İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Trisomy 18, bir kişinin normal 2 kopya yerine, 18 numaralı kromozomdan materyal üçüncü bir kopyasına sahip olduğu genetik bir hastalıktır.
Nedenler
Trisomy 18, 6.000 canlı doğumda 1'de görülür. Kızlarda erkeklerden 3 kat daha sık görülür.
Sendrom, kromozom 18'den fazla malzeme olduğunda ortaya çıkar. Ekstra malzeme normal gelişimi etkiler.
belirtiler
Belirtiler şunları içerebilir:
- Sıkışık el
- Çapraz bacaklar
- Yuvarlatılmış tabanlı ayaklar (ayak altı ayaklar)
- Düşük doğum ağırlığı
- Düşük ayar kulaklar
- Zihinsel gecikme
- Kötü geliştirilmiş tırnaklar
- Küçük kafa (mikrosefali)
- Küçük çene (mikrognati)
- İnmemiş testis
- Sıradışı şekilli göğüs (pectus carinatum)
Sınavlar ve Testler
Hamilelik sırasında yapılan bir muayene, alışılmadık derecede büyük uterus ve ekstra amniyotik sıvı gösterebilir. Bebek doğduğunda alışılmadık derecede küçük bir plasenta olabilir. Bebeğin fizik muayenesi olağandışı parmak izi desenleri gösterebilir. X ışınları kısa bir göğüs kemiği gösterebilir.
Kromozom çalışmaları trizomi 18 gösterecektir. Kromozom anomalisi her hücrede mevcut olabilir veya hücrelerin sadece belirli bir yüzdesinde (mozaiklik denir) mevcut olabilir. Çalışmalar ayrıca bazı hücrelerde kromozomun bir kısmını da gösterebilir. Nadiren, kromozomun 18 bir kısmı başka bir kromozoma bağlanır. Buna yer değiştirme adı verilir.
Diğer işaretler şunlardır:
- Gözün irisinde delik, ayrık veya yarık (coloboma)
- Karın kasının sol ve sağ tarafları arasında ayrılma (diastasis recti)
- Umbilikal herni veya inguinal herni
Gibi sık sık doğuştan kalp hastalığı belirtileri vardır:
- Atriyal septal defekt (ASD)
- Patent duktus arteriosus (PDA)
- Ventriküler septal defekt (VSD)
Testler ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere böbrek problemlerini gösterebilir:
- At nalı böbrek
- hidronefrozdur
- Polikistik böbrek
tedavi
Trizomi 18 için spesifik bir tedavi yoktur. Hangi tedavilerin kullanıldığı kişinin kişisel durumuna bağlıdır.
Destek grupları
Destek grupları şunları içerir:
- Trisomy 18, 13 ve İlgili Bozuklukları Destekleme Kurumu (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Vakfı: www.trisomy18.org
- Trisomy 13 ve 18 için umut: www.hopefortrisomy13and18.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu duruma sahip bebeklerin yarısı, yaşamın ilk haftasından sonra hayatta kalamaz. On çocuktan dokuzu 1 yaşında ölecek. Bazı çocuklar genç yaşta sağ kalmıştır ancak ciddi tıbbi ve gelişimsel problemleri vardır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar spesifik kusurlara ve semptomlara bağlıdır.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Genetik danışmanlık, ailelerin durumu, miras alma risklerini ve kişinin bakımını anlamalarına yardımcı olabilir.
önleme
Çocuğun bu sendromu olup olmadığını öğrenmek için hamilelik sırasında testler yapılabilir.
Bu sendromlu çocuğu olan ve daha fazla çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynler için genetik danışmanlık önerilmektedir.
Alternatif İsimler
Edwards sendromu
Görüntüler
Sindaktili
Referanslar
Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetik hastalıklar ve dismorfik durumlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ed. Zitelli ve Davis Pediatrik Fiziksel Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme.Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi