Hiperimmünoglobulin E sendromu

Posted on
Yazar: Peter Berry
Yaratılış Tarihi: 14 Ağustos 2021
Güncelleme Tarihi: 1 Kasım 2024
Anonim
Hiperimmünoglobulin E sendromu - Ansiklopedi
Hiperimmünoglobulin E sendromu - Ansiklopedi

İçerik

Hiperimmünoglobulin E sendromu nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Cilt, sinüsler, akciğerler, kemikler ve dişlerle ilgili sorunlara neden olur.


Nedenler

Hiperimmünoglobulin E sendromu ayrıca İş sendromu olarak da adlandırılır. İncelikle drene olan cilt yaraları ve püstüllerinden kaynaklanan bir rahatsızlıkla test edilen İncil karakterinin Job ismini almıştır. Bu rahatsızlığı olan kişilerde uzun süreli, şiddetli cilt enfeksiyonları vardır.

Semptomlar en sık çocukluk çağında görülür, ancak hastalık çok nadir olduğu için, doğru bir tanı konmadan önce yıllar geçmesi gerekir.

Son araştırmalar, hastalığa sıklıkla kromozom 17'de STAT3 geninde meydana gelen genetik bir değişimin (mutasyonun) neden olduğunu göstermektedir. Bu gen anormalliklerinin hastalığın semptomlarına neden olduğu iyi anlaşılmamıştır. Bununla birlikte, hastalığı olan insanlar, IgE olarak adlandırılan bir antikorun normalden daha yüksek bir seviyesine sahiptir.

belirtiler

Belirtiler şunları içerir:

  • Kemik ve diş kusurları, kırıklar ve bebek dişlerinin geç kaybedilmesi dahil
  • egzama
  • Deri apseleri ve enfeksiyonu
  • Tekrarlayan sinüs enfeksiyonları
  • Tekrarlanan akciğer enfeksiyonları

Sınavlar ve Testler

Fiziksel bir sınav gösterebilir:


  • Omurganın kıvrılması (kifoskolyoz)
  • kemik iliği iltihabı
  • Sinüs enfeksiyonları tekrarlayın

Teşhisi doğrulamak için kullanılan testler şunları içerir:

  • Mutlak eozinofil sayısı
  • Kan diferansiyelli CBC
  • Serum globulin elektroforezi, yüksek kan IgE seviyesini aramak için

Bir göz muayenesinde kuru göz sendromu belirtileri ortaya çıkabilir.

Göğüs röntgeni akciğer apselerini ortaya çıkarabilir.

Yapılabilecek diğer testler:

  • Göğüs BT taraması
  • Enfekte olmuş bölgenin kültürleri
  • Bağışıklık sisteminin parçalarını kontrol etmek için özel kan testleri
  • Kemik röntgeni
  • Sinüslerin BT taraması

Tanı koymak için Hyper IgE sendromunun farklı problemlerini birleştiren bir skorlama sistemi kullanılır.

tedavi

Bu durum için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı enfeksiyonları kontrol etmektir. İlaçlar şunlardır:


  • Antibiyotikler
  • Antifungal ve antiviral ilaçlar (uygun olduğunda)

Bazen apseleri boşaltmak için ameliyat gerekir.

Damardan (IV) verilen gama globülin, ciddi enfeksiyonlarınız varsa bağışıklık sisteminin kurulmasına yardımcı olabilir.

Genel Görünüm (Prognoz)

Hiper IgE sendromu yaşam boyu süren kronik bir durumdur. Her yeni enfeksiyon tedavi gerektirir.

Muhtemel Komplikasyonlar

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Tekrarlanan enfeksiyonlar
  • kan zehirlenmesi

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak

Hyper IgE sendromu belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın.

önleme

Hyper IgE sendromunu önlemenin kanıtlanmış bir yolu yoktur. İyi genel hijyen cilt enfeksiyonlarını önlemede yardımcı olur.

Bazı sağlayıcılar, özellikle enfeksiyonlu birçok insanda gelişen kişiler için koruyucu antibiyotikler önerebilir. Staphylococcus aureus. Bu tedavi durumu değiştirmez ancak komplikasyonlarını azaltabilir.

Alternatif İsimler

İş sendromu; Hiper IgE sendromu

Referanslar

Chong H, Yeşil T, Larkin A. Alerji ve immünoloji. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli ve Davis Pediatrik Fiziksel Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 4.

Holland SM, Gallin JI. Şüpheli immün yetmezliği olan hastanın değerlendirilmesi. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ed. Mandell, Douglas ve Bennett'in Prensipleri ve Bulaşıcı Hastalıklar Uygulaması, Güncelleme Sürümü. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Otozomal dominant hiper IgE sendromu. Gen Yorumları. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. 7 Haziran 2012 tarihinde güncellendi. 1 Ağustos 2015 tarihinde erişildi.

Değerlendirme Tarihi 8/6/2017

Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi