İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 9/5/2017
Osteogenez imperfekta, aşırı kırılgan kemiklere neden olan bir durumdur.
Nedenler
Doğumda osteogenez imperfekta (OI) bulunur. Genellikle kemiğin önemli bir yapı taşı olan tip 1 kollajeni üreten gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu geni etkileyebilecek birçok kusur var. OI'nin ciddiyeti, spesifik gen kusuruna bağlıdır.
Eğer genin 1 kopyasına sahipseniz, hastalığınız olur. Çoğu OI vakası bir ebeveynden miras alınır. Bununla birlikte, bazı vakalar yeni genetik mutasyonların sonucudur.
OI'li bir kişinin genini ve hastalığını çocuklarına geçirme şansı% 50'dir.
belirtiler
OI'li tüm insanlar zayıf kemiklere sahiptir ve kırıklar daha olasıdır. OI olan insanlar en sık ortalama yüksekliğin altındadır (kısa boy). Bununla birlikte, hastalığın şiddeti büyük ölçüde değişir.
Klasik semptomlar şunları içerir:
- Gözlerinin beyazına mavi renk (mavi sklera)
- Çoklu kemik kırığı
- Erken işitme kaybı (sağırlık)
Tip I kollajen ligamanlarda da bulunduğundan, OI'li kişilerde genellikle gevşek eklemler (hipermobilite) ve düz ayaklar bulunur. Bazı OI tipleri de zayıf dişlerin gelişmesine yol açar.
Daha ciddi OI formlarının semptomları şunları içerebilir:
- Eğdi bacaklar ve kollar
- kifoz
- Skolyoz (S eğrisi omurgası)
Sınavlar ve Testler
OI, genellikle kemikleri çok az kuvvetle kırılan çocuklarda şüphelenilir. Fiziksel bir muayene, gözlerinin beyazlarının mavi bir tonunun olduğunu gösterebilir.
Cilt punch biyopsisi kullanılarak kesin bir tanı konulabilir. Aile üyelerine DNA kan testi yapılabilir.
Aİ aile öyküsü varsa, bebeğin durumu olup olmadığını belirlemek için hamilelik sırasında koryonik villus örneklemesi yapılabilir. Bununla birlikte, birçok farklı mutasyon OI'ye neden olabileceğinden, bazı formlara genetik testle tanı konulmaz.
Fetüsün 16 haftası kadar genç olması durumunda, şiddetli tip II OI ultrasonda görülebilir.
tedavi
Bu hastalığın henüz bir tedavisi yok. Bununla birlikte, spesifik tedaviler ağrıyı ve komplikasyonları OI'den azaltabilir.
OI hastalarında kemiğin kuvvetini ve yoğunluğunu artırabilen ilaçlar kullanılır. Kemik ağrısı ve kırılma oranını düşürdüğü gösterilmiştir (özellikle omurganın kemiklerinde). Bunlara bifosfonatlar denir.
Yüzmek gibi düşük etkili egzersizler kasları güçlü tutar ve güçlü kemiklerin korunmasına yardımcı olur. OI'li insanlar bu egzersizlerden yararlanabilir ve bunları yapmaya teşvik edilmelidir.
Daha ciddi vakalarda, metal çubukların bacakların uzun kemiklerine yerleştirilmesi ameliyat kabul edilebilir. Bu prosedür kemiği güçlendirebilir ve kırılma riskini azaltabilir. Parantezleme bazı insanlar için de yardımcı olabilir.
Herhangi bir deformasyonun düzeltilmesi için cerrahi müdahale gerekebilir. Bu tedavi önemlidir, çünkü deformasyonlar (eğilmiş bacaklar veya bir omurga problemi gibi) bir kişinin hareket etme veya yürüme kabiliyetini engelleyebilir.
Tedavide bile kırıklar olur. Kırıkların çoğu çabuk iyileşir. Dökümdeki zaman sınırlı olmalıdır, çünkü vücudunuzun bir bölümünü bir süre kullanmadığınızda kemik kaybı meydana gelebilir.
OI'li birçok çocuk genç yaşlarına girerken beden imajı problemleri geliştirir. Bir sosyal hizmet uzmanı veya psikolog, OI ile hayata adapte olmalarına yardımcı olabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bir insanın ne kadar iyi yaptığı, sahip oldukları OI türüne bağlıdır.
- Tip I veya hafif OI en sık görülen şeklidir. Bu tip insanlar normal bir yaşam sürdürebilirler.
- Tip II, yaşamın ilk yılında sıklıkla ölüme yol açan ciddi bir formdur.
- Tip III ayrıca ciddi OI olarak adlandırılır. Bu tip insanların yaşamda çok erken başlayan birçok kırığı vardır ve ciddi kemik deformasyonlarına sahip olabilir. Birçok insanın tekerlekli sandalye kullanması ve genellikle biraz daha kısa bir yaşam beklentisi olması gerekir.
- Tip IV veya orta derecede şiddetli OI, tip I'e benzer, ancak tip IV olan kişilerin yürümesi için genellikle diş tellerine veya koltuk değneklerine ihtiyacı vardır. Yaşam beklentisi normaldir veya normale yakındır.
Başka tip OI'ler de vardır, ancak çok nadir görülür ve çoğu orta derecede şiddetli formun alt tipleri olarak kabul edilir (tip IV).
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar büyük ölçüde mevcut OI tipine dayanmaktadır. Genellikle zayıf kemik ve çoklu kırık problemleriyle doğrudan ilişkilidirler.
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- İşitme kaybı (Tip I ve Tip III'te yaygın)
- Kalp yetmezliği (tip II)
- Göğüs duvarı deformasyonuna bağlı solunum problemleri ve pnömoniler
- Omurilik veya beyin sapı problemleri
- Kalıcı deformite
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Şiddetli formlar genellikle yaşamın erken döneminde teşhis edilir, ancak hafif vakalar yaşamın ilerleyen saatlerine kadar not edilemez. Sizde veya çocuğunuzda bu durumun belirtileri varsa, sağlık uzmanınıza danışın.
önleme
Bu durumun kişisel veya aile öyküsü varsa, gebeliği düşünen çiftler için genetik danışmanlık önerilir.
Alternatif İsimler
Kırılgan kemik hastalığı; Konjenital hastalık; OI
Görüntüler
Pectus excavatum
Referanslar
Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ed. Zitelli ve Davis Pediatrik Fiziksel Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 22.
Marini JC. Osteogenez imperfektası. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 701.
Değerlendirme Tarihi 9/5/2017
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi