İçerik
Bartter sendromu, böbreklerin tuz, potasyum, kalsiyum ve diğer elektrolitleri yeniden absorbe etme yeteneğini engelleyen ve bu bileşiklerin hepsinin idrarda aşırı kaybına yol açan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Tuz kaybına yol açan nefropati olarak da bilinen Bartter sendromu, dehidrasyon, yorgunluk, kramp, güçsüzlük, kırılgan kemikler ve böbreklerin sertleşmesi (glomerüloskleroz) ile karakterizedir. Hastalık, kan testleri ve idrar tahlili ile teşhis edilebilir ve genetik bir test ile doğrulanabilir. Tedavi, hastalığın semptomlarını vaka bazında yönetmeye yöneliktir. Bartter sendromunun tedavisi yoktur.Bartter sendromu, 1962'de genetik bozukluğu ilk kez tanımlayan Dr. Frederic Bartter'ın adını almıştır.
Bartter Sendromu Türleri
Her biri belirli bir gen mutasyonu ile ilişkili beş ana Bartter sendromu türü vardır. İlgili türe bağlı olarak, Bartter sendromunun semptomları doğum anında veya yakınında (doğum öncesi) veya daha sonra ortaya çıkabilir.
- Tür 1: Doğum öncesi
- Tip 2: Doğum öncesi
- Tip 3: Genellikle okul çağında veya daha sonra teşhis edilen semptomlarla "klasik" Bartter sendromu olarak kabul edilir
- Tip 4: Doğum öncesi
- Tür 5: Doğum öncesi
İlgili mutasyona bağlı olarak, semptomlar hafif ("klasik" tip 3'te olduğu gibi) şiddetliye (özellikle de tip 4 ve 5) kadar değişebilir.
Mutasyonlar, hangi tür semptomların gelişeceğini ve erkeklerin kız olup olmadığının etkilenme olasılığının daha yüksek olduğunu belirleyebilir.
Semptomlar
Bartter sendromu, durumu olan bir bebek doğmadan önce ortaya çıkabilir ve 24 ila 30. gebelik haftaları arasında aşırı bir amniyotik sıvı (polihidramniyos) birikimi olarak ortaya çıkabilir.
Bartter sendromlu yenidoğanlar tipik olarak aşırı derecede idrar yaparlar (poliüri), aşırı susama belirtileri gösterirler (polidipsi) ve kusma ve ishal yaşarlar. Yeni doğanlardaki poliriler yaşamı tehdit edebilse de, bu durumdaki bazı bebeklerin böbrek fonksiyonları haftalar içinde normale döner ve başka tedavi gerektirmez.
Bartter sendromunun karakteristik semptomları arasında:
- Aşırı tuz kaybı dehidratasyona, kabızlığa, tuz aşermesine, poliüriye, polidipsi'ye ve geceleri idrar yapmak için uyanmaya (noktüri) neden olabilir.
- Aşırı potasyum kaybı, kas güçsüzlüğü, kramp, yorgunluk, kalp çarpıntısı, solunum güçlüğü, sindirim sorunları ve sensörinöral işitme kaybı ile karakterize hipokalemiye (düşük kan potasyumu) yol açabilir.
- İdrarda aşırı kalsiyum kaybı (hiperkalsiüri) çocuklarda kemik gelişimini engelleyebilir ve osteopeni ile zayıflamış kemiklere ve kemik kaybına neden olabilir.
Bartter sendromunun semptomları çocuklar arasında önemli ölçüde değişebilir, bazıları sadece hafif olanları yaşar. Antenatal semptomları olanlar daha kötüdür çünkü tuz, potasyum veya kalsiyum kaybı normal fetal gelişimi engelleyebilir.
Nedenleri
Bartter sendromu, otozomal resesif bir paterndir, yani hastalığın gelişmesi için biri babadan diğeri anneden olmak üzere anormal bir genin iki kopyasının mevcut olması gerektiği anlamına gelir.
Bartter sendromuna, her biri belirli bir Bartter sendromu tipi ile ilişkili olan yedi farklı genden birinde meydana gelen mutasyonlar neden olur. Ek mutasyonlar, farklı semptom aralığı veya hastalık şiddeti olan alt tiplerle sonuçlanabilir.
Genler, potasyum ve kalsiyum gibi tuz ve elektrolitleri Henle döngüsünde (su ve tuzun idrardan geri kazanıldığı U şeklindeki tübül) yeniden emilmek üzere böbreklere taşıyan proteinleri kodlamak içindir. Genler mutasyona uğrarsa, ortaya çıkan proteinler bu bileşiklerin bir kısmını veya tamamını Henle halkasının hücreleri boyunca taşıyamaz.
Spesifik genetik mutasyonlar, Bartter sendromunun beş ana tipini sağlar:
| İsimler | Tür | Gen Mutasyonları | Detaylar |
| Antenatal Bartter sendromu | 1 | SLC12A1, NKCC2 | Polihidramnios ve erken doğum riski ile şiddetli olma eğilimindedir |
| Antenatal Bartter sendromu | 2 | ROMK, KCNJ1 | Polihidramnios ve erken doğum riski ile şiddetli olma eğilimindedir |
| Klasik Bartter sendromu | 3 | CLCNKB | Hastalığın diğer formlarından daha hafif olma eğilimindedir |
| Sensörinöral sağırlıkla birlikte Bartters sendromu | 4 | BNDS | İşitme sinirindeki doğum öncesi hasarın neden olduğu işitme kaybı ile şiddetli olma eğilimindedir |
| Otozomal dominant hipokalsemili Bartter sendromu | 5 | CASR | Tipik olarak şiddetli ve büyüme gecikmeleri, kırılgan kemikler ve işitme kaybı olan erkek çocukları etkileyen |
Bartter sendromu nadirdir ve her 1,2 milyon doğumdan yalnızca birini etkiler. Akraba olan (yakın akraba) ebeveynlerden doğan çocuklarda daha sık görülür. Durum, Kosta Rika ve Kuveyt'te diğer tüm popülasyonlardan daha yaygın görünmektedir.
Bartter sendromlu çocuklarda yaşam beklentisiyle ilgili çok az araştırma vardır, ancak çoğu kanıt, hastalığın erken teşhis edilip tedavi edilmesi durumunda olasılıkların iyi olduğunu göstermektedir.
Bartter sendromunun böbrekler üzerindeki etkisine rağmen, böbrek yetmezliği nadirdir.
Teşhis
Bartter sendromu, çeşitli kan ve idrar testleri ile birlikte semptomların ve tıbbi geçmişin gözden geçirilmesine dayanarak teşhis edilir. Bozukluk çok nadir olduğundan, bir genetikçi, genetik danışman ve diğer uzmanlardan gelen girdilere genellikle ihtiyaç duyulur.
Bartter sendromunu teşhis etmek için kan testleri, kanda düşük potasyum, klorür, magnezyum ve bikarbonat seviyelerinin yanı sıra yüksek renin ve aldosteron hormonlarının seviyelerini arar.
İdrar tahlili, idrarda anormal derecede yüksek sodyum, klorür, potasyum, kalsiyum ve magnezyum seviyelerinin yanı sıra prostaglandin E2'nin (böbrek iltihabı için bir belirteç) varlığını arar.
Doğuştan doğum kusurları olmadan polihidramniyos tespit edildiğinde, Bartter sendromunun antenatal formları genellikle doğumdan önce teşhis edilebilir. Ayrıca amniyotik sıvıda yüksek seviyelerde klorür ve aldosteron vardır.
Moleküler genetik test bir tanıyı doğrulayabilir. Bartter sendromuyla ilişkili çeşitli mutasyonları tespit edebilen birkaç genetik test vardır ve yalnızca özel genetik laboratuvarlarda mevcuttur.
Bartter sendromunu yakından ilişkili ancak Gitelman sendromu olarak bilinen daha hafif kalıtsal bir hastalıktan ayırmak için ek genetik testlere ihtiyaç duyulabilir.
Tedavi
Bartter sendromunu tedavi etmenin birincil amacı, sıvı ve elektrolit dengesini yeniden sağlamaktır. Bunun nasıl yapılacağı büyük ölçüde semptomların ciddiyetine bağlıdır.
Bazı çocuklar minimum düzeyde yönetime ihtiyaç duyar veya sıvı / elektrolit dengesi tedavi olmaksızın kendiliğinden normal hale gelebilir. Diğerleri, bir çocuk doktoru, genel dahiliye uzmanı ve / veya nefrolog dahil olmak üzere bir sağlayıcı ekibinden ömür boyu bakım gerektirebilir.
İlaçlar
Elektrolit dengesizliklerini düzeltmek için genellikle sodyum, potasyum klorür ve magnezyum takviyeleri kullanılır. Advil (ibuprofen), Celebrex (selekoksib) ve Tivorbex (indometasin) gibi nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) gibi aşırı idrara çıkmayı teşvik eden enflamasyonu ve düşük prostaglandin düzeylerini tedavi etmek için başka ilaçlar da verilebilir.
Pepcid (famotidin) ve Tagamet (simetidin) gibi mide asidi blokerleri, uzun süreli NSAID kullanımının neden olduğu ülser ve kanama riskini azaltmak için gerekli olabilir.
Renin düzeylerini ve böbrek hasarı riskini azaltmak için aldosteron antagonistleri, anjiyotensin II reseptör blokerleri ve anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri gibi diğer ilaçlara ihtiyaç duyulabilir.
Hangi elektrolitlerin dengesiz olduğuna bağlı olarak, bazı insanlar idrarda sodyum atılımını artırmak, ancak potasyumu tutmak için spironolakton veya amilorid gibi potasyum tutucu diüretiklere ihtiyaç duyabilir.
Diüretikler Hakkında Bilmeniz GerekenlerDiğer Müdahaleler
Böbrek nakli ciddi anormallikleri düzeltebilir ve nadir durumlarda birisi böbrek yetmezliği komplikasyonu geliştirdiğinde gerçekleştirilmiştir.
Şiddetli, yaşamı tehdit eden semptomları olan bebeklerde intravenöz (IV) tuz ve su replasmanı gerekebilir. Gelişemeyen çocuklar, büyüme geriliği ve boy kısalığının üstesinden gelmek için genellikle büyüme hormonu tedavisinden yararlanır. Koklear implantlar, Bartter sendromu tip 4 ile ilişkili sağırlığı tedavi etmek için kullanılabilir.
Takviyeler ve yeterli sıvı alımına ek olarak, çocuklar tuz ve potasyum içeriği yüksek yiyecekler yemeye teşvik edilebilir (izleme ile).
Bartter sendromlu bir çocuk büyüdükçe, durumun yönetimi genellikle daha kolay hale gelir.
Böbrek Uzmanına Ne Zaman İhtiyacım Var?Verywell'den Bir Söz
Bartter sendromu, erken tespit edilirse genellikle diyet, ilaçlar ve takviyelerle yönetilebilen nadir ve potansiyel olarak ciddi bir genetik bozukluktur. Semptomlar şiddetli olduğunda bile, işitmeyi düzeltmeye ve şiddetli böbrek fonksiyon bozukluğunu düzeltmeye yardımcı olacak tedaviler vardır.
Bartter sendromlu kişilerin görünümü son yıllarda önemli ölçüde gelişti. Yeterli hidrasyon ve elektrolitlerin sürdürülmesi dahil olmak üzere, hastalığın yaşam boyu uygun şekilde yönetilmesiyle, Bartter sendromlu çoğu insan uzun vadeli komplikasyonlardan (böbrek yetmezliği gibi) kaçınabilir ve normal, üretken bir hayat yaşayabilir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta