İçerik
- Kromozomların Temelleri
- Trizomi 16
- Trizomi 16 Mozaizm
- 16p13.3 delesyon sendromu (16p-)
- 16p11.2 çoğaltma (16p +)
- 16 Q Eksi (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Silme Sendromu
- 16p11.2 Çoğaltma
- Diğer Bozukluklar
Bir kromozomun yapısındaki veya kopya sayısındaki değişiklikler sağlık ve gelişim ile ilgili sorunlara neden olabilir.
Kromozomların Temelleri
Kromozomlar, vücudun gelişimine ve işleyişine rehberlik eden talimatlar sağlayan, genlerinizi tutan yapılardır. 23 çift halinde oluşan ve binlerce gen içeren 46 kromozom vardır. Her çiftin içinde biri anneden, diğeri babadan miras alınır.
Herkesin vücudun her hücresinde 46 kromozoma sahip olması gerekirken, kromozomlar eksik veya kopyalanmış olabilir, bu da eksik veya fazladan genlerle sonuçlanabilir. Bu anormallikler sağlık ve gelişimde sorunlara neden olabilir. Aşağıdaki kromozomal koşullar, kromozom 16 ile ilişkilidir.
Trizomi 16
Trizomi 16'da normal çift yerine üç tane kromozom 16 kopyası vardır. Trizomi 16'nın gebeliklerin yüzde 1'inden fazlasında meydana geldiği tahmin edilmektedir ve bu da onu insanlarda en yaygın trizomi yapmaktadır.
Ne yazık ki, bu durum aynı zamanda, durum yaşamla uyumlu olmadığı için trizomi 16'yı düşüklerin en yaygın kromozomal nedeni yapar.
Trizomi 16 Mozaizm
Bazen 16. kromozomun üç kopyası olabilir, ancak vücudun tüm hücrelerinde bulunmayabilir (bazılarının normal iki kopyası vardır). Buna mozaik denir. Trizomi 16 mozaiğinin belirtileri şunları içerir:
- Hamilelik sırasında fetüsün zayıf büyümesi
- Ventriküler septal defekt (bireylerin yüzde 16'sı) veya atriyal septal defekt (bireylerin yüzde 10'u) gibi doğuştan kalp kusurları
- Olağandışı yüz özellikleri
- Az gelişmiş akciğerler veya solunum yolu sorunları
- Kas-iskelet sistemi anomalileri
- Erkeklerin yüzde 7.6'sında üretral açıklık çok düşük (hipospadias)
Ayrıca trizomi 16 mozaiği olan bebeklerde erken doğum riski de artmaktadır.
16p13.3 delesyon sendromu (16p-)
Bu bozuklukta, 16. kromozomun kısa (p) kolunun bir kısmı eksiktir. Tüberoskleroz, Rubnstein-Taybi sendromu ve alfa-talasemili kişilerde 16p13.3'ün silinmesi bildirilmiştir.
16p11.2 çoğaltma (16p +)
16. kromozomun kısa (p) kolunun bir kısmının veya tamamının kopyalanması şunlara neden olabilir:
- Hamilelik sırasında fetüsün ve doğumdan sonra bebeğin zayıf büyümesi
- Küçük yuvarlak kafatası
- Yetersiz kirpikler ve kaşlar
- Yuvarlak düz yüz
- Küçük alt çene ile belirgin üst çene
- Şekil bozukluğu olan yuvarlak, düşük ayarlanmış kulaklar
- Başparmak anomalileri
- Şiddetli zihinsel bozukluk.
16 Q Eksi (16q-)
Bu bozuklukta, 16. kromozomun uzun (q) kolunun bir kısmı eksiktir. 16q-'li bazı kişilerde ciddi büyüme ve gelişme bozuklukları ve yüz, kafa, iç organlar ve kas-iskelet sistemi anomalileri olabilir.
16 Q Plus (16q +)
16. kromozomun uzun (q) kolunun bir kısmının veya tamamının kopyalanması aşağıdaki semptomları üretebilir:
- Zayıf büyüme
- Zihinsel bozukluk
- Asimetrik kafa
- Kısa çıkıntılı veya gagalı burun ve ince üst dudaklı yüksek alın
- Eklem anomalileri
- Genitoüriner anomaliler.
16p11.2 Silme Sendromu
Bu, her hücrede 16. kromozom çiftinden birini etkileyen yaklaşık 25 genden oluşan kromozomun kısa kolunun bir bölümünün silinmesidir. Bu sendromla doğan bireyler genellikle gecikmiş gelişim, zihinsel engel ve otizm spektrum bozukluğuna sahiptir.
Bununla birlikte, bazılarının hiçbir semptomu yoktur. Daha şiddetli etkileri olan çocuklarına bu rahatsızlığı geçirebilirler.
16p11.2 Çoğaltma
Bu, aynı 11.2 segmentinin bir kopyasıdır ve silme ile benzer semptomlara sahip olabilir. Bununla birlikte, yinelemeli daha fazla kişinin hiçbir semptomu yoktur.
Delesyon sendromunda olduğu gibi, anormal kromozomu daha şiddetli etkiler gösterebilen çocuklarına geçirebilirler.
Diğer Bozukluklar
Kromozom 16'nın parçalarının birçok başka silinmesi veya kopyalanması kombinasyonu vardır.
Onlardan etkilenen bireyler üzerindeki etkilerini daha iyi anlamak için kromozom 16'nın tüm bozuklukları hakkında daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.