İçerik
Kedi gözü sendromu (CES, Schmid – Fraccaro sendromu olarak da bilinir), kromozomal bir anormalliğin neden olduğu bir durumdur ve adını neden olduğu kedi benzeri göz şeklinden alır. CES, fazladan bir kromozom fragmanına neden olan 22. kromozomdaki genetik bir kusurun sonucudur.Kedi Gözü Sendromu Sıklığı
Kedi gözü sendromu hem erkekleri hem de kadınları etkiler ve 50.000 ila 150.000 kişiden birinde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. CES'e sahipseniz, büyük olasılıkla ailenizde bu duruma sahip olan tek kişi sizsiniz, çünkü bu bir kromozom anormalliği bir genin aksine.
Semptomlar
Siz veya çocuğunuzda CES varsa, çok çeşitli semptomlar yaşayabilirsiniz. Kedi gözü sendromlu bireylerin yaklaşık% 80 ila 99'u aşağıdaki üç ortak belirtiye sahiptir:
- Dış kulaklarda küçük cilt büyümeleri (etiketler)
- Dış kulak derisindeki (çukurlar) çöküntüler
- Anüsün yokluğu veya tıkanması (anal atrezi)
Schmid-Fraccaro sendromunun diğer, daha yaygın semptomları şunları içerir:
- Gözlerden birinin veya her ikisinin de renkli kısmında doku bulunmaması (iris kolobomu)
- Doğuştan kalp kusurları
- Kaburga anormallikleri
- Üst ve alt göz kapakları arasında aşağı doğru eğimli açıklıklar
- İdrar yolu veya böbrek kusurları
- Kısa boy
- Yarık dudak
- Geniş gözler
- Zihinsel engelli
Durumun bir parçası olarak belirtilen daha az yaygın doğum kusurları da var.
Nedenleri
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne (NORD) göre, kedi gözü sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bazı durumlarda, bir ebeveynin üreme hücrelerinin nasıl bölündüğüne ilişkin bir hata nedeniyle kromozomal anormallik rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bu durumlarda, ebeveyninizin normal kromozomları vardır. Diğer durumlarda, ebeveynlerinizden birinde dengeli bir translokasyondan kaynaklanıyor gibi görünüyor.
Translokasyonlar, belirli kromozomların kısımları kırıldığında ve yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin değişmesine ve değişmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeli ise, yani fazladan veya eksik genetik bilgi olmadan eşit bir genetik materyal değişiminden ibaretse, genellikle taşıyıcı için zararsızdır.
Çok nadirdir, ancak dengeli bir translokasyon taşıyıcılarının, çocuklarına bir kromozom anormalliği geçirme riski küçük olabilir.
Diğer nadir durumlarda, etkilenen bir çocuğun ebeveyni bazı vücut hücrelerinde markör kromozomuna sahip olabilir ve bazı durumlarda bozukluğun bazı, muhtemelen hafif özelliklerini gösterebilir. Kanıtlar, bu kromozomal anormalliğin bazı ailelerde birkaç nesil boyunca bulaşabileceğini göstermektedir; ancak, yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili özelliklerin ifadesi değişken olabilir. Sonuç olarak, yalnızca birden çok veya ciddi özelliklere sahip olanlar belirlenebilir.
Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, kromozom 22'yi içeren belirli anormalliklerin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak ve nüks riskini değerlendirmek için kromozom analizi ve genetik danışmanlık önerilebilir.
Teşhis ve tedavi
Kedi gözü sendromunuz varsa, bu onunla doğduğunuz anlamına gelir. Tipik olarak, doktorunuz size veya çocuğunuza sahip olduğunuz semptomlara göre teşhis koyacaktır. Karyotip gibi genetik testler, kromozom 22'deki spesifik genetik kusurun varlığını doğrulayabilir - kromozomun parçalarının üçe veya dört katına - bu CES ile ilişkili.
CES'in nasıl tedavi edildiği sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu semptomlara dayanmaktadır. Bazı çocukların anüs veya kalplerindeki doğum kusurlarını onarmak için ameliyat olması gerekebilir. Kedi gözü sendromu olan çoğu insanın, ciddi kalp kusuru gibi yaşamı tehdit eden fiziksel sorunları olmadığı sürece ortalama yaşam beklentisi vardır.