İçerik
Gelişmiş moleküler genetik testlerin ortaya çıkmasıyla birlikte, doktorlar artık bir hastalığa doğrudan veya dolaylı olarak bağlı olan kromozomal bozuklukları her zamankinden daha fazla tanımlayabiliyorlar. Bunlardan biri çölyak hastalığıdır.Pozitif bir sonucun bir hastalığın semptomlarıyla doğrudan ilişkili olduğu bazı koşulların aksine, çölyak gen testinin pozitif bir sonucu, hastalığın kesinliğinden çok olasılığını gösterir. Çoğu durumda, olasılık küçük olacaktır.
Çölyak Genlerinin Tanımlanması
HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 olarak bilinen iki kromozomal mutasyon, genellikle çölyak hastalığı ile ilişkilidir.
Tanım olarak HLA (insan lökosit antijeni), bir bağışıklık tepkisini tetikleyen hücresel bir proteindir. Çölyak hastalığında, HLA kodlamasındaki sapmalar, bağışıklık sisteminin glüten varlığında altüst olmasına ve ince bağırsak hücrelerine saldırmasına neden olabilir.
HLA-DQ2 ve HLA-DQ8'in her ikisinin de bu etkiyle bağlantılı olmasına rağmen, mutasyona sahip olmak, mutlaka hastalığa yakalanacağınız anlamına gelmez. Aslında, ABD nüfusunun yüzde 40 kadarı, çoğunlukla Avrupa kökenli insanlarda bu mutasyonlara sahip. Mutasyonu taşıyanların yalnızca yüzde 1 ila 4'ü, yetişkinlik yıllarında hastalığa yakalanmaya devam edecek.
Sonuç olarak, ABD'deki her 100 kişiden yaklaşık 1'i, ciddiden neredeyse hiç bulunmayana kadar değişen semptomlarla bir şekilde çölyak hastalığına yakalanacaktır.
Pozitif Test Yaparsanız Ne Olur?
HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 için pozitif test yapmak, hastalığın semptomları (ince bağırsakları kaplayan villus hasarı dahil) olmadıkça yeme alışkanlıklarınızı değiştirmeniz gerektiği anlamına gelmez. Test basitçe size hastalığa yatkınlığınız olduğunu söyleyecektir, başka bir şey değil.
Bununla birlikte, çoğu çölyak uzmanı, bir veya daha fazla kişinin sonunda semptomatik hale gelmesi durumunda size ve ailenize düzenli olarak izlenmenizi tavsiye edecektir. Bunun nedeni, HLA mutasyonlarının ebeveynden çocuğa geçmesidir, bazı çocuklar mutasyonun iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) miras alırken diğerleri yalnızca birini miras alır. İkisini miras alanlar en büyük risk altındadır.
Semptomlarınız varsa ve diğer tüm test sonuçları negatifse, pozitif bir HLA testi, semptomlarınızın düzelip düzelmediğini görmek için gluteni bıraktığınız bir deneme süresini haklı gösterebilir.
Verywell'den Bir Söz
Çölyak hastalığından şüphelenen kişiler, durumlarının düzelip düzelmediğini görmek için genellikle önceden glütensiz bir diyet başlatacaklardır. Bu tamamen iyi ve herhangi bir zarara neden olmayacak olsa da, önceden başlamak, teste girmeye karar verirseniz doğru bir teşhis alma yeteneğinizi engelleyebilir.
Bunun nedeni, standart bir çölyak kan panelinin kan dolaşımınızda glüten için spesifik antikorları arayacağı, endoskopik muayenenin ise ince bağırsakta görsel hasar kanıtı arayacağıdır. Glütene maruz kalmadan, testler hastalığın özelliklerini daha az belirleyebilir ve yanlış bir negatif sonuç verebilir.
Doğru tanı ararken glütene maruz kalmalısınız. Genetik bir test, kesin bir tanı sunmaktan çok, yalnızca hastalık olasılığını önerebilir.