İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/14/2017
Beckwith-Wiedemann sendromu, büyük beden büyüklüğüne, büyük organlara ve diğer semptomlara neden olan bir büyüme bozukluğudur. Doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumda bulunur. Hastalığın belirti ve semptomları çocuktan çocuğa biraz değişir.
Bebeklik, bu durumdaki bebeklerde kritik bir dönem olabilir;
- Düşük kan şekeri
- Omfalosel adı verilen bir fıtık türü (varsa)
- Büyütülmüş bir dil (macroglossia)
- Tümör büyümesinde artış. Wilms tümörleri ve hepatoblastomlar, bu sendromlu çocuklarda en sık görülen tümörlerdir.
Nedenler
Beckwith-Wiedemann sendromu, kromozom 11'deki genlerdeki bir kusurdan kaynaklanır. Vakaların yaklaşık% 10'u ailelerden geçebilir.
belirtiler
Beckwith-Wiedemann sendromunun belirtileri ve semptomları şunları içerir:
- Yenidoğan için büyük boy
- Alında veya göz kapaklarında kırmızı doğum işareti (nevus flammeus)
- Kulak loblarındaki küller
- Büyük dil (macroglossia)
- Düşük kan şekeri
- Karın duvarı defekti (umbilikal herni veya omfalosel)
- Bazı organların genişlemesi
- Vücudun bir tarafındaki aşırı büyüme (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- Wilms tümörleri ve hepatoblastomlar gibi tümör büyümesi
Sınavlar ve Testler
Sağlık kuruluşu Beckwith-Wiedemann sendromunun belirti ve semptomlarını aramak için fizik muayene yapacak. Genellikle bu bir tanı koymak için yeterlidir.
Bozukluk için testler şunları içerir:
- Düşük kan şekeri için kan testleri
- Kromozomdaki anormallikler için kromozomal çalışmalar 11
- Karın ultrasonu
tedavi
Kan şekeri düşük olan bebekler damardan (sıvı, damar içi) verilen sıvılarla tedavi edilebilir. Düşük kan şekeri devam ederse bazı bebekler ilaca veya başka tedavilere ihtiyaç duyabilir.
Karın duvarındaki kusurların onarılması gerekebilir. Büyütülmüş dil nefes almayı veya yemek yemeyi zorlaştırırsa, ameliyat gerekebilir. Vücudun bir tarafında aşırı büyümesi olan çocuklar kavisli bir omurga (skolyoz) için izlenmelidir. Çocuk ayrıca tümör gelişimi için yakından izlenmelidir. Tümör taraması kan testlerini ve abdominal ultrasonları içerir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar tipik olarak normal yaşam sürmektedir. Uzun süreli takip bilgileri geliştirmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Tümör gelişimi
- Genişletilmiş dil nedeniyle beslenme sorunları
- Genişletilmiş dil nedeniyle solunum problemleri
- Hemihipertrofiye bağlı skolyoz
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Beckwith-Wiedemann sendromlu bir çocuğunuz varsa ve endişe verici semptomlar ortaya çıkarsa, hemen çocuk doktorunuzu arayın.
önleme
Beckwith-Wiedemann sendromu için bilinen bir önleme yoktur. Genetik danışma, daha fazla çocuk sahibi olmak isteyen aileler için değerli olabilir.
Görüntüler
Beckwith-Wiedemann sendromu
Referanslar
Devaskar SU, Garg M. Yenidoğanda karbonhidrat metabolizması bozuklukları. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin Neonatal-Perinatal Tıbbı. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 95.
Sperling MA. Hipoglisemi. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 92.
Değerlendirme Tarihi 5/14/2017
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Asistanı, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi