İçerik
Amelogenesis imperfecta, ABD'de 14.000'de 1'i etkileyen kalıtsal bir diş hastalığıdır. Amelogenezis imperfektalı çocuklar, etkili mine oluşturmak ve yerleştirmek için gerekli olan fonksiyonel proteinleri üretmezler. Sonuç olarak, dişlerinin rengi değişebilir, şekli bozulabilir veya kırılgan hale gelebilir ve çoğu durumda dişleri korumak veya değiştirmek için diş çalışması gerekir.Semptomlar
Amelogenesis imperfecta, dişleri ve ısırığı etkileyen spesifik semptomlara neden olabilir;
- Dişlerde sarı, kahverengi, gri veya beyaz (karla kaplı) renk değişikliği
- İnce, yumuşak veya kırılgan emaye
- Olağandışı diş büyümesi
- Düzensiz, yumrulu veya çıkıntılı dişler
- Aşırı diş hassasiyeti
- Açık kapanış (yanlış hizalanmış çeneler)
Amelogenesis imperfecta ile ilişkili ek risk ve komplikasyonlardan bazıları şunları içerir:
- Diş çürükleri (çürükler)
- Diş aşınması, çatlaması ve ufalanması
- Aşırı tartar oluşumu
- Büyük veya şişmiş diş etleri (dişeti hiperplazisi)
- Diş çürüğü
- Dişleri çevreleyen dokuların ve kemiğin enfeksiyonu
Nedenleri
Gen, vücutta proteinler ve nihayetinde daha büyük yapılar oluşturmak için kullanılan bir plan gibidir. Genetik mutasyonlar veya diğer kromozomal kusurlar bir gendeki bilgiyi değiştirdiğinde, oluşturulan protein düzgün çalışmayabilir. Amelogenesis imperfecta, vücudun normalde diş minesini üretmek için kullandığı proteinleri etkiler.
Emayeyi doğru şekilde yapmak için gerekli olan birkaç protein vardır. Bunlar şunları içerir:
- Emaye
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentin sialofosfoprotein
- Kallikrein 4
- Matris metaloproteinaz 20
- Diğerleri
Mine büyümesi için gerekli olduğu bilinen en az 10 gen vardır ve bu genlerde mutasyonlar mevcut olduğunda diş gelişimi sırasında minenin doğru şekilde oluşmasını engellerler.
Teşhis
Amelogenezis imperfektanın teşhisi hem dikkatli bir aile öyküsüne hem de diş özelliklerinin değerlendirilmesine dayanır. Durumun nedenini ve kalıtsallığını anlamak için genetik test kullanılabilir. Röntgen görüntüleme, bozukluğu türe göre sınıflandırmak için faydalı olabilir. Bu sınıflandırma sistemleri zamanla değişmiştir ve bazıları sınıflandırmak için dişlerin fiziksel özelliklerini tercih ederken, diğerleri kalıtsallığı ve altta yatan genetik nedeni birincil veya ikincil tanı etiketleri olarak kullanır.
X-ışını görüntüleme ile teşhis edildiği şekliyle fiziksel özelliklerle tanımlanan dört tip, türler arasındaki mine yoğunluğu farklılıklarına dayanmaktadır. Türler şunlardır:
- Tip 1 (hipoplastik): Dişlerin kronları, diş minesindeki oluklar ve çukurlarla normalden daha küçük olabilir. Dişler genellikle renk değiştirir ve açık bir ısırık dişlerin buluşmasını engeller.
- Tip 2 (hipomaturasyon): Diş minesi genellikle pürüzlü, çukurlu bir doku ile renksizdir, ancak normal kalınlıktadır. Diş minesi özellikle yumuşak veya kırılgan olabilir ve hasara ve hassasiyete eğilimli olabilir. Açık bir ısırık mevcut olma eğilimindedir.
- Tip 3 (hipokalsifiye): Tip 2'de bulunan özelliklere benzer, ancak diş minesi daha kireçli görünür ve tartar hızla birikebilir. Emaye yumuşaktır ve çabuk zarar görebilir.
- Tip 4 (taurodontizmli hipomaturasyon-hipoplazi): Dişler genellikle daha küçüktür ve lekelenme ile rengi bozulur. Mine normalden daha incedir ve çukurlar mevcuttur. Taurodontizm, dişin kökündeki boşluk olan pulpa odasının normalden daha büyük olmasıdır.
Farklı amelogenezis imperfekta formları, baskın olarak, resesif olarak veya X kromozomunda bulunan anormalliklerle kalıtılabilir. Bazı gen mutasyonlarının belirli bir kalıtım modelini izlediği bilinirken, diğerlerinin birçok yolla, özellikle ENAM geni miras alındığı bilinmektedir.
Ayırıcı tanı
Bir amelogenezis imperfekta teşhisi düşünüldüğünde, benzer semptom ve belirtilere yol açabilecek diğer potansiyel nedenleri dışlamak gerekli olabilir. Bunlardan bazıları şunları içerir:
- Dental floroz: Mine problemlerinin en yaygın alternatif açıklaması diş florozudur. Bazı emayeler doğumda bulunur, ancak geri kalanı yaşamın ilk yılı boyunca farklı zamanlarda üretilir. Bir çocuk tarafından (genellikle florür içeren diş macunu yemekten veya flor içerikli yüksek su içmekten) büyük miktarlarda florür tüketilirse, mine gelişiminin aşamaları bozulabilir. veya kırılgandır, ancak farklı bir zamanda gelişmeyi tamamlayan diğer dişler etkilenmeyebilir.
- Aşırı asitlik: Asitlik ayrıca diş minesinin nasıl korunduğunu da etkileyebilir. Yaşamın ilk yılında kronik kusma, mine gelişimini zayıflatarak amelogenezis imperfektaya benzer semptomlara neden olabilir.
- Molar kesici hipomineralizasyon (MIH): Bu, kesici dişlerin ve birinci azı dişlerinin diş minesinin diş minesinin olmadığı ve renginin değiştiği bir durumdur.
Ayrıca durumla ilgili olabilecek ve düşünülebilecek birkaç sendrom vardır.
Tricho-dento-osseous sendromu (TDO), özellikle taurodontizm ile amelogenezis imperfektaya benzer semptomlara sahip olabilen bir durumdur ve bunların altta yatan nedenlerinin ilişkili olup olmadığı belirsizdir.
Kohlschutter sendromu, platyspondyly, nefrokalsinoz ve koni çubuk distrofi, amelogenez imperfekta ile birlikte ortaya çıkabilir.
Tedavi
Amelogenezis imperfektanın tedavisinin hedefleri, dişlerin hem işlevini hem de kozmetik görünümünü optimize etmektir ve şu anlama gelir:
- Durumla ilişkili ağrıyı hafifletin
- Dişleri ve mineyi koruyun
- Diş fonksiyonunu koruyun veya eski haline getirin
- Kozmetik görünüm dahil psikososyal endişeleri ele alın
Amelogenezis imperfektanın erken tedavisi, bir bebeğin süt dişlerini geldiklerinde korumak için diş çalışmaları içerir. Normal gelişim mümkün olduğunca desteklenmelidir.
Erken gelişimin bir parçası olarak, ağzın arkasındaki dişlere metal kronlar ve ön dişlere polikarbonat kronlar veya kompozit dolgular takılır. Genellikle lokal anestezikler kullanılır, ancak işlem için genel bir anestezi gerekebilir. Bu diş çalışmasının zamanlamasına bağlı olarak, özellikle bir gecikme meydana gelmişse, bazı çürük dişlerin çıkarılması gerekebilir.
6 yaş civarında, kalıcı yetişkin dişleri gelmeye başladığında, tedavi konuları, mevcut olan amelogenezis imperfektanın tipine bağlı olacaktır. Diş minesinin sert ve ince olduğu durumlar kompozit / porselen kron veya veneerler ile etkin bir şekilde korunabilir.
Diğer amelogenezis imperfekta biçimleri, aşırı derecede hassas veya zayıf olan yetişkin dişlere neden olabilir ve bu da onları daha az korunabilir hale getirir. Hasarlı dişleri değiştirmek için implantlar veya protezler gerekli olabilir.
Çoğu durumda, iyi ağız hijyeni dişlerin uzun vadede korunmasına yardımcı olur ve diyette sert ve asitli gıdalardan kaçınmak, diş minesini zayıflatabilecek ek hasarların önlenmesine yardımcı olabilir. Hassas dişler için diş macunu, amelogenezis imperfecta ile ilişkili diş ağrısını azaltabilir.
Amelogenezis imperfekta ile büyüyen çocuklar, dişlerinin görünümünden rahatsız olabilir ve bu, akranlarıyla ilişkilerini etkileyebilir. Bu sosyal sıkıntı, örneğin gülümserken dişlerin görüntüsünün gizlenmesine yol açabilir. Bu benlik saygısını etkileyebilir. Erken restorasyon, sosyal gelişimde önemli bir zamanda sağlıklı akran ilişkilerine yol açabilir.
Genetik Danışmanlık
Amelogenezis imperfektanın genetik nedenleri daha açık hale geliyor. Araştırmacılar, çeşitli kalıtım modellerini ve ilgili spesifik genleri tanımladılar. Durumun farklı formlarının nedenlerini belirlemek için genetik testler giderek daha fazla kullanılabilir hale geliyor.
Aile öyküsü ve diş röntgeni dahil fizik muayene, tanıya yol açmak için yeterli olabilir. Daha fazla genetik test, belirli nedenleri belirleyebilir. Gerekirse, genetik danışmanlar gelecekteki ebeveynlerin bilinçli aile planlaması kararları vermelerine ve sonraki nesiller için potansiyel riski belirlemelerine yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Değişen görünümün ötesinde, diş minesi ile ilgili problemler, ciddi rahatsızlıklara, artan hassasiyete ve sonuçta diş kaybına neden olabilecek hasara yol açabilir. Sosyal etkiler de önemli olabilir. Bu sorunların erken belirlenmesi, çocuklukta bile başlayan bazı önleyici tedbirlere ve uzun vadeli refahı korumak için erken restorasyona izin verebilir. Kapsamlı dişhekimliği çalışmaları ile ilgili maliyetler bir engel olabilir. Bu durumun sizi nasıl etkileyebileceği konusunda endişeleriniz varsa, sendroma aşina olan bir diş hekiminin değerlendirmesini ve nasıl etkili bir şekilde tedavi edilebileceğini araştırın. Optimal diş sağlığından gelen tüm uzun vadeli faydalar için dişleriniz için düşünceli bir değerlendirme ve tedavi planını hak ediyorsunuz.