İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 27.07.2018
Beyin demir birikimi (NBIA) ile nörodejenerasyon, çok nadir görülen sinir sistemi bozuklukları grubudur. Ailelerden geçerler (kalıtsal). NBIA, hareket problemlerini, demans ve diğer sinir sistemi semptomlarını içerir.
Nedenler
NBIA belirtileri çocuklukta veya yetişkinlikte başlar.
10 çeşit NBIA vardır. Her tip farklı bir gen kusurundan kaynaklanır. En yaygın gen kusuru PKAN (pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon) adı verilen bozukluğa neden olur.
Tüm NBIA formlarına sahip insanların bazal ganglionlarda demir birikimi var. Bu, beynin derinliklerinde bir alandır. Hareketi kontrol etmeye yardımcı olur.
belirtiler
NBIA temel olarak hareket problemlerine neden olur. Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- bunaklık
- Zorluk konuşma
- Yutma zorluğu
- Rijitlik veya istemsiz kas kasılmaları (distoni) gibi kas sorunları
- Nöbetler
- titreme
- Retinitis pigmentosa gibi görme kaybı
- zayıflık
- Yazma hareketleri
- Ayak yürüme
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve belirtileri ve tıbbi öyküyü soracak.
Genetik testler hastalığa neden olan kusurlu geni arayabilir. Bununla birlikte, bu testler yaygın olarak mevcut değildir.
MRI taraması gibi testler, diğer hareket bozukluklarını ve hastalıklarını ekarte etmeye yardımcı olabilir. MRG genellikle bazal ganglionlarda demir birikintileri gösterir ve birikintilerin taramada görünme şeklinden dolayı "kaplanın gözü" işareti olarak adlandırılır. Bu işaret, PKAN'nın teşhisine işaret etmektedir.
tedavi
NBIA için spesifik bir tedavi yoktur. Demir bağlayan ilaçlar hastalığı yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedavi, temel olarak semptomları kontrol etmeye odaklanır.
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar NBIA hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü - www.ninds.nih.gov/Disorders/Tüm Sınırlar/Neurodejenerasyon-Beyin- Demir- Toplama-Bilgi-Sayfa
- NBIA Bozuklukları Derneği - www.nbiadisorders.org
- NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Genel Görünüm (Prognoz)
NBIA daha da kötüye gidiyor ve zaman içinde sinirlere zarar veriyor. Hareket eksikliği ve erken yetişkinlik dönemlerinde sıklıkla ölümle sonuçlanır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Semptomları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar komplikasyonlara neden olabilir. Hastalıktan hareket edememek şunlara yol açabilir:
- Kan pıhtıları
- Solunum yolu enfeksiyonları
- Cilt dökülmesi
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuz gelişirse sağlayıcınızı arayın:
- Kollarda veya bacaklarda artan sertlik
- Okulda artan problemler
- Olağandışı hareketler
önleme
Bu hastalıktan etkilenen ailelere genetik danışmanlık önerilebilir. Bunu önlemenin bilinen bir yolu yok.
Alternatif İsimler
Hallervorden-Spatz hastalığı; Pantoten kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon; PKAN; NBIA
Referanslar
Gregory A, Hayflick S. Beyin demir birikimi bozukluklarına genel bakış ile nörodejenerasyon. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, vd, eds. Gene Reviews. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. 24 Nisan 2014 tarihinde güncellenmiştir. Erişim tarihi 5 Eylül 2018.
Jankovic J. Parkinson hastalığı ve diğer hareket bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölüm 96.
NBIA Bozuklukları Derneği. NBIA bozukluklarına genel bakış. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Erişim tarihi 5 Eylül 2018.
Değerlendirme Tarihi 27.07.2018
Güncelleyen: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Nörolog Katılıyor ve Klinik Nöroloji Doçenti, Stony Brook Üniversitesi Tıp Fakültesi, Stony Brook, NY. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi