İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Nöronal seroid lipofusinozları (NCL), sinir hücrelerinin nadir görülen bir hastalık grubunu ifade eder. NCL ailelerden geçirilir (kalıtsaldır).
Bunlar üç ana NCL tipidir:
- Yetişkin (Kufs veya Parry hastalığı)
- Çocuk (Batten hastalığı)
- Geç infantil (Jansky-Bielschowsky hastalığı)
Nedenler
NCL, beyinde lipofuscin adı verilen anormal bir materyalin birikmesini içerir. NCL'nin, beynin proteinleri çıkarma ve geri dönüşüm kabiliyetindeki sorunlardan kaynaklandığı düşünülmektedir.
Lipofussinozlar otozomal resesif özellikler olarak kalıtılır. Bu, her ebeveynin çocuğun durumu geliştirmesi için genin çalışmayan bir kopyasından geçtiği anlamına gelir.
NCL'nin sadece bir yetişkin alt tipi otozomal dominant özellik olarak kalıtsaldır.
belirtiler
NCL'nin belirtileri şunları içerir:
- Anormal artmış kas tonusu veya spazmı
- Körlük veya görme problemleri
- bunaklık
- Kas koordinasyonu eksikliği
- Zihinsel engelli
- Hareket bozukluğu
- Konuşma kaybı
- Nöbetler
- Kararsız yürüyüş
Sınavlar ve Testler
Bozukluk doğumda görülebilir, ancak genellikle çocukluk çağında daha sonra teşhis edilir.
Testler şunları içerir:
- Otofloresans (ışık tekniği)
- EEG (beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçer)
- Deri biyopsisinin elektron mikroskopisi
- Elektroretinogram (göz testi)
- Genetik test
- Beyin MR veya BT taramaları
- Doku biyopsisi
tedavi
NCL bozukluklarının tedavisi yoktur. Tedavi NCL tipine ve semptomların derecesine bağlıdır. Sağlık hizmeti sağlayıcınız sinirlilik ve uyku bozukluklarını kontrol etmek için kas gevşetici ilaçlar önerebilir. Nöbet ve kaygıyı kontrol altına almak için ilaçlar da verilebilir. NCL'li bir kişinin yaşam boyu yardım ve bakıma ihtiyacı olabilir.
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar NCL hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Hastalığı Destek ve Araştırma Derneği - bdsra.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Kişi ne kadar küçükse hastalık ortaya çıktığında sakatlık ve erken ölüm riski de o kadar artar. Hastalığı erken geliştirenlerde körlüğe giden görme problemleri ve daha da kötüye giden zihinsel işlevli problemler olabilir. Hastalığın yaşamın ilk yılında başlaması durumunda, 10 yaşına kadar ölüm olasıdır.
Hastalık yetişkinlikte ortaya çıkarsa, belirtiler görme bozukluğu ve normal yaşam beklentisi olmadan daha yumuşak olacaktır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Görme bozukluğu veya körlüğü (hastalığın erken başlangıçlı formlarıyla)
- Doğumda ciddi gelişimsel gecikmelerden demansa kadarki yaşamda değişen zihinsel bozukluk
- Sert kaslar (kas tonusunu kontrol eden sinirlerle ilgili ciddi problemler nedeniyle)
Kişi günlük aktiviteler için yardım için tamamen başkalarına bağımlı olabilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuz körlük veya zihinsel engellilik belirtileri gösteriyorsa sağlayıcınızı arayın.
önleme
Ailenizde NCL bilinen bir geçmişi varsa, genetik danışmanlık önerilir. Spesifik hastalık tipine bağlı olarak doğum öncesi testler veya preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir test mevcut olabilir. PGD'de embriyo, kadının karnına yerleştirilmeden önce anormallikler açısından test edilir.
Alternatif İsimler
lipofuksinoz; Çıta hastalığı; Jansky-Bielschowsky; Kufs hastalığı; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori hastalığı; Hagberg-Santavuori hastalığı
Referanslar
Elitt CM, Volpe JJ. Yenidoğanın dejeneratif hastalıkları. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, vd, eds. Volpe'un Yenidoğan Nörolojisi. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 29.
Glykys J, Sims KB. Nöronal seroid lipofusinoz bozuklukları. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, vd, eds. Swaiman Pediatrik Nörolojisi: İlkeleri ve Uygulamaları. 6th ed. Elsevier; 2017: bölüm 48.
Grabowski GA, AT AT, Leslie ND, Prada CE. Lizozomal depo hastalıkları. İçinde: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, AT'ye Bak, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ve Oski'nin Hematoloji ve Bebeklik ve Çocukluk Onkolojisi. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 25.
Kwon JM. Çocukluk çağı nörodejeneratif hastalıkları: nöronal seroid lipofusinozları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 599.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi