İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi
Tay-Sachs hastalığı, ailelerin içinden geçen sinir sisteminin hayatı tehdit eden bir hastalığıdır.
Nedenler
Tay-Sachs hastalığı, vücutta hekzosaminidaz A bulunmadığında ortaya çıkar. Bu, sinir dokusunda gangliyozitler adı verilen bir grup kimyasalın parçalanmasına yardımcı olan bir proteindir. Bu protein olmadan, gangliyozitler, özellikle de gangliyoz GM2, hücrelerde, genellikle beyindeki sinir hücrelerinde birikir.
Tay-Sachs hastalığına, kromozom 15'teki kusurlu bir gen neden olur. Her iki ebeveyn de kusurlu Tay-Sachs genini taşıdığında, bir çocuğun hastalığı geliştirme şansı% 25'tir. Çocuk hasta olabilmek için her bir ebeveynden biri olan hatalı genin iki kopyasını almalıdır. Yalnızca bir ebeveyn kusurlu geni çocuğa geçirirse, çocuğa taşıyıcı adı verilir. Hastalanmayacaklar, ancak hastalığı kendi çocuklarına geçirebilirler.
Herkes Tay-Sachs'ın taşıyıcısı olabilir. Ancak, hastalık Aşkenazi Yahudi nüfusu arasında en yaygın olanıdır. Nüfusun her 27 üyesinden biri Tay-Sachs genini taşır.
Tay-Sachs, semptomlara ve ilk ortaya çıktığı zamana bağlı olarak infantil, genç ve yetişkin formlarına ayrılır. Tay-Sachs olan çoğu kişi infantil formdadır. Bu formda, sinir hasarı genellikle bebek hala rahim içindeyken başlar. Belirtiler genellikle çocuk 3-6 aylıkken ortaya çıkar. Hastalık çok daha kötüleşmeye meyillidir ve çocuk genellikle 4 ya da 5 yaşlarında ölür.
Yetişkinleri etkileyen geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı çok nadirdir.
belirtiler
Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:
- Sağırlık
- Göz temasının azalması, körlük
- Azalan kas tonusu (kas kuvveti kaybı), motor beceri kaybı, felç
- Yavaş büyüme ve gecikmiş zihinsel ve sosyal beceriler
- Demans (beyin fonksiyonu kaybı)
- Artan irkilme reaksiyonu
- sinirlilik
- ilgisizlik
- Nöbetler
Sınavlar ve Testler
Sağlık kuruluşu bebeği muayene edecek ve aile geçmişinizi soracaktır. Yapılabilecek testler:
- Heksosaminidaz düzeyleri için kan veya vücut dokusunun enzim muayenesi
- Göz muayenesi (makulada kiraz kırmızısı leke gösterir)
tedavi
Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur, sadece kişiyi daha rahat ettirmenin yolları vardır.
Destek grupları
Hastalık stresi, üyeleri ortak deneyimleri ve sorunları paylaşan destek gruplarına katılarak hafifletilebilir.
- Cure Tay Sachs Vakfı - www.curetay-sachs.org
- Ulusal Tay-Sachs ve Müttefik Hastalıklar Derneği - www.ntsad.org
- Genetik İttifak - www.geneticalliance.org
- Dimes Mart - www.marchofdimes.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu hastalığı olan çocukların zamanla kötüye giden semptomları vardır. Genellikle 4 ya da 5 yaşlarında ölürler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Belirtiler yaşamın ilk 3 ila 10 ayı boyunca ortaya çıkar ve spastisiteye, nöbetlere ve tüm gönüllü hareketlerin kaybına kadar ilerleir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Acil servise gidin veya aşağıdaki durumlarda yerel acil durum numarasını arayın (911 gibi):
- Çocuğunuzun bilinmeyen bir neden yakalaması var
- Nöbet önceki nöbetlerden farklı
- Çocuk nefes almakta zorlanıyor
- Nöbet 2 ila 3 dakikadan uzun sürer
Çocuğunuzun göze çarpan davranışsal değişiklikleri varsa, sağlayıcınızla randevu alınız.
önleme
Bu bozukluğu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Genetik test, bu hastalık için genin taşıyıcı olup olmadığını tespit edebilir. Siz veya eşiniz risk altındaki bir nüfusa sahipseniz, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık isteyebilirsiniz.
Zaten hamileyseniz, amniyotik sıvının test edilmesi, rahimdeki Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir.
Alternatif İsimler
GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Lizozomal depo hastalığı - Tay-Sachs hastalığı
Görüntüler
Santral sinir sistemi ve periferik sinir sistemi
Referanslar
Kwon JM. Çocukluk çağı nörodejeneratif hastalıkları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetik hastalığın moleküler, biyokimyasal ve hücresel temeli. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Thompson ve Thompson Genetiğinde Tıp. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 12.
Wapner RJ. Doğumsal bozuklukların doğum öncesi tanı. İçinde: Creasy RK, Resnik R, JD'im, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ve Resnik Anne-Fetal Tıp: İlke ve Uygulama. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 30.
Değerlendirme Tarihi
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ve A.D.A.M. Editör ekibi