İçerik
Koroideremi, ilerleyici görme kaybına neden olan ve sonuçta tam körlüğe yol açan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Koroideremi, X'e bağlı etiyolojisi nedeniyle esas olarak erkekleri etkiler. Durum aynı zamanda koroidal skleroz ve ilerleyici tapetokoroidal distrofi isimleriyle de bilinir.Koroideremi yaklaşık 50.000 ila 100.000 kişiden birini etkiler ve körlüğün yaklaşık% 4'ünü oluşturur.Semptomları diğer göz bozukluklarına çok benzediğinden, durumun yetersiz teşhis edildiği düşünülmektedir.
Semptomlar
Koroidereminin ilk belirtisi gece körlüğünün gelişmesidir (karanlıkta zayıf görme) Bu genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı erkekler, gençlerin ortasından geçe kadar gece görüşünün azaldığını fark etmezler. Gece körlüğünü orta çevre görme kaybı ve ayrıntıları görme yeteneğinde azalma izler.
Kör noktalar, düzensiz bir halka şeklinde görünmeye başlar ve merkezi görüş korunurken çevrede küçük görme lekeleri bırakır. Hastalık ilerledikçe, periferik görme kaybı kötüleşir ve "tünel görüşüne" neden olur.
Renk görme kaybı, makulada dejenerasyon meydana gelirken de meydana gelebilir. Sonunda vizyon tamamen kaybolur.
Koroideremili çoğu insan 40'lı yaşlarına kadar iyi bir görme keskinliğini korur, ancak 50 ila 70 yaş aralığında tüm görüşlerini kaybederler.
Nedenleri
Koroideremiye neden olan gen X kromozomunda bulunur, bu nedenle bu durum hemen hemen sadece erkeklerde teşhis edilir, ancak kadın taşıyıcılar bazen çok daha hafif semptomlarla ortaya çıkabilir. Koroideremi retinayı etkiler. gözün arkası içeride. Koroideremi genindeki mutasyonlar, retina hücrelerinin erken ölmesine neden olur.
Teşhis
Göz doktorları, koroideremiyi doğru şekilde teşhis etmek için birkaç test kullanır. Genç bir hasta gece görme kaybından şikayet ettiğinde, durumun belirtilerini kontrol etmek için kapsamlı bir göz muayenesi önerilir. Koroideremi teşhisi semptomlar, test sonuçları ve genetik mirasla tutarlı bir aile öyküsü ile doğrulanabilir.
- Fundus muayenesi: Bir fundus muayenesi, fundusun orta çevresinde düzensiz korioretinal dejenerasyon alanlarını ortaya çıkarabilir. Fundustaki bu değişiklikleri, görme alanı testi sırasında fark edilen bir körlük alanı olan göze çarpan bir halka skotom izler.
- Elektroretinogram (ERG): Bir elektroretinogram, çubuklarda ve konilerde bir dejenerasyon modeli gösterebilir.
- Floresein Anjiyografi: Bu test, foveadaki hasar alanlarını ortaya çıkarabilir.
- Fundus Otofloresansı: Test, fundus içindeki atrofi alanlarını gösterebilir.
- OCT: OCT incelemesi, hastalığın erken seyrinde retina kalınlığında bir artış olduğunu ortaya çıkarabilir, ancak hastalık ilerledikçe giderek azalabilir.
- Genetik test: Koroideremi gen mutasyonunun varlığını doğrulamak için genetik testler kullanılır.
Tedavi
Şu anda, koroideremi için herhangi bir tedavi veya tedavi yoktur. Hastalık ilerledikçe başka görme sorunları gelişebilir. Katarakt ve retina şişmesi gibi diğer görme sorunları gelişirse ek tedavilere ihtiyaç duyulabilir.Koroideremi ile retina dejenerasyonunu durdurmak veya tersine çevirmek için hiçbir şey yapılamazken, görme kaybı oranını yavaşlatmak için atılabilecek adımlar vardır.
Doktorlar diyete bol miktarda taze meyve ve yeşil yapraklı sebze eklemeyi önermektedir.Omega-3 yağ asitleri bakımından zengin besinlerin düzenli alımının yanı sıra antioksidan vitamin takviyeleri de önerilmektedir. Lutein ayrıca koroideremide atrofinin ilerlemesini ve görme kaybını azaltmak için bir takviye olarak tanımlanmıştır. UV korumalı güneş gözlüğü takmanız da şiddetle tavsiye edilir.
Bazı genetik bozuklukların tedavisinde son zamanlarda elde edilen başarı, koroideremi için başarılı bir tedavi geliştirme umudu getirdi. Koroideremi genetik bir hastalık olduğundan ve bir genin mutasyonundan kaynaklandığından, başarılı gen terapisi için umut verici bir adaydır. Daha sonraki yaşamda kaybedildikten sonra görmeyi geri kazanmaya yardımcı olabilecek bir başka potansiyel tedavi de kök hücre tedavisidir.
Başa Çıkma
Büyük görme kaybıyla başa çıkmak, sevilen birinin kaybından sonra yaşanan "yas aşamaları" ile karşılaştırılmıştır. Kişi tanı konduktan sonra inkar ve öfkeyle başlayabilir, ardından depresyona ve nihayet kabullenmeye doğru ilerler.
Hastalığın çeşitli aşamalarını anlamak, duygularınızı anlamanıza ve korkularınızı hafifletmenize yardımcı olacaktır. Amerika Birleşik Devletleri'nde 40 yaş ve üzerindeki üç milyondan fazla kişinin yasal olarak kör olduğunu veya az görme ile yaşadığını unutmayın. Destek, tavsiye ve cesaret için görme kaybı yaşayan diğer kişilere ulaşın.
Verywell'den Bir Söz
Şu anda koroideremi için bilinen bir tedavi bulunmamakla birlikte, hastalık gen terapisi için iyi bir hedeftir ve tedavi için gen terapisi seçeneklerini inceleyen yeni çalışmalar devam etmektedir. Bu çalışmalar cesaret vericidir ve umarım yakın gelecekte hastaları tedavi etmenin bir yolunu sunacaktır.
Choroideremia Araştırma Vakfı, koroideremili bireylere destek sağlar ve daha fazla araştırma için para toplar.
Görme Kaybı İle Nasıl Yaşanır?