Ansiklopedi

Mukopolisakkaridoz tip III

Posted on
Yazar: Laura McKinney
Yaratılış Tarihi: 1 Nisan 2021
Güncelleme Tarihi: 1 Mayıs Ayı 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis (MPS) Type III Disease | Mukopolisakkaridoz (MPS) Tıp 3 Hastalığı
Video: Mucopolysaccharidosis (MPS) Type III Disease | Mukopolisakkaridoz (MPS) Tıp 3 Hastalığı

İçerik

Mukopolisakaridoz tip III (MPS III), vücudun eksik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bazı enzimlere sahip olmadığı nadir bir hastalıktır. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eskiden mukopolisakaritler denir) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.


Bu durum mukopolisakkaridoz (MPS) adı verilen bir grup hastalığa aittir. MPS II aynı zamanda Sanfilippo sendromu olarak da bilinir.

Aşağıdakiler dahil birçok MPS türü vardır:

  • MPS I (Hurler sendromu; Hurler-Scheie sendromu; Scheie sendromu)
  • MPS II (Hunter sendromu)
  • MPS IV (Morquio sendromu)

Nedenler

MPS III kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerden geçildiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bu duruma bağlı bir genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığı geliştirme şansı% 25 (4'te 1). Buna otozomal resesif özellik denir.

MPS III, heparan sülfat şeker zincirini parçalamak için gereken enzimler eksik veya bozuk olduğunda ortaya çıkar.

Dört ana MPS III tipi vardır. Bir kişinin türü, hangi enzimin etkilendiğine bağlıdır.

  • A tipindeki hatalardan kaynaklanır. SGSH Gen ve en şiddetli şeklidir. Bu tip insanlar normalde heparan denilen enzim formuna sahip değildir. N--sulfatase.
  • B tipi, bir kusur nedeniyle oluşur. NAGLU gen. Bu tip insanlar eksik ya da yeterince alfa üretmiyor-N--asetilglikozaminidaz.
  • C tipi bir kusur nedeniyle oluşur. HGSNAT gen. Bu tip insanlar eksiktir veya yeterince asetil-CoAlpha-glukosaminid asetil transferaz üretmezler.
  • D tipi, bir kusur nedeniyle oluşur. GNS gen. Bu tür insanlar eksik veya yeterli üretmiyor N--asetilglukosamin 6-sülfataz.

belirtiler

Belirtiler sıklıkla yaşamın ilk yılından sonra ortaya çıkar. Öğrenme kabiliyetinde bir düşüş tipik olarak 2 ila 6 yaş arasında gerçekleşir. Çocuk ilk birkaç yıl içinde normal bir büyüme gösterebilir, ancak son boy ortalamanın altındadır. Gecikmiş gelişim zihinsel durumu kötüleştirerek takip eder.


Diğer semptomlar şunları içerebilir:

  • Hiperaktivite dahil olmak üzere davranışsal sorunlar
  • Burnun üstündeki yüzün ortasında buluşan ağır kaşlara sahip kaba yüz özellikleri
  • Kronik ishal
  • Büyümüş karaciğer ve dalak
  • Uyku güçlüğü
  • Tam olarak uzamayan sert bağlantılar
  • Görme sorunları ve işitme kaybı
  • Yürüyüş sorunları

Sınavlar ve Testler

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak.

İdrar testleri yapılacak. MPS III'lü kişilerde idrarda heparan sülfat adı verilen çok miktarda mukopolisakkarit bulunur.

Diğer testler şunları içerebilir:

  • Kan kültürü
  • Ekokardiyogram
  • Genetik test
  • Yarık lamba göz muayenesi
  • Cilt fibroblast kültürü
  • Kemiklerin X-ışınları

tedavi

MPS III tedavisi semptomları yönetmeyi amaçlamaktadır. Bu hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur.


Destek grupları

Daha fazla bilgi ve destek için aşağıdaki kuruluşlardan birine başvurun:

  • Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • NIH Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Team Sanfilippo Vakfı - teamsanfilippo.org

Genel Görünüm (Prognoz)

MPS III, ciddi zihinsel engelli de dahil olmak üzere önemli sinir sistemi belirtilerine neden olur. MPS III'lü kişilerin çoğu genç yaşlarında yaşar. Bazıları daha uzun yaşarken, şiddetli formları olan diğerleri daha erken yaşta ölür. Belirtileri A tipi olan kişilerde en şiddetlidir.

Muhtemel Komplikasyonlar

Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

  • Körlük
  • Kendine bakamama
  • Zihinsel engelli
  • Yavaşça kötüleşen ve sonunda tekerlekli sandalye kullanımı gerektiren sinir hasarı
  • Nöbetler

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak

Çocuğunuz normal bir şekilde büyüyor veya gelişmiyorsa, çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısını arayın.

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve MPS III aile geçmişiniz varsa, sağlayıcınızla görüşün.

önleme

Çocuk sahibi olmak isteyen ve aile öyküsü MPS III olan çiftler için genetik danışmanlık önerilmektedir. Doğum öncesi testler mevcuttur.

Alternatif İsimler

MPS III; Sanfilippo sendromu; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz tip III

Referanslar

Pyeritz RE. Bağ dokusu mirası. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. bölüm

Spranger JW. Mukopolisakaridozlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. bölüm.

Wraith JE. Mukopolisakaridozlar. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. bölüm.

Değerlendirme Tarihi 5/1/2017

Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi