İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 9/5/2017
Akonddrogenez, kemik ve kıkırdak gelişiminde bir kusur bulunan nadir bir büyüme hormonu eksikliği türüdür.
Nedenler
Achondrogenesis kalıtsaldır, bu da ailelerin içinden geçmesi anlamına gelir.
Bazı tiplerin resesif olduğu bilinmektedir, yani her iki ebeveyn de kusurlu geni taşır. Daha sonraki bir çocuğun etkilenmesi şansı% 25'tir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerebilir:
- Çok kısa gövde, kollar, bacaklar ve boyun
- Baş bagaja göre büyük görünüyor
- Küçük alt çene
- Dar göğüs
Sınavlar ve Testler
X ışınları, durumla ilişkili kemik problemlerini göstermektedir.
tedavi
Mevcut bir terapi yok. Bakım kararları hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.
Genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.
Genel Görünüm (Prognoz)
Sonuç çoğu zaman çok kötüdür. Akonddrogenezi olan pek çok bebek anormal derecede küçük göğsün solunumu problemleri nedeniyle doğumdan kısa bir süre sonra doğar veya ölür.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu durum yaşamın erken dönemlerinde sıklıkla ölümcüldür.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu durum genellikle bir bebeğin ilk muayenesinde teşhis edilir.
Referanslar
Geri dönüş PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Büyüme hormonu / insülin benzeri büyüme faktörü sekresyonu ve aksiyon bozuklukları. In: Sperling MA, ed. Pediatrik Endokrinoloji. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 10.
Horton WA, Hecht JT. İyon taşıyıcıları içeren hastalıklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 697.
Değerlendirme Tarihi 9/5/2017
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi