Ailesel dysautonomia

Posted on
Yazar: Peter Berry
Yaratılış Tarihi: 15 Ağustos 2021
Güncelleme Tarihi: 1 Kasım 2024
Anonim
Motivation to Cry - Pain of Pleasure Thankful for QS 15: 7) (familial dysautonomia)
Video: Motivation to Cry - Pain of Pleasure Thankful for QS 15: 7) (familial dysautonomia)

İçerik

Ailesel dysautonomi (FD), vücuttaki sinirleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.


Nedenler

FD ailelerden geçer (kalıtsaldır). Kişi, durumu geliştirmek için her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını devralmalıdır.

FD en sık Doğu Avrupa Yahudi soylarının (Aşkenazi Yahudileri) insanlarında görülür. Bir gene (mutasyon) bir değişiklikten kaynaklanır. Genel popülasyonda nadir görülür.

belirtiler

FD, otonomik (istemsiz) sinir sistemindeki sinirleri etkiler. Bu sinirler tansiyon, kalp atışı, terleme, barsak ve mesane boşalma, sindirim ve duyular gibi günlük vücut fonksiyonlarını yönetir.

FD belirtileri doğumda bulunur ve zamanla kötüleşebilir. Belirtiler değişebilir ve şunları içerebilir:

  • Bebeklerde yutma problemleri, aspirasyon zatürree veya zayıf büyüme
  • Solunumla ilgili büyü, bayılma ile sonuçlanır
  • Kabızlık veya ishal
  • Acıyı hissetmemek ve sıcaklıktaki değişiklikler (yaralanmalara neden olabilir)
  • Ağlarken kuru gözler ve gözyaşı eksikliği
  • Zayıf koordinasyon ve kararsız yürüyüş
  • Nöbetler
  • Alışılmadık derecede pürüzsüz, soluk dilli bir yüzey ve tat alma duyusu eksikliği ve tat alma duyusunda azalma

3 yaşından sonra çoğu çocuk otonom krizler geliştirir. Bunlar çok yüksek tansiyon, kalp atışı, ateş ve terleme ile kusma bölümleridir.


Sınavlar ve Testler

Sağlık kuruluşu, aramak için fiziksel bir muayene yapacaktır:

  • Yok veya azalmış derin tendon refleksleri
  • Bir histamin enjeksiyonu aldıktan sonra cevap verilmemesi (normalde kızarıklık ve şişme olur)
  • Ağlayan gözyaşı eksikliği
  • Düşük kas tonusu, bebeklerde en sık
  • Omurganın şiddetli kıvrılması (skolyoz)
  • Belirli göz damlacıkları aldıktan sonra minik öğrenciler

FD'ye neden olan gen mutasyonunu kontrol etmek için kan testleri yapılabilir.

tedavi

FD tedavi edilemez. Tedavi, semptomları yönetmeyi amaçlar ve şunları içerebilir:

  • Nöbetleri önlemeye yardımcı olan ilaçlar
  • Dik pozisyonda beslenme ve gastroözofageal reflü (mide asidi ve yiyecek geri dönüşü, ayrıca GERD olarak da bilinir) önlemek için dokulu formül verilmesi
  • Ayakta dururken, sıvı, tuz ve kafein alımını artırmak ve elastik çorap giymek gibi düşük tansiyonu önleme önlemleri
  • Kusmayı kontrol altına alan ilaçlar
  • Kuru gözler önlemek için ilaçlar
  • Göğsün fizik tedavi
  • Yaralanmaya karşı koruma önlemleri
  • Yeterli beslenme ve sıvı sağlanması
  • Omurga problemlerini tedavi etmek için cerrahi veya spinal füzyon
  • Aspirasyon pnömonisi tedavisi

Destek grupları

Bu kuruluşlar destek ve daha fazla bilgi sağlayabilir:


  • Dysautonomia Vakfı - www.familialdysautonomia.org
  • Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org

Genel Görünüm (Prognoz)

Tanı ve tedavideki gelişmeler sağkalım oranını arttırmaktadır. FD ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı 30 yaşına kadar yaşayacaktır.

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız

Belirtiler değişirse veya kötüye giderse sağlayıcınızı arayın. Genetik bir danışman, durum hakkında size bilgi verebilir ve bölgenizdeki grupları desteklemeniz için sizi yönlendirebilir.

önleme

Genetik DNA testi FD için çok doğrudur. Durumu olan insanları veya geni taşıyanları teşhis etmek için kullanılabilir. Doğum öncesi tanı için de kullanılabilir.

Doğu Avrupa Yahudi kökenli insanlar ve FD öyküsü olan aileler, çocuk sahibi olmayı düşünürlerse genetik danışmanlık almak isteyebilirler.

Alternatif İsimler

Riley Günü sendromu; FD; Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati - tip III (HSAN III); Otonom krizler - ailevi dysautonomi

Görüntüler


  • Kromozomlar ve DNA

Referanslar

Katirji B. Periferik sinir bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 107.

Sarnat HB. Otonom nöropatiler. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 615.

Wapner RJ. Doğumsal bozuklukların doğum öncesi tanı. İçinde: Creasy RK, Resnik R, JD'im, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ve Resnik Anne-Fetal Tıp: İlke ve Uygulama. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 30.

Değerlendirme Tarihi

Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ve A.D.A.M. Editör ekibi 02-05-18: Editör Güncellemesi.