalışması
- Kişinin genetik yapısını belirlemek için genetik test (karyotip)
- Pelvik ultrason
AIS ve androjen eksikliği arasındaki farkı anlatmaya yardımcı olmak için diğer kan testleri yapılabilir.
tedavi
Yanlış yerde bulunan testisler, çocuk büyümeyi bitirene ve ergenliğe girinceye kadar kaldırılamaz. Bu zamanda, testisler, herhangi bir inmemiş testis gibi, kanser geliştirebildikleri için çıkarılabilir.
Ergenlik sonrası östrojen replasmanı verilir.
Tedavi ve cinsiyet ataması çok karmaşık bir sorun olabilir ve her bir bireye hedeflenmelidir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Testis dokusu doğru zamanda çıkarıldığında, AIS'in tamamı için görünüm iyidir. Kısmi AIS için görünüm, cinsel organların görünümüne bağlıdır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerir:
- kısırlık
- Psikolojik ve sosyal konular
- Testis kanseri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Sizde veya çocuğunuzda sendromun belirtileri veya belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın.
Alternatif İsimler
Testis feminizasyonu
Görüntüler
Erkek üreme anatomisi
Dişi üreme anatomisi
Dişi üreme anatomisi
Karyotipleme
Referanslar
Achermann JC, Hughes, IA. Pediatrik cinsel gelişim bozuklukları. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Cinsel gelişim bozuklukları: etiyoloji, değerlendirme ve tıbbi yönetim. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ed. Campbell-Walsh Ürolojisi. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. bölüm
Donohoue PA. Cinsiyet gelişimi bozuklukları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 588.
Değerlendirme Tarihi 7/26/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi