İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Progeria, çocuklarda hızlı yaşlanma üreten nadir bir genetik durumdur.
Nedenler
Progeria nadir görülen bir durumdur. Belirgindir, çünkü semptomları normal insan yaşlanmasına şiddetle benzer, ancak küçük çocuklarda görülür. Çoğu durumda, ailelerden geçilmez. Bir ailede birden fazla çocukta nadir görülür.
belirtiler
Belirtiler şunları içerir:
- Yaşamın ilk yılında büyüme başarısızlığı
- Dar, küçültülmüş veya buruşuk surat
- Kellik
- Kaş ve kirpik kaybı
- Kısa boy
- Yüz boyutu için büyük kafa (makrosefali)
- Açık yumuşak nokta (fontanelle)
- Küçük çene (mikrognati)
- Kuru, pullu, ince cilt
- Sınırlı hareket aralığı
- Dişler - gecikmeli veya yok oluşumu
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve laboratuar testleri yapacak. Bu gösterebilir:
- İnsülin direnci
- Deri sklerodermada görülene benzer şekilde değişir (bağ dokusu sertleşir ve sertleşir)
- Genellikle normal kolesterol ve trigliserit seviyeleri
Kardiyak stres testi, kan damarlarının erken ateroskleroz belirtilerini ortaya çıkarabilir.
Genetik testler gendeki değişiklikleri tespit edebilir (LMNAprogeria neden olur.
tedavi
Progeria için özel bir tedavi yoktur. Aspirin ve statin ilaçları kalp krizine veya felce karşı korumak için kullanılabilir.
Destek grupları
Progeria Araştırma Vakfı, Inc. - www.progeriaresearch.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Progeria erken ölüme neden olur. Durumu en sık olan gençler sadece genç yaşlarına kadar yaşar (ortalama 14 yıl). Bununla birlikte, bazıları 20'li yaşların başında yaşayabilir. Ölüm nedeni çok sık kalp veya inme ile ilişkilidir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Kalp krizi (miyokard enfarktüsü)
- inme
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuz normal bir şekilde büyüyor veya gelişmiyorsa sağlayıcınızı arayın.
Alternatif İsimler
Hutchinson-Gilford progeria sendromu; HGPS
Görüntüler
Koroner arter tıkanması
Referanslar
Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria sendromu. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 90. bölüm.
Gordon LB, Kahverengi WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria sendromu. Gen Yorumları. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi