İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Mozaikçilik, aynı kişi içindeki hücrelerin farklı bir genetik yapıya sahip oldukları bir durumdur. Bu durum aşağıdakiler de dahil olmak üzere herhangi bir hücre tipini etkileyebilir:
- Kan hücreleri
- Yumurta ve sperm hücreleri
- Deri hücreleri
Nedenler
Mozaikçilik, doğmamış bebeğin gelişiminde çok erken bir hücre bölünmesi hatası nedeniyle ortaya çıkar. Mozaikçilik örnekleri şunlardır:
- Mosaic Down sendromu
- Mozaik Klinefelter sendromu
- Mozaik Turner sendromu
belirtiler
Belirtiler değişkendir ve tahmin edilmesi çok zordur. Hem normal hem de anormal hücreleriniz varsa, belirtiler şiddetli olmayabilir.
Sınavlar ve Testler
Genetik testler mozaikçiliği teşhis edebilir.
Sonuçları doğrulamak ve hastalığın türünü ve ciddiyetini belirlemeye yardımcı olmak için testlerin tekrarlanması gerekecektir.
tedavi
Tedavi, hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlı olacaktır. Sadece hücrelerin bazıları anormal ise daha az yoğun tedaviye ihtiyacınız olabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Ne kadar iyi yaptığınız hangi organ ve dokuların etkilendiğine (örneğin, beyin veya kalp) bağlıdır. Bir kişide iki farklı hücre hattının etkilerini tahmin etmek zordur.
Genel olarak, çok sayıda anormal hücreye sahip kişiler, hastalığın tipik formuna sahip olanlarla (tümü anormal hücrelere sahip olanlar) aynı görünüme sahiptir. Tipik form ayrıca mozaik olmayan olarak da adlandırılır.
Düşük sayıda anormal hücreye sahip kişiler sadece hafif etkilenebilir. Hastalığın mozaik olmayan formunu taşıyan bir çocuğu doğurmadan mozaizmin olduğunu keşfedemezler. Bazen mozaik olmayan formda doğan bir çocuk hayatta kalamaz, fakat mozaikçilik ile doğan bir çocuk hayatta kalır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar, genetik değişimden kaç hücrenin etkilendiğine bağlıdır.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Mozaikçiliğin tanısı karışıklığa ve belirsizliğe neden olabilir. Genetik bir danışman, teşhis ve test ile ilgili tüm soruların cevaplanmasına yardımcı olabilir.
önleme
Mozaikçiliği önlemenin bilinen bir yolu yoktur.
Alternatif İsimler
Kromozomal mozaikçilik; Gonadal mozaikçilik
Referanslar
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve K, Otaño L. Genetik tarama ve prenatal genetik tanı. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, vd, eds. Obstetrik: Normal ve Problemli Gebelikler. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal tanı ve tarama. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Thompson ve Thompson Genetiğinde Tıp. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 17.
Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi