İçerik
Lou Gehrig hastalığı olarak da adlandırılan amiyotrofik lateral skleroz (ALS), kasları kontrol eden sinir hücrelerine (motor nöronlar) saldıran bir hastalıktır. ALS zamanla kötüleşir (ilerleyicidir). Motor nöronlar beyinden kaslara hareketle ilgili mesajlar taşırlar, ancak ALS'de motor nöronlar dejenere olur ve ölür; bu nedenle mesajlar artık kaslara ulaşmaz. Kaslar uzun süre kullanılmadığında zayıflar, harcanır (atrofi) ve cilt altında seğirir (fasikülat).Sonunda, bir kişinin kontrol edebileceği tüm kaslar (istemli kaslar) etkilenir. ALS'li kişiler kollarını, bacaklarını, ağızlarını ve vücutlarını hareket ettirme yeteneğini kaybeder. Solunum için kullanılan kasların etkilendiği noktaya gelebilir ve kişinin nefes alması için solunum cihazına (ventilatöre) ihtiyacı olabilir.
Uzun süre ALS'nin sadece kasları etkilediğine inanılıyordu. Artık ALS'li bazı bireylerin hafıza ve karar verme sorunları gibi düşünme (biliş) değişiklikleri yaşadığı bilinmektedir. Hastalık aynı zamanda kişilik ve davranışta da depresyon gibi değişikliklere neden olabilir. ALS, zihni veya zekayı veya görme veya duyma yeteneğini etkilemez.
ALS'ye ne sebep olur?
ALS'nin kesin nedeni bilinmemektedir. 1991'de araştırmacılar, ALS ve 21. kromozom arasında bir bağlantı tespit ettiler. İki yıl sonra, SOD1 enzimini kontrol eden bir genin, ailelerde kalıtsal vakaların yaklaşık% 20'si ile ilişkili olduğu tespit edildi. SOD1, hücrelere içeriden saldıran ve ölümlerine neden olan serbest radikalleri, zararlı parçacıkları parçalar. Kalıtsal vakaların tümü bu gene bağlı olmadığından ve bazı insanlar ailelerinde ALS'li tek kişiler olduğundan, başka genetik nedenler olabilir.
ALS'yi Kim Alır?
İnsanlara en çok 40 ila 70 yaşları arasında ALS teşhisi konulur, ancak daha genç insanlar da bunu geliştirebilir. ALS, dünyanın her yerinden ve tüm etnik kökenlerden insanları etkiler. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir. ALS vakalarının yaklaşık% 90 ila% 95'i rastgele ortaya çıkar, yani kişinin ailesinde hiç kimsede bozukluk yoktur. Vakaların yaklaşık% 5 ila% 10'unda, bir aile üyesi de hastalığa sahiptir.
ALS belirtileri
Genellikle ALS, bir veya daha fazla kasta güçsüzlük olarak başlayarak yavaşça ortaya çıkar. Yalnızca bir bacak veya kol etkilenebilir. Diğer semptomlar şunları içerir:
- kas seğirmesi, krampları veya sertliği
- tökezleme, takılma veya yürümede zorluk
- bir şeyleri kaldırmada zorluk
- elleri kullanmada zorluk
Hastalık ilerledikçe, ALS'li kişi ayakta duramayacak veya yürüyemeyecektir; hareket etmekte, konuşmakta ve yutmakta güçlük çekecektir.
ALS teşhisi
ALS teşhisi, doktorun gözlemlediği semptom ve işaretlerin yanı sıra multipl skleroz, polio sonrası sendrom, spinal musküler atrofi veya belirli bulaşıcı hastalıklar gibi diğer tüm olasılıkları ortadan kaldıran test sonuçlarına dayanır. Genellikle test yapılır ve teşhis sinir sistemi konusunda uzmanlaşmış bir doktor (bir nörolog) tarafından yapılır.
ALS Tedavisi
Henüz ALS'nin tedavisi yoktur. Tedaviler, bozukluğu olan kişilerin semptomlarını hafifletmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tasarlanmıştır. İlaçlar yorgunluğu azaltmaya, kas kramplarını hafifletmeye ve ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca ALS için Rilutek (riluzole) adı verilen özel bir ilaç da vardır. Halihazırda vücuda yapılan hasarı onarmaz, ancak ALS'li kişilerin hayatta kalma sürelerini uzatmada mütevazı derecede etkili olduğu görülmektedir.
Fizik tedavi, özel ekipman ve konuşma terapisi yoluyla, ALS'li kişiler hareket halinde kalabilir ve mümkün olduğu kadar uzun süre iletişim kurabilirler.
ALS'li çoğu insan, genellikle teşhisten sonraki 3 ila 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölür, ancak ALS teşhisi konan kişilerin yaklaşık% 10'u 10 veya daha fazla yıl hayatta kalır.
Gelecek Araştırma
Araştırmacılar, otoimmün yanıt (vücudun kendi hücrelerine saldırdığı) ve toksik veya bulaşıcı maddelere maruz kalma gibi çevresel nedenler gibi ALS için birçok olası nedeni inceliyorlar. Bilim adamları, ALS'li kişilerin vücutlarında daha yüksek kimyasal glutamat seviyelerine sahip olduklarını keşfettiler, bu nedenle araştırmalar glutamat ve ALS arasındaki bağlantıya bakıyor. Ek olarak, bilim adamları, ALS'li tüm insanların paylaştığı bazı biyokimyasal anormallikleri arıyorlar, böylece bozukluğu tespit etmek ve teşhis etmek için testler geliştirilebilir.
"Amyotrofik Lateral Skleroz Bilgi Sayfası." A-Z Bozuklukları. Nisan 2003. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. 13 Mayıs 2009
- Paylaş
- Çevir
- E-posta