İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/11/2018
Friedreich ataksi, ailelerin arasından geçen ve kalıtsal bir hastalıktır. Kasları ve kalbi etkiler.
Nedenler
Friedreich ataksisine frataksin (FXN) adı verilen bir gendeki bir kusur neden olur. Bu gendeki değişiklikler vücudun trinükleotit tekrarı (GAA) adı verilen DNA'nın bir kısmını çok fazla yapmasına neden olur. Normalde, vücut yaklaşık 8 ila 30 kopya GAA içerir. Friedreich ataksisi olan kişilerin 1000 kadar kopyası vardır. Bir kişinin GAA kopyaları ne kadar fazlaysa, yaşam o kadar erken başlar ve hastalık o kadar çabuk kötüleşir.
Friedreich ataksi, otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Bu, hem annenizden hem de babanızdan kusurlu genin bir kopyasını almanız gerektiği anlamına gelir.
belirtiler
Belirtilere beyin ve omurilikteki yapıların koordinasyon, kas hareketleri ve diğer fonksiyonları kontrol eden bölgelerinde yıpranması neden olur. Belirtiler en sık ergenlikten önce başlar. Belirtiler şunları içerebilir:
- Anormal konuşma
- Görüşteki değişiklikler, özellikle de renkli görüş
- Alt uzuvlardaki titreşimleri hissetme yeteneğini azaltır
- Çekiç ayak ve yüksek kemerler gibi ayak problemleri
- İşitme kaybı, bu insanların yaklaşık% 10'unda meydana gelir.
- Sarsıntılı göz hareketleri
- Sık sık düşmelere neden olan koordinasyon ve denge kaybı
- Kas Güçsüzlüğü
- Bacaklarda refleks yok
- Kararsız yürüyüş ve zamanla daha da kötüleşen koordinasyonsuz hareketler (ataksi)
Kas problemleri omurgada değişikliklere neden olur. Bu, skolyoz veya kifoskolyoz ile sonuçlanabilir.
Kalp hastalığı en sık gelişir ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Tedaviye cevap vermeyen kalp yetmezliği veya ritmiler ölüme neden olabilir. Diyabet hastalığın ilerleyen aşamalarında gelişebilir.
Sınavlar ve Testler
Aşağıdaki testler yapılabilir:
- EKG
- Elektrofizyolojik çalışmalar
- EMG (elektromiyografi)
- Genetik test
- Sinir iletim testleri
- Kas biyopsisi
- X-ışını, BT taraması veya kafanın MRG'si
- Göğüs röntgeni
- Omurga röntgeni
Kan şekeri (glukoz) testleri diyabet veya glukoz intoleransı gösterebilir. Göz muayenesi, en sık belirtileri olmayan optik sinire hasar verebilir.
tedavi
Friedreich ataksi tedavisi şunları içerir:
- Rehberlik
- Konuşma terapisi
- Fizik Tedavi
- Yürüme yardımı veya tekerlekli sandalye
Skolyoz ve ayak problemleri için ortopedik cihazlar (kaşlı ayraçlar) gerekebilir. Kalp hastalığı ve diyabet tedavisi, insanların daha uzun yaşamalarına ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerine yardımcı olur.
Genel Görünüm (Prognoz)
Friedreich ataksi yavaş yavaş kötüleşir ve günlük aktiviteler yaparken sorunlara neden olur. Çoğu insan hastalığın başlamasından sonraki 15 yıl içinde tekerlekli sandalye kullanmaya ihtiyaç duyar. Hastalık erken ölüme neden olabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Şeker hastalığı
- Kalp yetmezliği veya kalp hastalığı
- Hareket etme kabiliyeti kaybı
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Friedreich ataksi belirtileri ortaya çıkarsa, özellikle de hastalığın aile öyküsü varsa, sağlık uzmanınızı arayın.
önleme
Ailesi Friedreich ataksisi olan ve çocuk sahibi olmak isteyen insanlar, risklerini belirlemek için genetik taramayı düşünmek isteyebilirler.
Alternatif İsimler
Friedreich'in ataksi; Spinocerebellar dejenerasyon
Görüntüler
Santral sinir sistemi ve periferik sinir sistemi
Referanslar
Vizon JW. Hareket bozuklukları In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 597. bölüm
Warner WC, Sawyer JR. Skolyoz ve kifoz. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operasyon Ortopedi. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 44.
Değerlendirme Tarihi 10/11/2018
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi