İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 4/14/2017
İnkontinensi pigmenti (İP), ailelerden geçen nadir bir cilt hastalığıdır. Cildi, saçı, gözleri, dişleri ve sinir sistemini etkiler.
Nedenler
IP, IKBKG olarak bilinen bir gende meydana gelen X'e bağlı bir dominant genetik bozukluktan kaynaklanır.
Gen kusuru X kromozomunda meydana geldiğinden, durum en sık kadınlarda görülür. Erkeklerde ortaya çıktığında, genellikle öldürücüdür.
belirtiler
Cilt belirtileri ile 4 aşama vardır. İP'li bebekler çizgili, kabarık alanlarla doğarlar. Aşama 2'de, alanlar iyileştiğinde kaba darbelere dönüşürler. 3. aşamada, tümsekler uzağa gider, ancak hiperpigmentasyon adı verilen koyulaşmış cildi geride bırakır. Birkaç yıl sonra cilt normale döner. 4. aşamada, daha ince olan ten renginin daha hafif olduğu alanlar olabilir (hipopigmentasyon).
IP, aşağıdakiler de dahil olmak üzere merkezi sinir sistemi problemleriyle ilişkilidir:
- Gecikmiş gelişim
- Hareket kaybı (felç)
- Zihinsel engelli
- Kas spazmları
- Nöbetler
İP'li kişilerde ayrıca anormal dişler, saç dökülmesi ve görme sorunları olabilir.
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak, gözlere bakacak ve kas hareketini test edecek.
Deride olağandışı desenler ve kabarcıklar ve ayrıca kemik anormallikleri olabilir. Göz muayenesinde katarakt, şaşılık (gözlerin çarpması) veya başka sorunlar ortaya çıkabilir.
Teşhisi doğrulamak için bu testler yapılabilir:
- Kan testleri
- Cilt biyopsisi
- Beyin BT veya MRI taraması
tedavi
IP için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi bireysel semptomlara yöneliktir. Örneğin, görüşü iyileştirmek için gözlük gerekebilir. Nöbetleri veya kas spazmlarını kontrol etmek için ilaç verilebilir.
Destek grupları
Bu kaynaklar IP hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- İnkontinans Pigmenti Uluslararası Vakfı - www.ipif.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Genel Görünüm (Prognoz)
Bir kişinin ne kadar iyi yaptığı, merkezi sinir sistemi tutulumunun ciddiyetine ve göz problemlerine bağlıdır.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlık hizmeti sağlayıcınızı arayın:
- Ailenizde IP geçmişi var ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsunuz
- Çocuğunuzun bu hastalığın semptomları var
önleme
Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olmayı düşünen aile öyküsü IP'ye sahip olanlar için yararlı olabilir.
Alternatif İsimler
Bloch-Sulzberger sendromu; Bloch-Siemens sendromu
Görüntüler
Bacağındaki inkontinans pigmenti
Bacağındaki inkontinans pigmenti
Referanslar
İslam MP, Roach ES. Nörokutanöz sendromlar. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. bölüm
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatozlar ve konjenital anomaliler. James WD, Berger TG, Elston DM, ed. Andrews’in Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 27. bölüm
Değerlendirme Tarihi 4/14/2017
Güncelleyen: Kevin Berman, MD, Doktora, Atlanta Dermatolojik Hastalıklar Merkezi, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi