İçerik
Aplasia cutis congenita, çocukların eksik bir cilt yamasıyla doğmasına neden olan bir cilt hastalığıdır. Aplasia cutis congenita kendi başına veya Johanson-Blizzard sendromu ve Adams-Oliver sendromu gibi diğer bozuklukların bir semptomu olarak ortaya çıkabilir. Aplasia cutis congenita kalıtsal olabilir veya herhangi bir aile öyküsü olmaksızın ortaya çıkabilir. Bozukluk, tüm etnik kökenlerden hem erkek hem de kadınları etkiler ve yaklaşık 10.000 doğumda 1'de ortaya çıkar.Araştırmacılar hangi genlerin aplasia cutis congenita'ya neden olduğundan emin değiller, ancak cilt büyümesini etkileyen genlerin mutasyona uğramış olabileceğinden şüpheleniyorlar. Bazı durumlarda, duruma hipertiroidizmi tedavi etmek için kullanılan bir ilaç olan metimazole maruz kalma neden olabilir. Diğer vakalar da bir virüs veya hamilelik sırasında bebeğin herhangi bir şekilde yaralanmasından kaynaklanabilir. Durum miras alınırsa, genellikle yalnızca bir ebeveyn tarafından aktarılır.
Belirti ve bulgular
Aplasia cutis congenita ile doğan bir çocuk, genellikle kafa derisinde (bireylerin yüzde 70'i) bir deri parçası eksik olacaktır. Eksik yamalar ayrıca gövde, kollar veya bacaklarda da olabilir. Çoğu çocuğun sadece bir deri parçası eksiktir; ancak birden fazla yama eksik olabilir. Etkilenen bölge genellikle ince şeffaf bir zarla kaplıdır, iyi tanımlanmıştır ve iltihaplı değildir. Açık alan ülsere veya açık bir yara gibi görünebilir. Bazen eksik cilt yaması çocuk doğmadan önce iyileşir. Eksik yama genellikle yuvarlaktır ancak oval, dikdörtgen veya yıldız şeklinde de olabilir. Yamanın ne kadar büyük olduğu değişir.
Saçlı deride aplasia cutis congenita meydana gelirse, eksik yamanın altında kafatasında bir kusur olabilir. Bu durumda, genellikle saç yakası işareti olarak bilinen yama çevresinde çarpık saç büyümesi olur. Kemik etkilenirse, enfeksiyon riski artar. Kemik ciddi şekilde tehlikeye girerse, beyin örtüsü açığa çıkabilir ve kanama riski artabilir.
Teşhis Alma
Aplasia cutis congenita, bebeğin cildinin görünümüne göre teşhis edilir. Kusurlar doğumdan hemen sonra fark edilebilir. Yama çocuk doğmadan önce iyileşmişse, etkilenen bölgedeki saçlar eksik olacaktır. Durumu teşhis etmek için özel laboratuvar testlerine gerek yoktur. Çok büyük kafa derisi defektleri, özellikle de saç yaka işareti olanlar, altta yatan olası kemik veya yumuşak doku defektleri için araştırılmalıdır.
Tedavi
Çoğu zaman, aplazi cutis konjenital için gereken tek tedavi, etkilenen bölgenin nazikçe temizlenmesi ve yamanın kurumasını önlemek için gümüş sülfadiazin uygulanmasıdır. Etkilenen alanların çoğu birkaç hafta içinde kendi kendine iyileşir ve bu da tüysüz bir yara izine neden olur. Küçük kemik defektleri de genellikle yaşamın ilk yılı içinde kendiliğinden kapanır. Derinin eksik alanı büyük olmadığı veya kafa derisinin birkaç alanı etkilenmediği sürece ameliyattan genellikle kaçınılabilir.