İçerik
- Kıkırdak kıl hipoplazisi nedir?
- Kıkırdak kıl hipoplazisinin belirtileri nelerdir?
- Kıkırdak Kıl Hipoplazisi Olan Bireyleri Etkileyen Diğer Ortopedik Durumlar
- Kıkırdak Saç Hipoplazisi Teşhisi
- Kıkırdak Saç Hipoplazisi Tedavisi
Kıkırdak kıl hipoplazisi nedir?
Kıkırdak kıl hipoplazisi, uzun kemiğin metafiz bölgesini etkileyen - uçtaki daha geniş kısmı - alt ekstremite anormalliklerine neden olan genetik bir bozukluktur. Durum, otozomal resesif bir bozukluktur, yani her iki ebeveyn tarafından bir çocuğa aktarılır. Kusur, mitokondri adı verilen bir hücrenin küresel veya çubuk şeklindeki bölümleriyle ilgili bir sorundan kaynaklanır.
Kıkırdak kıl hipoplazisinin belirtileri nelerdir?
Kıkırdak kıl hipoplazisi olan kişilerde:
Hafif, ince, seyrek saçlar
Dirseklerdeki gevşek bağlar kararsızlığa neden olur
Bacaklarının eğilmesi (genu varum)
Olası boyun dengesizliği
Bağışıklıktaki değişikliğe bağlı enfeksiyon riski (enfeksiyonlardan korunma)
Yaşla birlikte azalan anemi riski
Yaşam beklentisini düşürebilecek yüksek kanser riski
Bu tür displazili hastalar için tıbbi takip önemlidir.
Kıkırdak Kıl Hipoplazisi Olan Bireyleri Etkileyen Diğer Ortopedik Durumlar
Servikal instabilite: Omurganın ikinci boyun omurunun az gelişmiş olmasından kaynaklanır.
Skolyoz
Kifoz
Kalça çıkığı: Bu bozukluğa sahip hastaların yaklaşık yüzde 3'ünde
Alt ekstremite yanlış hizalama
Kalça ve dizlerin erken artriti
Kıkırdak Saç Hipoplazisi Teşhisi
Tam bir fiziksel muayene yapılacaktır. Boyun, omurga, pelvis (kalçalar) ve bacakların röntgenleri, kıkırdak kıl hipoplazisini ve / veya skolyoz ve kifoz gibi ilgili durumları teşhis etmek için istenecektir.
Kıkırdak Saç Hipoplazisi Tedavisi
Kıkırdak kıl hipoplazisi semptomları için, durumun alanına ve ciddiyetine bağlı olarak birden fazla tedavi seçeneği vardır. İçerirler:
Servikal instabilite için olası halo yerleşimli servikal füzyon
Posterior spinal füzyon veya ilerlemesi halinde skolyoz ve kifoz için büyüyen çubukların yerleştirilmesi
Çıkık varsa kalçalar için geleneksel tedavi
Yanlış hizalama varsa alt ekstremite osteotomileri (kemiğin yeniden hizalanması)
Şiddetli artrit varsa dizlerin ve kalçaların toplam eklem yer değiştirmeleri