İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 2/19/2018
Cleidocranial disostozis, kafatasındaki ve yakındaki (klavikula) alanda kemiklerin anormal gelişimini içeren bir hastalıktır. Durum ailelerin içinden geçer (kalıtsaldır).
Nedenler
Cleidocranial distostoz anormal bir genden kaynaklanır. Ailelerden otozomal dominant özellik olarak geçmektedir. Bu, hastalığın kalıtımını alabilmeniz için anormal geni sadece bir ebeveynden almanız gerektiği anlamına gelir.
Cleidocranial distostoz doğuştan bir durumdur, yani doğumdan önce mevcut olduğu anlamına gelir. Durum kızları ve erkekleri eşit derecede etkiler.
belirtiler
Cleidocranial distostozlu kişilerde çeneye ve dışarı çıkan kaş bölgesine sahiptir. Burunlarının ortası (burun köprüsü) geniştir.
Yaka kemikleri eksik veya anormal şekilde gelişmiş olabilir. Bu, omuzları vücudun önünde birleştirir.
Birincil dişler beklenen zamanda dökülmez. Yetişkin dişler normalden daha geç gelişebilir ve fazladan bir yetişkin diş seti büyür. Bu normal dişlerin çarpık olmasına neden olur.
Bu durum bir kişinin zekasını etkilemez.
Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Omuzlara vücudun önünde birlikte dokunabilme
- Fontanelilerin gecikmeli kapanması ("yumuşak noktalar")
- Gevşek eklemler
- Öne çıkan alın (önden bossing)
- Kısa kollar
- Kısa parmaklar
Sınavlar ve Testler
Ailede bir sleidokraniyal disostoz öyküsü vardır. X ışınları en sık alınan ve gösterebilir:
- Köprücük kemiğin büyümesi
- Omuz bıçağının undergrowthth
- Pelvis kemiğinin önündeki bölgenin kapanmaması
tedavi
Kemik problemleri için spesifik bir tedavi yoktur. Bir ağız cerrahı düzenli olarak diş izlemelidir. Bir otolog işitme problemlerini kontrol etmelidir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Kemik semptomları çoğu vakada birkaç soruna neden olur. Uygun diş bakımı önemlidir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar diş problemlerini ve omuz çıkıklarını içerir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Ailenizde bir sididokraniyal disostoz öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlık uzmanınızı arayın. Benzer belirtileri olan bir çocuğunuz varsa da arayın.
önleme
Ailesinde ya da kişisel sleidokraniyal disostoz öyküsü olan bir çocuğun çocuk sahibi olması planlanıyorsa, genetik danışma uygundur.
Referanslar
Herring JA. İskelet displazileri. In: Herring JA, ed. Tachdjian'ın Pediatrik Ortopedi. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 40.
Horton WA, Hecht JT. Transkripsiyon faktörlerini içeren bozukluklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 698.
Lissauer T, Carroll W. Kas-iskelet sistemi hastalıkları. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Resimli Pediatri Ders Kitabı. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 28.
Değerlendirme Tarihi 2/19/2018
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi