İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/14/2017
Anensefali, beynin ve kafatasının büyük bir kısmının olmamasıdır.
Nedenler
Anensefali en sık görülen nöral tüp defektlerinden biridir. Nöral tüp defektleri omurilik ve beyin haline gelen dokuyu etkileyen doğum kusurlarıdır.
Anensefali, doğmamış bir bebeğin gelişiminde erken ortaya çıkar. Nöral tüpün üst kısmı kapanmadığında ortaya çıkar. Bunun neden olduğu bilinmiyor. Olası nedenler arasında çevresel toksinler ve anne tarafından hamilelik sırasında düşük folik asit alımı sayılabilir.
Anensefali vakalarının tam sayısı bilinmemektedir, çünkü bu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanmaktadır. Bu durumda bir çocuğa sahip olmak, nöral tüp defekti olan başka bir çocuğa sahip olma riskini artırır.
belirtiler
Anensefali belirtileri şunlardır:
- Kafatasının olmaması
- Beyin bölümlerinin yokluğu
- Yüz özelliği anormallikleri
- Kalp kusurları
Sınavlar ve Testler
Teşhisi doğrulamak için hamilelik sırasında ultrason yapılır. Ultrason rahim içinde çok fazla sıvı ortaya çıkarabilir. Bu duruma polihidramnios denir.
Annede ayrıca hamilelik sırasında bu testler yapılabilir:
- Amniyosentez (yüksek seviyelerde alfa-fetoprotein aramak için)
- Alfa-fetoprotein seviyesi (artmış seviyeler nöral tüp defekti olduğuna işaret eder)
- İdrar estriol seviyesi
Hamilelik öncesi serum folik asit testi de yapılabilir.
tedavi
Mevcut bir tedavi yoktur. Bakım kararları hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu durum en sık doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölüme neden olur.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bir sağlayıcı genellikle bu durumu rutin doğum öncesi testleri ve ultrason sırasında tespit eder. Aksi takdirde, doğumda kabul edilir.
Anensefali doğumdan önce tespit edilirse, daha fazla danışmaya ihtiyaç duyulacaktır.
önleme
Folik asidin, anensefali de dahil olmak üzere bazı doğum kusurları riskini azaltmaya yardımcı olabileceğine dair iyi kanıtlar vardır. Hamile olan veya hamile kalmayı planlayan kadınların her gün folik asitle birlikte bir multivitamin almaları gerekir. Bu tür doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olmak için birçok yiyecek folik asitle takviye edilmiştir.
Yeterince folik asit almak, nöral tüp defekti olasılığını yarıya indirebilir.
Özel tavsiyeler için, folik aside (folat) bakınız.
Alternatif İsimler
Açık kafatası ile aprosensefali
Görüntüler
Ultrason, normal fetüs - beyin ventrikülleri
Referanslar
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Nöral tüp defektleri. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Elsevier; 2013: bölüm 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 591. bölüm
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Sinir sisteminin gelişimsel bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. bölüm.
Değerlendirme Tarihi 5/14/2017
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Asistanı, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi