İçerik
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı nedir?
- Charcot-Marie-Tooth hastalığına ne sebep olur?
- Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirtileri nelerdir?
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı nasıl teşhis edilir?
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı nasıl tedavi edilir?
- Charcot-Marie-Tooth hastalığının komplikasyonları nelerdir?
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı ile yaşamak
- Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
- Anahtar noktaları
Charcot-Marie-Tooth hastalığı nedir?
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, ayaklarınızı, bacaklarınızı, ellerinizi ve kollarınızı besleyen sinirlerde anormalliklere neden olan kalıtsal bir sinir bozukluğudur. Hem motor hem de duyu sinirlerinizi etkiler. Motor sinirler beyninizden kaslarınıza sinyalleri taşır ve onlara hareket etmelerini söyler. Duyusal sinirler, ısı, soğuk ve ağrı gibi hisleri beyninize geri taşır. Charcot-Marie-Tooth, beyninizin ve omuriliğinizin dışındaki sinirleri etkilediği için periferik bir nöropati olarak kabul edilir.
Bu hastalık, 1886 yılında hastalığı ilk tanımlayan 3 doktorun adını almıştır. Kalıtsal sinir hastalıklarının en yaygın türlerinden biridir.
Charcot-Marie-Tooth hastalığına ne sebep olur?
Charcot-Marie-Tooth, neredeyse her zaman bir veya her iki ebeveynden miras kalan bir gen kusurundan kaynaklanır. Ebeveynlerinizden birinin veya her ikisinin size aktardığı genetik bilgi, sahip olduğunuz gen mutasyonunun türünü belirler. Bu gen mutasyonu, hangi semptomlara sahip olduğunuzu ve başladığında kaç yaşında olduğunuzu belirler.
Bazı genetik kusurlar, sinirin diğer sinirlere sinyal gönderen kısmı olan aksonu etkiler. Diğer genetik kusurlar, miyelin kılıfı adı verilen akson çevresindeki koruyucu astarı etkiler. Her iki tür kusur da sinirin uzun vadeli hasarına neden olabilir ve sinyal gönderme yeteneğini etkileyebilir.
Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirtileri nelerdir?
Charcot-Marie-Tooth semptomları kişiden kişiye değişebilir, ancak genellikle ayaklarınızda ve bacaklarınızda başlar. Zamanla hastalık ellerinizi ve kollarınızı da etkileyebilir. Belirtiler genellikle ilk olarak gençlerde ve genç yetişkinlerde görülür.
Yaygın semptomlar şunları içerir:
Ayağınızın zayıflığı ve alt bacak kasları
Yüksek kavis ve bükülmüş parmaklar (çekiç parmaklar) dahil olmak üzere ayak deformiteleri
Yürürken ayağınızı kaldırmada güçlük (ayak düşmesi)
Elleriniz ve ayaklarınızın çevresinde kas kaybı
Ellerinizde ve ayaklarınızda uyuşma, karıncalanma, yanma veya sıcaklık hissi kaybı
El ve ayaklarınızda rahatsızlık veya ağrı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı nasıl teşhis edilir?
Nörolog olarak adlandırılan bir uzman, tam bir nörolojik muayene yaptıktan ve aile geçmişinizi sorduktan sonra Charcot-Marie-Tooth'ı teşhis edebilir. Teşhisin yapılmasına yardımcı olan testler şunları içerir:
Genetik kusurları aramak için bir kan testi
Sinirlerinizden geçen elektrik sinyallerinin gücünü ve hızını ölçmek için sinir iletim çalışmaları
Kaslarınızın elektriksel uyarıma ne kadar iyi tepki verdiğini ölçmek için elektromiyografi
Sinirden küçük bir parça alıp mikroskop altında incelemeyi içeren sinir biyopsisi
Bu hastalığın aile geçmişiniz yoksa, sağlık uzmanınız semptomlarınızın diğer nedenlerini aramayı düşünebilir.
Charcot-Marie-Tooth hastalığı nasıl tedavi edilir?
Charcot-Marie-Tooth'ın tedavisi yoktur, ancak bu tedavi seçenekleri yardımcı olabilir:
Fizik Tedavi kaslarınızı güçlendirmek ve germek için. Bu, zayıflık ve deformitenin neden olduğu sakatlığın önlenmesine veya geciktirilmesine yardımcı olabilir.
İş terapisi günlük aktivitelerinize yardımcı olmak için. Bu, lastik kulplar gibi özel cihazları kullanmayı veya düğme ve fermuarlardan Velcro'ya geçişi içerir.
Ortopedik cihazlar ayak bileği atelleri, yüksek bilekli botlar ve başparmak atelleri gibi.
Ağrı kesici ilaçlar gerekirse.
Charcot-Marie-Tooth hastalığının komplikasyonları nelerdir?
Charcot-Marie-Tooth ölümcül bir hastalık değildir ve çoğu insan normal bir yaşa kadar yaşar ve aktif kalır. Nadir durumlarda nefes almanız gereken kasları etkileyebilir. Bu özellikle geceleri tehlikeli olabileceğinden, gece solunum yardımcı cihazına ihtiyacınız olabilir.
Daha yaygın komplikasyonlar şunları içerir:
Düşmelerden kaynaklanan yaralanmalar
Bazı reçeteli ilaçların neden olabileceği hastalığın kötüleşmesi
Ağrı ve sıcaklık hissi eksikliği nedeniyle fark edilmeyen ayak yaralanmaları veya enfeksiyonları
Charcot-Marie-Tooth hastalığı ile yaşamak
Hastalığınız hakkında olabildiğince çok şey öğrenmek ve nöroloğunuzla yakın çalışmak çok önemlidir. Aile planlaması için genetik danışmanlık önemli olabilir. Hastalığınızı yönetmenin diğer yolları şunları içerir:
Düzenli olarak düşük etkili aerobik egzersiz yapmak
Ölçülü olmadıkça alkolden kaçınmak
Sağlıklı bir diyet yemek ve sağlıklı bir kiloyu korumak
Herhangi bir yaralanma veya enfeksiyon için ayaklarınızı düzenli olarak kontrol etmek
Bazı reçeteli ilaçlar semptomları kötüleştirebilir, bu nedenle yeni bir reçeteli ilacı ilk kez alırken, durumunuz üzerindeki olası etkileri konusunda sağlık uzmanınıza danışın.
Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
Size Charcot-Marie-Tooth hastalığı teşhisi konduysa, sağlık uzmanınızla onları ne zaman aramanız gerekebileceğini konuşun. Şunlara sahipseniz muhtemelen aramanızı tavsiye edeceklerdir: Yeni veya kötüleşen semptomlar
Ayak yaralanması veya enfeksiyonu belirtileri
Nefes almada güçlük
Anahtar noktaları
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, ayakları, bacakları, elleri ve kolları besleyen sinirleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Neredeyse her zaman bir kişinin ebeveynlerinden miras kalan gen kusurlarından kaynaklanır.
Semptomlar genellikle ergenlik çağında veya erken yetişkinlik yıllarında başlar ve ayaklarda ve bacaklarda güçsüzlük ve ayak deformitelerini içerebilir. Zamanla eller ve kollar da etkilenebilir.
Charcot-Marie-Tooth şu anda tedavi edilemez, ancak fiziksel ve mesleki terapi gibi tedaviler genellikle çok yardımcı olabilir. Bu rahatsızlığa sahip çoğu insan normal bir yaşta yaşar ve aktif kalır.