İçerik
Mukopolisakaridozlar (MPS'ler), vücudun eksik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime sahip olmadığı nadir bir hastalık grubudur. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eskiden mukopolisakaritler denir) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur. Aşağıdakiler dahil birçok MPS türü vardır:
- MPS I (Hurler sendromu; Hurler-Scheie sendromu; Scheie sendromu)
- MPS II (Hunter sendromu)
- MPS III (Sanfilippo sendromu)
- MPS IV (Morquio sendromu)
Alternatif İsimler
MPS; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz
Referanslar
Pyeritz RE. Bağ dokusu mirası. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260.
Spranger JW. Mukopolisakaridozlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. bölüm.
Wraith JE. Mukopolisakaritler ve oligosakaritler. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Doğuştan Metabolik Hastalıklar: Tanı ve Tedavi. 5th ed. New York, NY: Springer; 2013: bölüm 40.
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi