İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 27.02.2018
Agamaglobülinemi, bir kişinin immünoglobülinler adı verilen çok düşük koruyucu immün sistem protein seviyelerine sahip olduğu kalıtsal bir hastalıktır. İmmünoglobulinler bir tür antikordur. Bu antikorların düşük seviyeleri enfeksiyonlara yakalanma olasılığını artırır.
Nedenler
Bu, esas olarak erkekleri etkileyen nadir bir hastalıktır. B lenfositleri denilen normal, olgun bağışıklık hücrelerinin büyümesini engelleyen bir gen kusurundan kaynaklanır.
Sonuç olarak, vücut çok az (varsa) immünoglobülin yapar. İmmünglobulinler, hastalık ve enfeksiyona karşı koruyan immün yanıtta önemli bir rol oynar.
Bu bozukluğu olan insanlar tekrar tekrar enfeksiyon geliştirir. Yaygın enfeksiyonlar, örneğin bakteri kaynaklı olanları içerir. Haemophilus influenzae, pnömokok (Streptococcus pneumoniae) ve stafilokoklar. Yaygın enfeksiyon bölgeleri şunlardır:
- Gastrointestinal sistem
- Eklemler
- akciğer
- cilt
- Üst solunum yolları
Agamaglobülinemi kalıtsaldır; bu, ailenizdeki diğer kişilerin durumu olabilir anlamına gelir.
belirtiler
Belirtileri sık sık bölümleri içerir:
- Bronşit (hava yolu enfeksiyonu)
- Kronik ishal
- Konjonktivit (göz enfeksiyonu)
- Otitis media (orta kulak enfeksiyonu)
- Zatürree (akciğer enfeksiyonu)
- Sinüzit (sinüs enfeksiyonu)
- Cilt enfeksiyonları
- Üst solunum yolu enfeksiyonları
Enfeksiyonlar tipik olarak yaşamın ilk 4 yılında görülür.
Diğer belirtiler şunlardır:
- Bronşektazi (akciğerlerdeki küçük hava keselerinin hasar görüp genişlediği bir hastalık)
- Bilinen bir neden olmadan astım
Sınavlar ve Testler
Bozukluk, immünoglobulin seviyelerini ölçen kan testleri ile doğrulanır.
Testler şunları içerir:
- Dolaşımdaki B lenfositlerini ölçmek için akış sitometrisi
- İmmünoelektroforez - serum
- Kantitatif immünoglobulinler - IgG, IgA, IgM (genellikle nefelometri ile ölçülür)
tedavi
Tedavi, enfeksiyonların sayısını ve şiddetini azaltmak için adımlar atmayı içerir. Bakteriyel enfeksiyonları tedavi etmek için sıklıkla antibiyotik gerekir.
İmmünglobulinler, bağışıklık sistemini güçlendirmek için damar yoluyla veya enjeksiyonla verilir.
Bir kemik iliği nakli düşünülebilir.
Destek grupları
Destek grupları
Bu kaynaklar agamaglobülinemi hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Bağışıklık Yetersizliği Vakfı - Primaryimmune.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Genel Görünüm (Prognoz)
İmmünoglobulinlerle tedavi, bu rahatsızlığı yaşayanların sağlığını büyük ölçüde geliştirmiştir.
Tedavi olmadan, ciddi enfeksiyonların çoğu ölümcüldür.
Muhtemel Komplikasyonlar
Ortaya çıkabilecek sağlık sorunları:
- Artrit
- Kronik sinüs veya akciğer hastalığı
- egzama
- Bağırsak malabsorpsiyon sendromları
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlık hizmeti sağlayıcınızla randevu alın:
- Siz veya çocuğunuz sık sık enfeksiyon geçirdiniz.
- Ailenizde agamaglobülinemi veya başka bir immün yetmezlik bozukluğu öyküsü var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz. Sağlayıcıya genetik danışmanlık hakkında danışın.
önleme
Ailede agamaglobülinemi veya diğer immün yetmezlik bozuklukları öyküsü olan anne-babalara genetik danışmanlık verilmelidir.
Alternatif İsimler
Bruton agamaglobülinemi; X'e bağlı agamaglobülinemi; İmmünosupresyon - agamaglobülinemi; İmmün modepresif - agamaglobülinemi; Bağışıklık sistemi baskılanmış - agamaglobülinemi
Görüntüler
Antikorlar
Referanslar
Buckley RH. Antikor üretiminin birincil kusurları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 124.
Cunningham-Rundles C. Birincil immün yetmezlik hastalıkları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 250. bölüm
Pai SY, Notarangelo LD. Lenfosit fonksiyonunun konjenital bozuklukları. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, vd, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulamalar. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 51.
Değerlendirme Tarihi 27.02.2018
Güncelleyen: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Doçent Klinik Tıp Profesörü, Alerji, İmmünoloji ve Romatoloji Anabilim Dalı, Georgetown Üniversitesi Tıp Fakültesi, Washington, DC. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi