İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Rubinstein-Taybi sendromu (RTS) genetik bir hastalıktır. Geniş baş parmakları ve ayak parmakları, kısa boy, ayırt edici yüz özellikleri ve değişik derecelerde zihinsel sakatlığı içerir.
Nedenler
RTS nadir bir durumdur. Genlerdeki kusurlar CREBBP ve EP300 Bu durumda bazı insanlarda görülür.
Bazı insanlar geni tamamen özlüyor. Bu, daha ciddi problemleri olan insanlarda daha tipiktir.
Vakaların çoğu sporadik (ailelerin içinden geçmedi). Bunlar, sperm veya yumurta hücrelerinde veya gebe kalma zamanında meydana gelen yeni bir genetik kusur nedeniyle ortaya çıkarlar.
belirtiler
Belirtiler şunları içerir:
- Baş parmaklarda ve ayak parmaklarında genişleme
- Kabızlık
- Vücutta aşırı kıl (hirsutizm)
- Kalp defekti, muhtemelen ameliyat gerektiren
- Zihinsel engelli
- Nöbetler
- Doğum sonrası farkedilen kısa boy
- Bilişsel becerilerin yavaş gelişimi
- Düşük kas tonusu eşliğinde motor becerilerin yavaş gelişimi
Diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:
- Yok veya ekstra böbrek ve böbrek veya mesane ile ilgili diğer problemler
- Orta yüzünde az gelişmiş bir kemik
- Kararsız veya sert yürüyüş
- Aşağı doğru eğimli gözler
- Düşük ayarlı kulaklar veya hatalı biçimlendirilmiş kulaklar
- Sarkık göz kapağı (ptoz)
- Katarakt
- Coloboma (gözün irisinde bir kusur)
- Mikrosefali (aşırı küçük kafa)
- Kalabalık dişleri olan dar, küçük veya gömme ağız
- Tanınmış veya "gagalı" burun
- Uzun kirpiklere sahip kalın ve kemerli kaşlar
- İnmemiş testis (kriptorşidizm) veya diğer testis problemleri
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. Kan testleri ve röntgen de yapılabilir.
Bu hastalıkta yer alan genlerin eksik veya değişmemiş olup olmadığını belirlemek için genetik testler yapılabilir.
tedavi
RTS için spesifik bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, aşağıdaki tedaviler, rahatsızlıkla genel olarak ilişkili problemleri yönetmek için kullanılabilir.
- Baş parmaklarda veya ayak parmaklarında bulunan kemikleri onarmak için yapılan ameliyat bazen kavramayı iyileştirebilir veya rahatsızlığı giderebilir.
- Erken müdahale programları ve gelişimsel yetersizliklere yönelik özel eğitim.
- Aile üyeleri için davranış uzmanlarına yönlendirme ve destek grupları.
- Kalp kusurları, işitme kaybı ve göz anormallikleri için tıbbi tedavi.
- Kabızlık ve gastroözofageal reflü (GERD) tedavisi.
Destek grupları
Rubinstein-Taybi Ebeveyn Grubu ABD: www.rubinstein-taybi.com
Genel Görünüm (Prognoz)
Çocukların çoğu, temel düzeyde okumayı öğrenebilir. Çoğunluk motor gelişimini geciktirdi, ancak ortalama olarak 2 1/2 yaşlarında yürümeyi öğrendiler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar vücudun hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır. Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Bebeklerde beslenme sorunları
- Tekrarlanan kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı
- Kalbin şekli ile ilgili sorunlar
- Anormal kalp atışı
- Derinin yara izi
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Sağlayıcı RTS belirtileri bulursa, genetikçi ile randevu alınması önerilir.
önleme
Gebelik planlayan bu hastalığın aile öyküsü olan çiftler için genetik danışmanlık önerilir.
Alternatif İsimler
Rubinstein sendromu, RTS
Referanslar
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, vd. Rubinstein-Taybi sendromu: klinik özellikler, genetik temel, tanı ve tedavi. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4 arasındadır. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomental genetik ve doğum kusurları. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Thompson ve Thompson Genetik, Tıpta. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14.
Stevens CA. Rubinstein-Taybi sendromu. Gen Yorumları. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Erişim tarihi: 23 Ağustos 2017
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi