İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 12/1/2018
Kronik granülomatöz hastalık (CGD), bazı immün sistem hücrelerinin düzgün çalışmadığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu tekrarlanan ve ciddi enfeksiyonlara yol açar.
Nedenler
CGD'de, fagositler adı verilen immün sistem hücreleri, bazı bakteri ve mantar türlerini öldüremez. Bu hastalık uzun süreli (kronik) ve tekrarlanan (tekrarlayan) enfeksiyonlara yol açar. Bu durum genellikle çocukluk çağında çok erken keşfedilir. Daha yumuşak formlar gençlik yıllarında veya yetişkinlikte bile teşhis edilebilir.
Risk faktörleri ailede tekrarlayan veya kronik enfeksiyon öyküsünü içerir.
CGD vakalarının yaklaşık yarısı cinsiyete bağlı resesif özellik olarak ailelerden geçmektedir. Bu, erkeklerin bu bozukluğu kızlardan daha fazla alabileceği anlamına gelir. Bozuk gen, X kromozomu üzerinde taşınır. Erkek çocuklarda 1 X kromozomu ve 1 Y kromozomu vardır. Bir oğlanın kusurlu genle birlikte bir X kromozomu varsa, bu durumu alabilir. Kızlar 2 X kromozomuna sahiptir. Bir kızın kusurlu genle 1 X kromozomu varsa, diğer X kromozomunun telafi etmek için çalışan bir geni olabilir. Bir kız hastalığa sahip olmak için her bir ebeveynden kusurlu X genini miras almalıdır.
belirtiler
CGD, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, tedavisi zor olan birçok deri enfeksiyonu tipine neden olabilir:
- Yüzdeki kabarcıklar veya yaralar (impetigo)
- egzama
- İrin ile dolu Büyüme (apseler)
- Derideki ittirmeli topaklar (kaynar)
CGD ayrıca şunlara da neden olabilir:
- Kalıcı ishal
- Boyunda şişmiş lenf bezleri
- Zatürree veya akciğer apsesi gibi akciğer enfeksiyonları
Sınavlar ve Testler
Sağlık kuruluşu bir muayene yapacak ve şunları bulabilir:
- Karaciğer şişmesi
- Dalak şişmesi
- Şişmiş lenf düğümleri
Birçok kemiği etkileyebilecek bir kemik enfeksiyonu belirtileri olabilir.
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Kemik taraması
- Göğüs röntgeni
- Tam kan sayımı (CBC)
- Hastalığın doğrulanmasına yardımcı olmak için akış sitometrisi testleri
- Teşhisi doğrulamak için genetik test
- Beyaz kan hücresi fonksiyonunun testi
- Doku biyopsisi
tedavi
Antibiyotikler hastalığı tedavi etmek için kullanılır ve enfeksiyonları önlemek için de kullanılabilir. İnterferon-gama adı verilen bir ilaç ayrıca ciddi enfeksiyonların sayısını azaltmaya yardımcı olabilir. Bazı apselerin tedavisinde cerrahi gerekebilir.
CGD'nin tek tedavisi kemik iliği veya kök hücre naklidir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Uzun süreli antibiyotik tedavileri enfeksiyonları azaltmaya yardımcı olabilir, ancak erken ölüm tekrarlanan akciğer enfeksiyonlarından ortaya çıkabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
CGD bu komplikasyonlara neden olabilir:
- Kemik hasarı ve enfeksiyonları
- Burunda kronik enfeksiyonlar
- Geri gelmeye devam eden ve tedavisi zor olan zatürree
- Akciğer hasarı
- Cilt hasarı
- Şişik kalan, sık sık görülen şişkin lenf düğümleri veya bunları boşaltmak için ameliyat gerektiren apseler oluşturur
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Siz veya çocuğunuz bu rahatsızlığa sahipse ve zatürree veya başka bir enfeksiyondan şüpheleniyorsanız, derhal sağlayıcınızı arayın.
Akciğere, cilde veya başka bir enfeksiyonun tedaviye yanıt vermediğini sağlayıcınıza bildirin.
önleme
Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve bu hastalığın aile öyküsü varsa genetik danışmanlık önerilir. Genetik taramadaki ve koryon villus örneklemesinin artan kullanımının (bir kadının hamileliğinin 10. ila 12. haftasında yapılabilecek bir test) CGD'nin erken tespitini mümkün kılmıştır. Ancak, bu uygulamalar henüz yaygın değildir veya tamamen kabul edilmemiştir.
Alternatif İsimler
ÇGD; Çocukluk çağında ölümcül granülomatozis; Çocukluk çağı kronik granülomatöz hastalığı; Progresif septik granülomatozis; Fagosit eksikliği - kronik granülomatöz hastalık
Referanslar
Glogauer M. Fagosit fonksiyon bozuklukları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 169.
Holland SM, Uzel G. Fagosit eksiklikleri. In: Zengin RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, AJ Frew, Weyan ve CM, ed. Klinik İmmünoloji: İlke ve Uygulama. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 22.
Değerlendirme Tarihi 12/1/2018
Güncelleyen: Jatin M. Vyas, MD, Doktora, Tıpta Yardımcı Doçent, Harvard Tıp Fakültesi; Tıp Asistanı, Enfeksiyon Hastalıkları Anabilim Dalı, Massachusetts Genel Hastanesi Tıp Bölümü, Boston, MA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi