İçerik
Translokasyon, bir kromozomun bir parçası kırıldığında ve başka bir kromozoma yapıştığında meydana gelen, bir kromozomun yapısındaki anormal bir değişikliktir. Bu "mutasyonlar", birçok lenfoma ve löseminin önemli bir nedenidir.Oluşum
Kromozomlarımız, ebeveynlerimizden miras aldığımız tüm genetik bilgileri depolar. Biri annemizden, biri babamızdan olmak üzere toplamda 46 kromozom olmak üzere 23 set kromozomumuz var. Her bir kromozomda, gözlerimizin renginden vücudumuzdaki hücrelerin bölünmesini düzenleyen proteinlere kadar her şeyi kodlayan yüzlerce ayrı gen vardır.
Hücrelerimiz bölündüğünde, kromozomlarımızın bir kopyası yapılır. Bazen bu süreç ters gider ve bir kromozomun bir parçasının bir kısmı başka bir kromozoma bağlanabilir.
Kanserdeki genetik değişiklikler hakkında konuştuğumuzda, çok kafa karıştırıcı hale gelebilir, bu yüzden bir ayrımın hemen netleştiğinden emin olmak istiyoruz. Bazı genetik değişiklikler kalıtsaldır ve doğumdan itibaren sahip olduğunuz mutasyonlar veya diğer genetik değişiklikler türü olan germline mutasyonları olarak adlandırılır, ancak duyacağınız çoğu genetik değişiklik edinseldir veya doğumdan sonra vücudunuzda meydana gelen somatik mutasyonlar-mutasyonlar ve genetik değişikliklerdir ve hayatın sonrasında.
Türler
İki tür translokasyon vardır:
- Dengeli translokasyonlar: Dengeli bir translokasyonda, iki kromozomun eşit parçaları değiştirilir, bu nedenle fazladan veya eksik genetik bilgi yoktur.
- Dengesiz translokasyonlar: Dengesiz bir translokasyonda, değişim eşit olmayan kromozom kısımlarını içerir ve fazladan veya eksik genlere yol açar.
Translokasyonlar, parantez içinde yer alan iki kromozom ile küçük harf "t" kullanılarak gösterilir. Örneğin, kromozom 9 ve kromozom 22 arasındaki bir translokasyon, t (9; 22) ile gösterilecektir.
Kanserle İlişkilendirme
Translokasyon, normalde normal olan bir genin kansere neden olan bir gene dönüşmesine neden olabilen bir tür genetik yaralanmadır. Bilim adamları, bu kromozomal değişikliklerin meydana gelmesine neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar, ancak lenfoma ve lösemilerin gelişmesine yönelik belirli risk faktörleri biliniyor ve bazı çevresel maruziyetler genetik hasara dahil olabilir. Bu değişiklikler, hücrelerimizdeki DNA bir toksin veya viral enfeksiyon nedeniyle hasar gördüğünde de meydana gelebilir. Ancak normal hücre bölünmesi sürecindeki bir "hata" sonucunda da meydana gelebilir. Hücrelerimiz yaşamlarımız boyunca bölündüğünden, bölünmede bir "hata" olma ihtimali yaşlandıkça artar. Bu, yaşlandıkça birçok kanserin daha yaygın olmasının nedenlerinden biri olduğu düşünülmektedir.
Translokasyonların kanser riskini nasıl etkilediğini anlamak için, genetik değişikliklerin ve mutasyonların kansere nasıl yol açtığını biraz anlamak yardımcı olabilir. Translokasyonların, onkojenleri (kansere neden olan genler) açarak veya tümör baskılayıcı genleri kapalı konuma çevirerek çalışabileceği düşünülmektedir. Tümör baskılayıcı genler, kontrolden çıktığında kansere yol açabilecek hücresel adımları yönetmeye yardımcı olan genlerdir; esasen bir arabada fren sistemi görevi görürler, oysa onkojenler daha çok açık konumda sıkışmış bir hızlandırıcı gibi davranırlar.
Çoğunlukla, lösemiler ve lenfomalarla sonuçlanan translokasyonlar, DNA'daki kazanılmış değişikliklerden kaynaklanmaktadır, ancak bu her zaman böyle değildir. Kansere neden olan genellikle bir veya iki değil, genetik değişikliklerin bir kombinasyonudur ve bazı durumlarda bu değişikliklerin bir kısmı doğumdan önce meydana gelebilir.Örneğin, akut lenfositik lösemili bazı çocuklarda ilk genetik değişiklikler bebek hala rahimdeyken meydana gelebilir.
Kan Kanserleri (Lösemiler ve Lenfomalar): Kromozomal translokasyonlar kan kanserlerinde büyük rol oynar. Lenfomaların yüzde 90'ına kadar ve lösemilerin yüzde 50'sinden fazlasında translokasyonların bulunduğu tahmin edilmektedir.
Kan kanserleriyle ilgili bazı translokasyonlar şunları içerir:
- t (8; 21): Olgunlaşan akut miyeloblastik lösemi
- t (9; 22), "Philadelphia Kromozomu" olarak bilinir: Kronik miyelojenöz lösemi (CML) ve Akut lenfositik lösemi (ALL)
- t (15; 17): Akut promiyelositik lösemi (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Akut miyelojenöz lösemi (AML)
- t (2; 5): Anaplastik büyük hücreli lenfoma
- t (8; 14): Burkitt lenfoma
- t (11; 14): Manto hücreli lenfoma
- t (14; 18): Foliküler lenfoma
Verywell'den Bir Söz
Doktorlar, biyopsi örneklerinin genetik analizini yaparken kromozom translokasyonlarını keşfederler. Bu tür bulgular genellikle sadece hastalığı tanımlamaya değil, aynı zamanda tedaviyi planlamaya ve tedavi sonuçlarını tahmin etmeye de yardımcı olur. Örneğin bazı translokasyonlar, kemoterapiye az çok yanıt veren bir hastalığın göstergesi olabilir. Bununla birlikte, her insan farklıdır ve aynı translokasyona sahip iki kişinin bile çok farklı sonuçları olabilir.