İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Kırılgan X sendromu, X kromozomunun bir bölümündeki değişiklikleri içeren genetik bir durumdur. Erkeklerde kalıtsal zihinsel engelliliğin en yaygın şeklidir.
Nedenler
Kırılgan X sendromu denilen gendeki bir değişiklikten kaynaklanır FMR1. Gen kodunun küçük bir kısmı, X kromozomunun bir alanında birkaç kez tekrarlanır. Tekrarlar arttıkça durumun ortaya çıkma olasılığı da artar.
FMR1 Gen beyninizin düzgün çalışması için gerekli bir protein yapar. Gendeki bir kusur vücudunuzun çok az miktarda protein üretmesini veya hiç üretmemesini sağlar.
Erkekler ve kızlar her ikisinden de etkilenebilir, ancak erkekler sadece bir X kromozomuna sahip olduklarından, tek bir kırılgan X genleşmesinin onları daha ciddi şekilde etkilemesi muhtemeldir. Aileniz olmasa bile frajil X sendromuna sahip olabilirsiniz.
Bir ailede frajil X sendromu öyküsü, gelişim problemleri veya zihinsel engelli olmayabilir.
belirtiler
Frajil X sendromuyla ilişkili davranış problemleri şunları içerir:
- Otizm spektrum bozukluğu
- Tarama, yürüme veya bükümde gecikme
- El çırpma veya el ısırma
- Hiperaktif veya dürtüsel davranış
- Zihinsel engelli
- Konuşma ve dil gecikmesi
- Gözle teması önleme eğilimi
Fiziksel işaretler şunları içerebilir:
- Düz ayak
- Esnek eklemler ve düşük kas tonusu
- Büyük beden
- Belirgin çenesi olan büyük alın veya kulaklar
- Uzun yüz
- Yumuşak deri
Bu sorunların bazıları doğumda mevcutken, diğerleri ergenlik sonrasına kadar gelişmeyebilir.
İçinde daha az tekrarı olan aile üyeleri FMR1 gen, zihinsel engelli olmayabilir. Kadınlar erken menopoza girebilir veya gebe kalmakta zorluk çekebilir. Hem erkek hem de kadınlar titreme ve zayıf koordinasyon sorunları olabilir.
Sınavlar ve Testler
Bebeklerde fragman X sendromunun dış belirtileri çok azdır. Sağlık hizmeti sağlayıcısının arayabileceği bazı şeyler şunlardır:
- Bebeklerde büyük baş çevresi
- Zihinsel engelli
- Ergenlik başladıktan sonra büyük testisler
- Yüz özelliklerinde ince farklar
Kadınlarda, aşırı utangaçlık bozukluğun tek işareti olabilir.
Genetik testler bu hastalığı teşhis edebilir.
tedavi
Frajil X sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Bunun yerine, etkilenen çocukların en üst düzeyde işlev görmelerine yardımcı olmak için eğitim ve öğretim geliştirilmiştir. Klinik çalışmalar devam etmektedir (www.clinicaltrials.gov) ve kırılgan X sendromunun tedavisi için olası bazı ilaçlara bakmaktadır.
Destek grupları
Ulusal Kırılgan X Vakfı: fragilex.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Kişinin ne kadar iyi yaptığı, zihinsel engelli miktarına bağlıdır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar semptomların tipine ve ciddiyetine bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:
- Çocuklarda tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- Nöbet bozukluğu
Frajil X sendromu, otizme veya buna bağlı bozukluklara neden olabilir, ancak frajil X sendromlu tüm çocuklar bu şartlara sahip olmasa da.
önleme
Bu sendromun aile öyküsü varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik danışma yardımcı olabilir.
Alternatif İsimler
Martin-Bell sendromu; Marker X sendromu
Referanslar
Saul RA, Tarleton JC. FMR1ile ilgili bozukluklar. Gene Reviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Zihinsel engelli. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 36.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi