İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Ellis-van Creveld sendromu kemik büyümesini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.
Nedenler
Ellis-van Creveld ailelerin arasından geçer (kalıtsaldır). 2 Ellis-van Creveld sendromu geninin 1'indeki kusurlardan kaynaklanır (EVC ve EVC2). Bu genler, yan yana aynı kromozomda konumlanırlar.
Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişir. Hastalığın en yüksek oranı, Lancaster County, Pennsylvania'daki Old Order Amish nüfusu arasında görülür. Genel popülasyonda oldukça nadir görülür.
belirtiler
Belirtiler şunları içerebilir:
- Yarık dudak veya damak
- Epispadias veya inmemiş testis (kriptorşidizm)
- Ekstra parmaklar (polidaktili)
- Sınırlı hareket aralığı
- Eksik veya deforme olmuş tırnaklar dahil tırnak problemleri
- Kısa kollar ve bacaklar, özellikle önkol ve alt bacak
- Kısa yükseklik, 3,5 ila 5 fit (1 ila 1,5 metre) arası
- Seyrek, eksik veya ince dokulu saçlar
- Sabit dişler, geniş aralıklı dişler gibi diş anormallikleri
- Doğumda mevcut dişler (doğumsal dişler)
- Gecikmeli veya eksik dişler
Sınavlar ve Testler
Bu durumun belirtileri şunlardır:
- Büyüme hormonu eksikliği
- Kalp deliği (atriyal septal defekt) gibi kalp defekti tüm vakaların yaklaşık yarısında ortaya çıkar
Testler şunları içerir:
- Göğüs röntgeni
- Ekokardiyogram
- İki EVC geninden birindeki mutasyonlar için genetik test yapılabilir
- İskelet röntgeni
- Ultrason
- idrar tahlili
tedavi
Tedavi, hangi vücut sisteminin etkilendiğine ve sorunun ciddiyetine bağlıdır. Hastalığın kendisi tedavi edilebilir değildir, ancak komplikasyonların çoğu tedavi edilebilir.
Destek grupları
Birçok toplulukta EVC destek grupları var. Bölgenizde biri olup olmadığını sağlık uzmanınıza veya yerel hastanenize sorun.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu duruma sahip birçok bebek erken bebeklik döneminde ölmektedir. Çoğu zaman bu küçük bir göğüs veya kalp yetmezliğinden kaynaklanır. Ölü doğum yaygındır.
Sonuç, hangi vücut sisteminin dahil olduğuna ve bu vücut sisteminin ne ölçüde dahil olduğuna bağlıdır. Kemikleri veya fiziksel yapıyı içeren birçok genetik koşul gibi, zeka normaldir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Kemik anomalileri
- Solunum zorluğu
- Konjenital kalp hastalığı (KKH), özellikle atriyal septal defekt (ASD)
- Böbrek hastalığı
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzda bu sendromun belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın. Ailenizde EVC sendromu öyküsü varsa ve çocuğunuzda herhangi bir belirti varsa, sağlayıcınızı ziyaret edin.
Genetik danışmanlık, ailelerin durumu ve kişinin bakımını anlamalarına yardımcı olabilir.
önleme
Genetik danışmanlık, yüksek riskli bir gruptan veya ailede EVC sendromu öyküsü olan ebeveynler için önerilmektedir.
Alternatif İsimler
Kondroektodermal displazi; EVC
Görüntüler
Polidaktili - bir bebeğin eli
Kromozomlar ve DNA
Referanslar
Horton WA, Hecht JT. Kusurlarının iyi anlaşılmadığı veya bilinmediği bozukluklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Smith'in Tanınabilir İnsan Patformasyon Modelleri. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: K.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi